肌球蛋白,轻多肽 1,碱性,骨骼,快速;MYL1
肌球蛋白、轻链、快骨骼HGNC 批准的基因符号:MYL1细胞遗传学定位:2q34 基因组坐标(GRCh38):2:210,290,150-210,315,174(...
肌球蛋白、轻链、快骨骼HGNC 批准的基因符号:MYL1细胞遗传学定位:2q34 基因组坐标(GRCh38):2:210,290,150-210,315,174(...
失调结合蛋白SANDY, 拇指, 同源; SDYHPS7基因;HPS7溶酶体相关细胞器复合体 1 的生物发生,子单元 8 ;BLOC1S8BLOC1, 子单元 8...
TIMOTHY 综合症伴有并指的 TS 长 QT 综合征有证据表明蒂莫西综合征(TS)是由染色体 12p13 上的 CACNA1C 基因(114205)杂合突变引...
激活素受体样激酶 6;ALK6HGNC 批准的基因符号:BMPR1B细胞遗传学定位:4q22.3 基因组坐标(GRCh38):4:94,757,955-95,15...
TUBB4微管蛋白,β,IVA 类HGNC 批准的基因符号:TUBB4A细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:6,494,319-6,...
PHORBOLIN-LIKE PROTEIN MDS019; MDS019CEM15dJ494G10.1FLJ12740bK150C2.7HGNC 批准的基因符号...
HGNC 批准基因符号:AQP3细胞遗传学定位:9p13.3 基因组坐标(GRCh38):9:33,441,160-33,447,593(来自 NCBI)▼ 克隆...
KSRP远上游元件结合蛋白 2;FUBP2熔丝结合蛋白 2;FBP2HGNC 批准的基因符号:KHSRP细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38)...
并发血色素沉着症的肝细胞癌肝癌/肝癌HGNC 批准的基因符号:SRRD细胞遗传学定位:22q12.1 基因组坐标(GRCh38):22:26,483,877-26...
鸟苷酸环化酶激活蛋白,光感受器 1;GCAP1鸟苷1,视网膜;GUCA1HGNC 批准的基因符号:GUCA1A细胞遗传学定位:6p21.1 基因组坐标(GRCh3...
miRNA212MIRN212MIR212-3p此条目中代表的其他实体:包含 MICRO RNA 212;MIR212,包含包含 MICRO RNA 212-5p...
HEN1 甲基转移酶,拟南芥,同源物; HEN1染色体 1 开放解读码组 59; C1ORF59HGNC 批准的基因符号:HENMT1细胞遗传学定位:1p13.3...
HGNC 批准基因符号:HYKK细胞遗传学定位:15q25.1 基因组坐标(GRCh38):15:78,507,577-78,537,373(来自 NCBI)▼ ...
NKX3.1, 小鼠, HOMOLOG OFNK同源基因,家族3,成员A;NKX3ABAPX2HGNC 批准的基因符号:NKX3-1细胞遗传学定位:8p21.2 ...
锌指蛋白 162;ZNF162ZFM1D11S636HGNC 批准的基因符号:SF1细胞遗传学定位:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:64,764...
小 ARF 间隙 1基质膜相关蛋白 1HGNC 批准的基因符号:SMAP1细胞遗传学定位:6q13 基因组坐标(GRCh38):6:70,667,883-70,8...
蒽环类抗药性相关蛋白; ARA多药耐药相关蛋白 6; MRP6HGNC 批准的基因符号:ABCC6细胞遗传学定位:16p13.11 基因组坐标(GRCh38):1...
再生相关的 Serpin 1; RASP1蛋白质 Z 依赖性蛋白酶抑制剂前体; ZPIHGNC 批准的基因符号:SERPINA10细胞遗传学定位:14q32.13...
SPATACSINKIAA1840FLJ21439HGNC 批准的基因符号:SPG11细胞遗传学定位:15q21.1 基因组坐标(GRCh38):15:44,56...
膜联蛋白 XIII; ANX13膜联蛋白,肠特异性;ISAHGNC 批准的基因符号:ANXA13细胞遗传学定位:8q24.13 基因组坐标(GRCh38):8:1...
天然抗性相关巨噬细胞蛋白 2;NRAMP2二价阳离子转运蛋白1;DCT1二价金属转运蛋白1;DMT1HGNC 批准的基因符号:SLC11A2细胞遗传学定位:12q...
朊病毒基因复合体,下游下游,类似朊病毒;DPLDOPPELHGNC 批准的基因符号:PRND细胞遗传学定位:20p13 基因组坐标(GRCh38):20:4,72...
DASHURINUFM1-含有 PCI 结构域 1 的结合蛋白; UFBP1染色体 20 开放解读码组 116; C20ORF116HGNC 批准的基因符号:DD...
I 型 Stickler 综合征,主要为眼部疾病非典型斯蒂克勒综合征此条目中代表的其他实体:包括常染色体显性遗传性孔源性视网膜脱离;DRRD,包括在内以眼部表现为...
脆性 X 震颤/共济失调综合征(FXTAS)是由 FMR1 基因(309550.0004)中扩展的三核苷酸重复引起的。在 FXTAS 中,扩展重复的大小范围为 5...
金属硫蛋白 II;MT2此条目中代表的其他实体:包含金属硫蛋白 II 加工后的假基因;MT2P1,包括HGNC 批准的基因符号:MT2A细胞遗传学定位:16q13...
ACCB乙酰辅酶A羧化酶2;ACC2HGNC 批准的基因符号:ACACB细胞遗传学定位:12q24.11 基因组坐标(GRCh38):12:109,111,189...
HGNC 批准基因符号:MKRN2细胞遗传学定位:3p25.2 基因组坐标(GRCh38):3:12,557,087-12,583,713(来自 NCBI)▼ 说...
DPDHGNC 批准的基因符号:DPYD细胞遗传学定位:1p21.3 基因组坐标(GRCh38):1:97,077,743-97,921,059(来自 NCBI)...
MAP/ERK 激酶 激酶 4;MEKK4映射三激酶 1; MTK1MAPKKK4SSK2/SSK22 MAP 激酶 激酶 激酶,酵母,同源物KIAA0213HG...