遗传基因

21三体症此条目中涉及的其他实体:唐氏综合症染色体区域,包括; DCR,已包含唐氏综合症关键区域,包括;包含 DSCR唐氏综合症短暂性骨髓增生性疾病,包括包括唐氏...

HGNC 批准的基因符号:C6细胞遗传学位置:5p13.1 基因组坐标(GRCh38):5:41,142,116-41,261,469(来自 NCBI)▼ 说明补...

COATOMER PROTEIN COMPLEX, 子单元 δ; COPDCOP, δ涂层蛋白复合物,亚基 δ;慢性阻塞性肺病COP, δHGNC 批准的基因符号...

泛素特异性蛋白酶,41-KD; UBP41HGNC 批准的基因符号:USP2细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:119,355,21...

反射性交感神经营养不良是一种人们知之甚少的疾病,它是由部分受损的周围神经支配的区域发生的慢性疼痛、水肿和营养变化。通常,疼痛发生在受伤几周后,并且无限期持续。众所...

神经内分泌特异性蛋白样 1; NSPL1HGNC 批准的基因符号:RTN2细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:45,485,294...

伴有鱼鳞病的 VOHWINKEL 综合征治疗伴有鱼鳞病的角皮病兜甲素角皮病 该条目使用了数字符号(#),因为有证据表明 Vohwinkel 综合征的变异形式(伴有...

miRNA31MIRN31HGNC 批准的基因符号:MIR31细胞遗传学位置:9p21.3 基因组坐标(GRCh38):9:21,512,115-21,512,1...

H9HGNC 批准的基因符号:GPR50细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:151,176,584-151,182,856(来自 NCBI)...

人胎盘指蛋白 2; HPF2HGNC 批准的基因符号:ZNF84细胞遗传学位置:12q24.33 基因组坐标(GRCh38):12:133,037,509-133...

肥胖,病态瘦素受体缺陷(LEPRD) 是由染色体 1p31 上 LEPR 基因(601007) 的纯合突变引起的。▼ 说明瘦素受体缺乏症的特点是严重的早发性肥胖、...

HGNC 批准的基因符号:RFTN2细胞遗传学位置:2q33.1 基因组坐标(GRCh38):2:197,568,224-197,675,587(来自 NCBI)...

前体 mRNA 加工因子 4,S. Pombe,同源物,BPRP4,酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:PRPF4B细胞遗传学位置:6p25.2 基因组坐标(G...

上皮细胞凋亡和分化的基因; JADE1KIAA1807HGNC 批准的基因符号:JADE1细胞遗传学位置:4q28.2 基因组坐标(GRCh38):4:128,8...

突触结合蛋白 14 相关蛋白;STREP14HGNC 批准的基因符号:SYT16细胞遗传学位置:14q23.2 基因组坐标(GRCh38):14:61,812,1...

HGNC 批准的基因符号:MYPN细胞遗传学位置:10q21.3 基因组坐标(GRCh38):10:68,087,897-68,212,017(来自 NCBI)▼...

小鼠双MINUTE 4 同源p53 结合蛋白 MDM4MDMXHDMXHGNC 批准的基因符号:MDM4细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):...