PP5HGNC 批准的基因符号：PPP5C细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:46,347,087-46,390,975（来自 N...

SC4MOL 缺乏症有证据表明小头畸形、先天性白内障和牛皮癣样皮炎（MCCPD） 是由染色体 4q32 上 SC4MOL 基因（MSMO1; 607545） 的纯...

EFCBP3NEK2 相互作用蛋白 1； NIP1β 淀粉样蛋白前体蛋白结合，A 族，成员 2； APBA2BPX11L-结合蛋白 51； XB51突触结合蛋白相...

HOST2HGNC 批准的基因符号：CERNA2细胞遗传学位置：10q23.1 基因组坐标（GRCh38）：10:84,167,228-84,172,076（来自...

BCL2 拮抗剂BCL2-结合蛋白； BCL2L8BCL2 结合成分 6HGNC 批准的基因符号：BAD细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）...

HGNC 批准的基因符号：MFSD2A细胞遗传学位置：1p34.2 基因组坐标（GRCh38）：1:39,955,145-39,969,956（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准的基因符号：CRYBA2细胞遗传学位置：2q35 基因组坐标（GRCh38）：2:218,990,190-218,993,422（来自 NCBI）▼...

结合核酸的锌指蛋白（ZNF）执行许多关键功能，其中最重要的是调节转录。有关 ZNF 的一般信息，请参阅 ZNF91（603971）。▼ 克隆与表达Bellefro...

GSD V麦卡德尔病肌磷酸化酶缺乏症肌糖原磷酸化酶缺乏PYGM 缺陷 McArdle 病或 V 型糖原累积病（GSD5） 是由染色体 11q13 上编码肌糖原磷酸...

白内障，先天性核性，常染色体隐性 1； CATCN1细胞遗传学位置：19q13 基因组坐标（GRCh38）：19:31,900,001-58,617,616▼ 临...

钩子，果蝇，同源物，2HK2HGNC 批准的基因符号：HOOK2细胞遗传学位置：19p13.13 基因组坐标（GRCh38）：19:12,763,003-12,7...

马方脂肪营养不良综合症马法诺早熟综合症马凡早熟脂肪营养不良综合征该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明，marfanoid-progeroid-lipodys...

肾小球硬化，局灶节段，1 有证据表明这种形式的进行性肾病（此处称为局灶节段性肾小球硬化症-1（FSGS1））是由编码 α-肌节蛋白-4 的基因杂合突变引起的（ A...

铜转运蛋白2； COPT2；CTR2HGNC 批准的基因符号：SLC31A2细胞遗传学位置：9q32 基因组坐标（GRCh38）：9:113,151,007-11...

HGNC 批准的基因符号：DAZAP1细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:1,407,586-1,435,684（来自 NCBI）▼...

BIRBECK 颗粒，不含 有证据表明伯贝克颗粒缺陷是由染色体 2p13 上的 CD207 基因（604862） 杂合突变引起的。据报道，有一名这样的患者。▼ 临...

6 号染色体上的血细胞比容/血红蛋白数量性状位点细胞遗传学位置：6q23 基因组坐标（GRCh38）：6:130,000,001-138,300,000 血红蛋白...

半人马蛋白，γ-1； CENTG1磷酸肌醇 3-激酶增强剂PI3K 增强剂；PIKEKIAA0167HGNC 批准的基因符号：AGAP2细胞遗传学位置：12q14...

进行性外眼肌麻痹，常染色体显性遗传 6 常染色体显性遗传性进行性外眼肌麻痹 6（PEOA6） 是由 10q 染色体上的 DNA2 基因（601810） 杂合突变引...

细胞色素 c 氧化酶，亚基 VIa，多肽 2HGNC 批准的基因符号：COX6A2细胞遗传学位置：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:31,427,...

有证据表明伴有肌张力低下和可变智力和行为异常（NEDHIB） 的神经发育障碍是由染色体 17p13 上 POLR2A 基因（180660） 的杂合突变引起的。▼ ...

进行性外眼肌麻痹，常染色体隐性遗传 5 有证据表明常染色体隐性进行性外眼肌麻痹伴线粒体 DNA 缺失 5（PEOB5） 是由染色体 17p11 上 TOP3A 基...

21三体症此条目中涉及的其他实体：唐氏综合症染色体区域，包括； DCR，已包含唐氏综合症关键区域，包括；包含 DSCR唐氏综合症短暂性骨髓增生性疾病，包括包括唐氏...

HGNC 批准的基因符号：C6细胞遗传学位置：5p13.1 基因组坐标（GRCh38）：5:41,142,116-41,261,469（来自 NCBI）▼ 说明补...

COATOMER PROTEIN COMPLEX, 子单元 δ; COPDCOP, δ涂层蛋白复合物，亚基 δ；慢性阻塞性肺病COP, δHGNC 批准的基因符号...

中性氨基酸转运蛋白 3； NAT3N-系统氨基酸转运蛋白3氨基酸转运蛋白 A3； ATA3HGNC 批准的基因符号：SLC38A4细胞遗传学位置：12q13.11...

影响受精的膜蛋白； FIMPHGNC 批准的基因符号：C16orf92细胞遗传学位置：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:30,023,198-30...

泛素特异性蛋白酶，41-KD； UBP41HGNC 批准的基因符号：USP2细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:119,355,21...

MGR6此条目中涉及的其他实体：偏头痛、家族性偏瘫，4，含； FHM4，包括细胞遗传学位置：1q31 基因组坐标（GRCh38）：1:185,800,001-19...

反射性交感神经营养不良是一种人们知之甚少的疾病，它是由部分受损的周围神经支配的区域发生的慢性疼痛、水肿和营养变化。通常，疼痛发生在受伤几周后，并且无限期持续。众所...