神经发育障碍,伴有肌张力减退以及不同程度的智力和行为异常; NEDHIB
有证据表明伴有肌张力低下和可变智力和行为异常(NEDHIB) 的神经发育障碍是由染色体 17p13 上 POLR2A 基因(180660) 的杂合突变引起的。▼ ...
有证据表明伴有肌张力低下和可变智力和行为异常(NEDHIB) 的神经发育障碍是由染色体 17p13 上 POLR2A 基因(180660) 的杂合突变引起的。▼ ...
进行性外眼肌麻痹,常染色体隐性遗传 5 有证据表明常染色体隐性进行性外眼肌麻痹伴线粒体 DNA 缺失 5(PEOB5) 是由染色体 17p11 上 TOP3A 基...
21三体症此条目中涉及的其他实体:唐氏综合症染色体区域,包括; DCR,已包含唐氏综合症关键区域,包括;包含 DSCR唐氏综合症短暂性骨髓增生性疾病,包括包括唐氏...
HGNC 批准的基因符号:C6细胞遗传学位置:5p13.1 基因组坐标(GRCh38):5:41,142,116-41,261,469(来自 NCBI)▼ 说明补...
COATOMER PROTEIN COMPLEX, 子单元 δ; COPDCOP, δ涂层蛋白复合物,亚基 δ;慢性阻塞性肺病COP, δHGNC 批准的基因符号...
中性氨基酸转运蛋白 3; NAT3N-系统氨基酸转运蛋白3氨基酸转运蛋白 A3; ATA3HGNC 批准的基因符号:SLC38A4细胞遗传学位置:12q13.11...
影响受精的膜蛋白; FIMPHGNC 批准的基因符号:C16orf92细胞遗传学位置:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:30,023,198-30...
泛素特异性蛋白酶,41-KD; UBP41HGNC 批准的基因符号:USP2细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:119,355,21...
MGR6此条目中涉及的其他实体:偏头痛、家族性偏瘫,4,含; FHM4,包括细胞遗传学位置:1q31 基因组坐标(GRCh38):1:185,800,001-19...
反射性交感神经营养不良是一种人们知之甚少的疾病,它是由部分受损的周围神经支配的区域发生的慢性疼痛、水肿和营养变化。通常,疼痛发生在受伤几周后,并且无限期持续。众所...
神经内分泌特异性蛋白样 1; NSPL1HGNC 批准的基因符号:RTN2细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:45,485,294...
伴有鱼鳞病的 VOHWINKEL 综合征治疗伴有鱼鳞病的角皮病兜甲素角皮病 该条目使用了数字符号(#),因为有证据表明 Vohwinkel 综合征的变异形式(伴有...
miRNA31MIRN31HGNC 批准的基因符号:MIR31细胞遗传学位置:9p21.3 基因组坐标(GRCh38):9:21,512,115-21,512,1...
H9HGNC 批准的基因符号:GPR50细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:151,176,584-151,182,856(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:ADAMTS7细胞遗传学位置:15q25.1 基因组坐标(GRCh38):15:78,759,206-78,811,464(来自 NCB...
人胎盘指蛋白 2; HPF2HGNC 批准的基因符号:ZNF84细胞遗传学位置:12q24.33 基因组坐标(GRCh38):12:133,037,509-133...
肥胖,病态瘦素受体缺陷(LEPRD) 是由染色体 1p31 上 LEPR 基因(601007) 的纯合突变引起的。▼ 说明瘦素受体缺乏症的特点是严重的早发性肥胖、...
PNPO 缺陷癫痫发作、吡哆醇耐药、PLP 敏感新生儿癫痫性脑病,与 PNPO 相关 有证据表明吡哆胺 5-磷酸氧化酶缺乏症(PNPOD) 是由染色体 17q21...
SEC61 复合体,伽马亚基HGNC 批准的基因符号:SEC61G细胞遗传学位置:7p11.2 基因组坐标(GRCh38):7:54,752,253-54,759...
TOB3AAA-TOB3KIAA1273HGNC 批准的基因符号:ATAD3B细胞遗传学位置:1p36.33 基因组坐标(GRCh38):1:1,471,765-...
HGNC 批准的基因符号:RFTN2细胞遗传学位置:2q33.1 基因组坐标(GRCh38):2:197,568,224-197,675,587(来自 NCBI)...
前体 mRNA 加工因子 4,S. Pombe,同源物,BPRP4,酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:PRPF4B细胞遗传学位置:6p25.2 基因组坐标(G...
上皮细胞凋亡和分化的基因; JADE1KIAA1807HGNC 批准的基因符号:JADE1细胞遗传学位置:4q28.2 基因组坐标(GRCh38):4:128,8...
N-乙酰天冬氨酸谷氨酸合成酶 2; NAAGS2NAAG 合成酶 IIHGNC 批准的基因符号:RIMKLA细胞遗传学位置:1p34.2 基因组坐标(GRCh38...
HGNC 批准的基因符号:NPM2细胞遗传学位置:8p21.3 基因组坐标(GRCh38):8:22,024,134-22,036,897(来自 NCBI)▼ 克...
突触结合蛋白 14 相关蛋白;STREP14HGNC 批准的基因符号:SYT16细胞遗传学位置:14q23.2 基因组坐标(GRCh38):14:61,812,1...
HGNC 批准的基因符号:MYPN细胞遗传学位置:10q21.3 基因组坐标(GRCh38):10:68,087,897-68,212,017(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准的基因符号:EMILIN2细胞遗传学位置:18p11.32-p11.31 基因组坐标(GRCh38):18:2,846,232-2,916,003(...
小鼠双MINUTE 4 同源p53 结合蛋白 MDM4MDMXHDMXHGNC 批准的基因符号:MDM4细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):...
CTRP4HGNC 批准的基因符号:C1QTNF4细胞遗传学位置:11p11.2 基因组坐标(GRCh38):11:47,589,667-47,595,304(来...