线粒体复合体 III 缺陷,核 2 型;MC3DN2
线粒体复合物 III 缺陷核型 2(MC3DN2)是由染色体 17p12 上核编码的 TTC19 基因(613814)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明核型 2 ...
线粒体复合物 III 缺陷核型 2(MC3DN2)是由染色体 17p12 上核编码的 TTC19 基因(613814)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明核型 2 ...
NEXILIN,大鼠,同源物Nexilin 样蛋白; NELINHGNC 批准的基因符号:NEXN细胞遗传学定位:1p31.1 基因组坐标(GRCh38):1:7...
mRNA 转运调节因子 3,酿酒酵母,同源物; MTR3HGNC 批准的基因符号:EXOSC6细胞遗传学定位:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:7...
HGNC 批准基因符号:KIF12细胞遗传学定位:9q32 基因组坐标(GRCh38):9:114,091,638-114,099,292(来自 NCBI)KIF...
FACTOR XIHGNC 批准的基因符号:F11细胞遗传学定位:4q35.2 基因组坐标(GRCh38):4:186,266,189-186,289,681(来...
HGNC 批准基因符号:MOBP细胞遗传学定位:3p22.1 基因组坐标(GRCh38):3:39,467,680-39,529,497(来自 NCBI)▼ 克隆...
神经钙结合蛋白 2HGNC 批准的基因符号:NECAB2细胞遗传学定位:16q23.3 基因组坐标(GRCh38):16:83,965,177-84,002,77...
KIAA1051胚胎癌分化调控基因;EDRHGNC 批准的基因符号:PEG10细胞遗传学定位:7q21.3 基因组坐标(GRCh38):7:94,656,325-...
HGNC 批准基因符号:DYSF细胞遗传学定位:2p13.2 基因组坐标(GRCh38):2:71,453,561-71,686,763(来自 NCBI)Dysf...
TKT1HGNC 批准的基因符号:TKT细胞遗传学定位:3p21.1 基因组坐标(GRCh38):3:53,224,712-53,256,022(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:PARVG细胞遗传学定位:22q13.31 基因组坐标(GRCh38):22:44,172,951-44,208,469(来自 NCBI...
中性粒细胞特异性抗原 1;NB1PRV1HNA2AHGNC 批准的基因符号:CD177细胞遗传学定位:19q13.31 基因组坐标(GRCh38):19:43,3...
仙人掌交互子,果蝇,同源物NY-REN-24染色体 19 开放解读码组 29; C19ORF29HGNC 批准的基因符号:CACTIN细胞遗传学定位:19p13....
HGNC 批准基因符号:PXN细胞遗传学定位:12q24.23 基因组坐标(GRCh38):12:120,210,447-120,265,730(来自 NCBI)...
肿瘤相关钙信号传感器1;TACSTD1由单克隆抗体 AUAI 定义的抗原; MIC18膜成分,染色体 4,表面标记 1;M4S1胃肠道肿瘤相关抗原 2、35-KD...
对神经母细胞瘤-3(NBLST3)的易感性是由染色体 2p23 上 ALK 基因(105590)的种系或体细胞突变赋予的。有关神经母细胞瘤的一般表型描述和遗传异质...
HGNC 批准的基因符号:MIR134细胞遗传学定位:14q32.31 基因组坐标(GRCh38):14:101,054,687-101,054,759(来自 N...
CLN3 基因BATTENINHGNC 批准的基因符号:CLN3细胞遗传学定位:16p12.1 基因组坐标(GRCh38):16:28,466,653-28,49...
胱抑素相关蛋白,附睾特异性;CRESHGNC 批准的基因符号:CST8细胞遗传学定位:20p11.21 基因组坐标(GRCh38):20:23,491,117-2...
HNRPH1异质核核糖核蛋白 HHGNC 批准的基因符号:HNRNPH1细胞遗传学定位:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:179,614,178-17...
颅面缺陷、耳朵畸形、大脑结构异常、表达语言发育迟缓和智力发育受损MN1 C 末端截断综合征;MCTT有证据表明 CEBALID 综合征(包括颅面缺陷、耳朵畸形、大...
TITIN-ASSOCIATED PROTEIN, 165-KDM BAND PROTEIN肌联蛋白相关蛋白,165-KDM带蛋白HGNC 批准的基因符号:MYO...
HGNC 批准基因符号:MMP21细胞遗传学定位:10q26.2 基因组坐标(GRCh38):10:125,766,453-125,775,821(来自 NCBI...
T 细胞死亡相关基因 8;TDAG8HGNC 批准的基因符号:GPR65细胞遗传学定位:14q31.3 基因组坐标(GRCh38):14:88,005,135-8...
C1s 缺陷选择性补体成分 C1s 缺陷可能是由染色体 12p13 上的 C1S 基因(120580)纯合突变引起的。▼ 临床特征Inoue et al.(199...
MIRN187miRNA187HGNC 批准的基因符号:MIR187细胞遗传学定位:18q12.2 基因组坐标(GRCh38):18:35,904,818-35,...
LCAT 样溶血磷脂酶; LLPL酰基神经酰胺合成酶; ACS溶酶体磷脂酶 A2; LPLA2HGNC 批准的基因符号:PLA2G15细胞遗传学定位:16q22....
ENC1,反义,包括;ENC1AS,包括HGNC 批准的基因符号:HEXB细胞遗传学定位:5q13.3 基因组坐标(GRCh38):5:74,640,023-74...
含SH2的肌醇磷酸酶; SHIPSHIP1HGNC 批准的基因符号:INPP5D细胞遗传学定位:2q37.1 基因组坐标(GRCh38):2:233,060,34...
小脑变性相关自身抗原 1,反义CDR1 反义转录本MIR7 的圆形 RNA 海绵;CIRS7HGNC 批准的基因符号:CDR1-AS细胞遗传学定位:Xq27.1 ...