遗传基因

染色体 X 开放解读码组 12; CXORF12DXS9878EITBA1基因HGNC 批准的基因符号：TMEM187细胞遗传学定位：Xq28 基因组坐标（GRC...

HGNC 批准基因符号：CLDN17细胞遗传学定位：21q21.3 基因组坐标（GRCh38）：21:30,165,565-30,166,805（来自 NCBI）...

HGNC 批准基因符号：PLCD3细胞遗传学定位：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:45,108,959-45,132,515（来自 NCBI）...

Ionasescu 等人（1984）描述了分别年龄为 28 岁和 5 岁的母亲和女儿，她们在出生时就出现了轻度至中度的面部和肩部肌肉无力和萎缩，并且进展程度很小。...

SDHHGNC 批准的基因符号：SARDH细胞遗传学定位：9q34.2 基因组坐标（GRCh38）：9:133,659,418-133,739,955（来自 NC...

T框 5HGNC 批准的基因符号：TBX5细胞遗传学定位：12q24.21 基因组坐标（GRCh38）：12:114,353,911-114,408,442（来自...

HGNC 批准基因符号：ZNF300细胞遗传学定位：5q33.1 基因组坐标（GRCh38）：5:150,894,399-150,904,980（来自 NCBI）...

OFD1 和 FOPNL 相互作用蛋白；OFIPMOONRAKERHGNC 批准的基因符号：KIAA0753细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh3...

SMA III青少年肌肉萎缩库格伯格-韦兰德综合症；KWS脊髓性肌肉萎缩症，轻度儿童期和青少年期III型脊髓性肌萎缩症（SMA3）是由染色体5q13上的SMN1基...

精子磷酸甘油酯激酶；PGKBPGK，睾丸HGNC 批准的基因符号：PGK2细胞遗传学定位：6p12.3 基因组坐标（GRCh38）：6:49,785,660-49...

线粒体外膜 7 的转位，酵母，同源物TOM7HGNC 批准的基因符号：TOMM7细胞遗传学定位：7p15.3 基因组坐标（GRCh38）：7:22,812,974...

肾病，家族性青少年NPH1肾痨1（NPHP1）是由染色体2q13上编码肾囊素（607100）的基因纯合或复合杂合突变或缺失引起的。▼ 说明肾痨是一种常染色体隐性遗...

高尔基相关蛋白，34-KD；GPP34线粒体 DNA 缺失敏感因子；MIDASHGNC 批准的基因符号：GOLPH3细胞遗传学定位：5p13.3 基因组坐标（GR...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明先天性短肠综合征（CSBS）是由染色体11q24上的CLMP基因（611693）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明患有先天...

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