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复合物 V, ATP 合酶, 子单元 ATPase 6; ATP6HGNC 批准的基因符号:MT-ATP6▼ 说明线粒体复合体V(ATP合酶)由核DNA编码的10...

色素性视网膜炎 65,包含在内;RP65,包含视网膜黄斑营养不良,包括 5 个;包含 MCDR5有证据表明锥杆营养不良-15(CORD15)、视网膜色素变性-65...

后鼻孔闭锁会威胁生命,因为小婴儿无法养成用嘴呼吸的习惯。大约8%的病例是家族性的(Gorlin,1982)。这可能是一个多因素的特征,就像唇裂和腭裂一样。据报道,...

1p36 单体综合症细胞遗传学定位:1p36 基因组坐标(GRCh38):1:1-27,600,000它代表由远端染色体 1p36 上的许多基因单倍体不足引起的连...

TAMM-HORSFALL 糖蛋白;四氢呋喃;THGPHGNC 批准的基因符号:UMOD细胞遗传学定位:16p12.3 基因组坐标(GRCh38):16:20,3...

HGNC 批准基因符号:PXN细胞遗传学定位:12q24.23 基因组坐标(GRCh38):12:120,210,447-120,265,730(来自 NCBI)...

肿瘤相关钙信号传感器1;TACSTD1由单克隆抗体 AUAI 定义的抗原; MIC18膜成分,染色体 4,表面标记 1;M4S1胃肠道肿瘤相关抗原 2、35-KD...

HGNC 批准的基因符号:RALYL细胞遗传学定位:8q21.2 基因组坐标(GRCh38):8:84,182,787-84,921,844(来自 NCBI)▼ ...

鳞状细胞癌相关癌基因 5;SCRO5HGNC 批准的基因符号:DCUN1D5细胞遗传学定位:11q22.3 基因组坐标(GRCh38):11:103,050,68...

LCR-β;LCRB细胞遗传学定位:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:5,269,925-5,304,186(来自 NCBI)▼ 说明血红蛋白β(...

微原纤维相关糖蛋白 2;MAGP2HGNC 批准的基因符号:MFAP5细胞遗传学定位:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:8,645,943-8,...

以色列贝都因人 A 型多发性挛缩综合症该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明致死性先天性挛缩综合征-2(LCCS2)可能是由染色体12q13上的ERBB3基因(...

尖端相关蛋白; TAPMEX67,酵母,同源物; MEX67HGNC 批准的基因符号:NXF1细胞遗传学定位:11q12.3 基因组坐标(GRCh38):11:6...