CD163 抗原 B； CD163B清道夫受体 M160； M160HGNC 批准的基因符号：CD163L1细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh...

HGNC 批准的基因符号：AVIL细胞遗传学位置：12q14.1 基因组坐标（GRCh38）：12:57,797,380-57,818,734（来自 NCBI）▼...

免疫缺陷和自身免疫，BACH2 相关；BRIDA 有证据表明免疫缺陷 60 和自身免疫（IMD60） 是由染色体 6q15 上的 BACH2 基因（605394）...

长基因间非编码 RNA 1212； LINC01212lincRNA 1212HGNC 批准的基因符号：SAMMSON细胞遗传学位置：3p13 基因组坐标（GRC...

锌指蛋白 67，小鼠，同源体； ZFP67胶原蛋白 KROX 蛋白； CKROX类似 POZ/KRUPPEL 的帮助因素； THPOKHGNC 批准的基因符号：Z...

甲基丙二酸血症和同型半胱氨酸尿症，cblD 型甲基丙二酸尿，cblH 型，前甲基丙二酸血症，cblH 型，前此条目中涉及的其他实体：包含同型半胱氨酸尿症，cblD...

MARCH VI; MARCH6TEB4DOA10，酿酒酵母，同系物； DOA10KIAA0597HGNC 批准的基因符号：MARCHF6细胞遗传学位置：5p15...

MTHFS 域包含蛋白HGNC 批准的基因符号：MTHFSD细胞遗传学位置：16q24.1 基因组坐标（GRCh38）：16:86,530,186-86,555,...

淋巴细胞抗原 94，小鼠，同源物； LY94激活天然致命物受体 p46； NKp46HGNC 批准的基因符号：NCR1细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标...

黄斑病，与年龄相关，1 年龄相关性黄斑变性 1（ARMD1） 的易感性与染色体 1q25.3-q31 上的 hemicentin 基因（HMCN1; 608548...

KSR 1 连接器增强器CNK，果蝇，同源物CNK1HGNC 批准基因符号：CNKSR1细胞遗传学位置：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:26,17...

网格蛋白组装蛋白复合物 AP1，MU 子单元CLATHRIN 转换因子 PROTEIN AP47; AP47MU-1AHGNC 批准的基因符号：AP1M1细胞遗传...

B 细胞易位基因 2嗜铬细胞瘤细胞3； PC3HGNC 批准的基因符号：BTG2细胞遗传学位置：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:203,305,51...

RNA酶6PLHGNC 批准的基因符号：RNASET2细胞遗传学位置：6q27 基因组坐标（GRCh38）：6:166,922,113-166,956,550（来...

HL11DNAHC1HDHC7HGNC 批准的基因符号：DNAH1细胞遗传学位置：3p21.1 基因组坐标（GRCh38）：3:52,310,920-52,400...

肾上腺增生 I先天性肾上腺皮质类脂增生伴男性假两性畸形 有证据表明类脂先天性肾上腺增生（LCAH） 是由染色体 8p11 上编码类固醇生成急性调节蛋白（STAR;...

蛋白激酶，丝裂原激活，激酶 1； PRKMK1MKK1; MAPKK1MAPK/ERK 激酶 1； MEK1HGNC 批准的基因符号：MAP2K1细胞遗传学位置：...

乳腺癌膜蛋白 101； BCMP101HGNC 批准的基因符号：LRATD2细胞遗传学位置：8q24.21 基因组坐标（GRCh38）：8:126,552,443...

不伴巨脑畸形的囊性白质脑病是由染色体 6q27 上 RNASET2 基因（612944） 的纯合或复合杂合突变引起。囊性白质脑病伴巨脑畸形（604004） 是一种...

β-1,4-半乳糖基转移酶 5HGNC 批准的基因符号：B4GALT5细胞遗传学位置：20q13.13 基因组坐标（GRCh38）：20:49,632,945-4...

活动和神经递质诱导的基因 6A； ANIA6AHGNC 批准的基因符号：CCNL1细胞遗传学位置：3q25.31 基因组坐标（GRCh38）：3:157,143,...

神经内分泌特异性蛋白样 2； NSPL2HGNC 批准的基因符号：RTN3细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:63,681,450-...

裂解和聚腺苷酸化因子 I 子单元 1，酵母，同源物CLP1，酵母，同源物； HEAB此条目中涉及的其他实体：包含 HEAB/AF10 融合基因HGNC 批准的基因...

ZG16AJacalin 样凝集素结构域蛋白 1； JCLN1HGNC 批准的基因符号：ZG16细胞遗传学位置：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:...

钾通道，内向整流，亚族 J，抑制剂 1； KCNJN1内向整流钾通道Kir2.2HGNC 批准的基因符号：KCNJ12细胞遗传学位置：17p11.2 基因组坐标（...

次要组织相容性抗原 HA-2； HA2HLA-HA2D6S207EHGNC 批准的基因符号：MYO1G细胞遗传学位置：7p13 基因组坐标（GRCh38）：7:4...

瞬态受体电位通道 7； TRPC7长瞬态受体电位通道 2； LTRPC2KNP3HGNC 批准的基因符号：TRPM2细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标（G...

HGNC 批准的基因符号：OCLN细胞遗传学位置：5q13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:69,492,547-69,558,104（来自 NCBI）▼ 说...

智力低下，常染色体显性遗传 20，前； MRD20，前智力低下、刻板运动、癫痫和/或脑畸形此条目中涉及的其他实体：染色体 5q14.3 缺失综合征，近端，包括伴有...

包含 WT1/EWS 融合基因HGNC 批准的基因符号：WT1细胞遗传学位置：11p13 基因组坐标（GRCh38）：11:32,387,775-32,435,5...