UDPGDHHGNC 批准的基因符号：UGDH细胞遗传学位置：4p14 基因组坐标（GRCh38）：4:39,498,755-39,527,439（来自 NCBI...

输卵管糖蛋白，120-KDHGNC 批准的基因符号：OVGP1细胞遗传学定位：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:111,414,319-111,427...

神经病，遗传性运动和感觉，LOM 型；HMSNL腓骨肌萎缩症，脱髓鞘，常染色体隐性遗传，4D 型腓骨肌萎缩症神经病，4D 型HMSN4D Lom 型遗传性运动和感...

干扰素刺激基因 12C； ISG12C序列相似度14的家族，成员B； FAM14BHGNC 批准的基因符号：IFI27L1细胞遗传学位置：14q32.12 基因组...

染色体 7 开放解读码组 59; C7ORF59HGNC 批准的基因符号：LAMTOR4细胞遗传学位置：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:100,14...

胫骨骨软骨变形症，青少年胫骨内翻，青少年▼ 说明Blount 病是一种发育性疾病，其特征是近端胫骨骺板内侧部分软骨内骨化紊乱，导致下肢多平面畸形（Sabharwa...

HGNC 批准的基因符号：SYNGR1细胞遗传学位置：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）：22:39,349,991-39,385,575（来自 NCBI...

精神发育迟滞、癫痫发作、性腺机能减退和生殖器功能低下、小头畸形和肥胖精神发育迟滞、X染色体连锁、综合症 20；MRXS20精神发育迟滞，X染色体连锁，综合征25；...

常染色体隐性脊髓小脑共济失调 16（SCAR16） 是由染色体 16p13 上 STUB1 基因（607207） 的纯合或复合杂合突变引起。STUB1 基因的杂合...

抽搐，家族性发热，10细胞遗传学位置：3q26.2-q26.33 基因组坐标（GRCh38）：3:167,900,001-183,000,000 有关家族性热性惊...

穆奇尼克综合症MUTCHINICK 综合症▼ 临床特征在近亲交配的孩子中，Mutchinick（1972） 描述了 2 名明显独特的综合征，包括精神和身体发育迟缓...

FRDA基因X25HGNC 批准的基因符号：FXN细胞遗传学位置：9q21.11 基因组坐标（GRCh38）：9:69,035,752-69,079,076（来自...

有证据表明特发性全身性癫痫 8（EIG8） 是由染色体 3q13.3-q21 上 CASR 基因（601199） 的杂合突变引起的。有关特发性全身性癫痫的一般表型...

有证据表明额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症 2（FTDALS2） 是由染色体 22q11 上 CHCHD10 基因（615903） 的杂合突变引起。有关 FTDA...

这种形式的过氧化物酶体生物发生障碍（PBD11B） 是由染色体 2p15 上 PEX13 基因（601789） 的纯合突变引起的。PEX13 基因突变也会导致 Z...

具有 Ezrin 结构域的磷酸酶；PEZHGNC 批准的基因符号：PTPN14细胞遗传学位置：1q32.3-q41 基因组坐标（GRCh38）：1:214,348...

苏氨酰-tRNA 合成酶，线粒体线粒体 THRS苏氨酰-tRNA 合成酶，线粒体HGNC 批准的基因符号：TARS2细胞遗传学位置：1q21.2 基因组坐标（GR...

DTGA1▼ 说明大动脉转位的更常见形式是右环 TGA，由大血管完全反转组成，因此主动脉错误地从右心室发出，肺动脉错误地从左心室发出（在不太常见的 TGA 类型中...

DAPP1B 细胞转换因子分子，32-KD；BAM32HGNC 批准的基因符号：DAPP1细胞遗传学位置：4q23 基因组坐标（GRCh38）：4:99,816,...

G蛋白偶联受体115；GPR115HGNC 批准的基因符号：ADGRF4细胞遗传学定位：6p12.3 基因组坐标（GRCh38）：6:47,698,580-47,...

HCGIXHCGIX4HGNC 批准的基因符号：HCG9细胞遗传学定位：6p22.1 基因组坐标（GRCh38）：6:29,975,115-29,978,403（...

包括系统性淀粉样变性；AL，包括AL 淀粉样变，包括已发现多种染色体畸变，包括反复易位和缺失，与多发性骨髓瘤的发生或进展有关；参见细胞遗传学部分。▼ 说明多发性骨...

14-3-3-σHGNC 批准的基因符号：SFN细胞遗传学位置：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:26,863,149-26,864,456（来自 ...

细胞遗传学定位：4p16 基因组坐标（GRCh38）：4:1-11,300,000▼ 临床特征阿德斯等人（1994） 描述了澳大利亚南部的一个亲属患有一种颅缝早闭...

前列腺特异性基因 PCGEM1HGNC 批准的基因符号：PCGEM1细胞遗传学位置：2q32.3 基因组坐标（GRCh38）：2:192,749,845-192,...

小核 RNA 激活蛋白复合物，45-KD 子单元；SNAP45PSE 结合转录因子，δPTF-δHGNC 批准的基因符号：SNAPC2细胞遗传学定位：19p13....

钙调蛋白依赖性蛋白激酶 IIIHGNC 批准的基因符号：EEF2K细胞遗传学定位：16p12.2 基因组坐标（GRCh38）：16:22,206,278-22,2...

有证据表明，伴有可变性智力障碍和行为异常（DDVIBA） 的发育迟缓是由染色体 22q13 上的 TCF20 基因（603107） 杂合突变引起的。▼ 说明伴有可...

FBX33HGNC 批准的基因符号：FBXO33细胞遗传学位置：14q21.1 基因组坐标（GRCh38）：14:39,397,684-39,432,433（来自...

10-甲酰四氢叶酸脱氢酶；FTHFD10-甲酰四氢叶酸脱氢酶，胞质 10-甲酰四氢叶酸脱氢酶HGNC 批准的基因符号：ALDH1L1细胞遗传学位置：3q21.3 ...