SPANX 家族，成员 E；SPANXEHGNC 批准的基因符号：SPANXD细胞遗传学位置：Xq27.2 基因组坐标（GRCh38）：X:141,697,411...

主轴极体组件 24，S. Cerevisiae，同系物； SPBC24 SPC24，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：SPC24细胞遗传学位置：19p13...

有证据表明，伴有下颌面骨发育不全（DBA14） 的 Diamond-Blackfan 贫血 14 是由染色体 Xp11 上 TSR2 基因（300945） 的半合...

甲基转移酶样 13EEF1A 赖氨酸和 N 末端甲基转移酶； EEF1AKNMTFEATKIAA0859HGNC 批准的基因符号：METTL13细胞遗传学位置：1...

蛋白质磷酸酶 2A，催化亚基，α 同工型； PP2CAHGNC 批准的基因符号：PPP2CA细胞遗传学位置：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:134,...

HGNC 批准的基因符号：MYO6细胞遗传学位置：6q14.1 基因组坐标（GRCh38）：6:75,749,239-75,919,537（来自 NCBI）▼ 说...

蛋白酶体亚基 XPSX大型多功能蛋白酶X； LMPX蛋白酶体亚基β-5HGNC 批准的基因符号：PSMB5细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38...

IKK-ε 的抑制剂；SIKEHGNC 批准的基因符号：SIKE1细胞遗传学位置：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:114,769,479-114,7...

转录负调控子 2，酿酒酵母，同源物；NOT2HGNC 批准的基因符号：CNOT2细胞遗传学位置：12q15 基因组坐标（GRCh38）：12:70,243,018...

AOII新生儿骨发育不良 I此条目中涉及的其他实体：DE LA CHAPELLE 发育不良，包括； DLCD，包括有证据表明 II 型端骨发育不良（AO2） 和 ...

红细胞克鲁佩样因子； EKLFHGNC 批准的基因符号：KLF1细胞遗传学位置：19p13.13 基因组坐标（GRCh38）：19:12,884,422-12,8...

抗分化非编码 RNA； ANCRKIAA0114HGNC 批准的基因符号：DANCR细胞遗传学位置：4q12 基因组坐标（GRCh38）：4:52,712,394...

高尔基圈套，27-KD； GS27膜蛋白HGNC 批准的基因符号：GOSR2细胞遗传学位置：17q21.32 基因组坐标（GRCh38）：17:46,923,16...

眼颌面发育不良伴斜面裂有证据表明斜面裂 - 1（OBLFC1） 是由染色体 22q11 上的 SPECC1L 基因（614140） 杂合突变引起的。据报道，有一名...

DD此条目中涉及的其他实体：包括发育不良、宽骨扁平椎体变异破坏性发育不良（DTD） 是由染色体 5q32 上的 DTDST 基因（SLC26A2；606718） ...

KIAA1071HGNC 批准的基因符号：AMOT细胞遗传学位置：Xq23 基因组坐标（GRCh38）：X:112,774,877-112,840,831（来自 ...

19 号染色体开放解读码组 50； C19ORF50HGNC 批准的基因符号：KXD1细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:18,5...

BEYLA GENE; BEYLALOC497634HGNC 批准的基因符号：LINC00293细胞遗传学位置：8q11.1 基因组坐标（GRCh38）：8:46...

长基因间非编码 RNA 1420； LINC01420未注释的 P-体解离多肽；NOBODYHGNC 批准的基因符号：NBDY细胞遗传学位置：Xp11.21 基因...

聚合酶、DNA、δ；POLDHGNC 批准的基因符号：POLD1细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:50,384,323-50,4...

RAB2AHGNC 批准的基因符号：RAB2A细胞遗传学位置：8q12.1-q12.2 基因组坐标（GRCh38）：8:60,516,910-60,623,644...

呼吸链组装蛋白 1； RESA1SEL1 含重复蛋白 1； SELRC11 号染色体开放解读码组 163； C1ORF163HGNC 批准的基因符号：COA7细胞...

TPR1HGNC 批准的基因符号：TTC1细胞遗传学位置：5q33.3 基因组坐标（GRCh38）：5:160,009,139-160,065,543（来自 NC...

PUR-αHGNC 批准的基因符号：PURA细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:140,114,109-140,125,619（来自 N...

HGNC 批准的基因符号：PHF19细胞遗传学位置：9q33.2 基因组坐标（GRCh38）：9:120,855,651-120,904,128（来自 NCBI）...

脱氧尿苷三磷酸核苷酸水解酶脱氧尿苷三磷酸酶dUTP酶HGNC 批准的基因符号：DUT细胞遗传学位置：15q21.1 基因组坐标（GRCh38）：15:48,331...

核定位因子 2； NLF2HGNC 批准的基因符号：C2CD4B细胞遗传学位置：15q22.2 基因组坐标（GRCh38）：15:62,163,535-62,16...

HGNC 批准的基因符号：ADAMTS19细胞遗传学位置：5q23.3 基因组坐标（GRCh38）：5:129,460,298-129,738,683（来自 NC...

tRNA-SER，线粒体，2HGNC 批准的基因符号：MT-TS2▼ 正文线粒体丝氨酸 tRNA（AGY） 由核苷酸 12207-12265 编码。▼ 等位基因变...

RHOGEF17RHO 特异性鸟嘌呤核苷酸交换因子，164-KD； p164RHOGEF肿瘤内皮标志物 4； TEM4KIAA0337HGNC 批准的基因符号：A...