中心性肥胖、2 型糖尿病、高血压和早发性冠状动脉疾病有证据表明腹部肥胖代谢综合征-3（AOMS3）是由染色体19q13上的DYRK1B基因（604556）杂合突变...

分化抑制剂2HGNC 批准的基因符号：ID2细胞遗传学定位：2p25.1 基因组坐标（GRCh38）：2:8,682,056-8,684,461（来自 NCBI）...

网格蛋白囊泡相关 SEC14 蛋白 1视黄醛结合蛋白 1-样 1；RLBP1L1细胞视黄醛结合蛋白样；CRALBPLHGNC 批准的基因符号：CLVS1细胞遗传学...

PDGFRPDGFR1此条目中代表的其他实体：包含 PDGFRB/ETV6 融合基因包含 PDGFRB/D10S170 融合基因包含 PDGFRB/RABPT5 ...

NOP2/Sun DOMAIN 家族，成员 5威廉斯-博伦综合征关键区域 20；WBSCR20WBSCR20ARCM1，酿酒酵母，同源物；RCM1HGNC 批准的...

有证据表明这种伴或不伴脑、眼或心脏异常的神经发育障碍（NEDBEH）是由染色体 1p36 上 RERE 基因（605226）杂合突变引起的。▼ 说明伴有或不伴有大...

有证据表明伴有肌张力低下和行为异常的智力发育障碍（IDDHBA）是由染色体 13q12 上的 CDK8 基因（603184）杂合突变引起的。▼ 说明伴有肌张力低下...

STRESSCOPIN; SCPHGNC 批准的基因符号：UCN3细胞遗传学定位：10p15.1 基因组坐标（GRCh38）：10:5,364,966-5,374...

静止细胞脯氨酸二肽酶；QPPHGNC 批准的基因符号：DPP7细胞遗传学定位：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:137,110,546-137,118...

含有 OTU 结构域的 UBAL 结合蛋白 1OTUBAIN 1; OTU1；OTB1HGNC 批准的基因符号：OTUB1细胞遗传学定位：11q13.1 基因组坐...

有证据表明家族性乳腺癌-卵巢癌-4（BROVCA4）的易感性是由染色体 17q11 上的 RAD51D 基因（602954）的杂合种系突变引起的。关于乳腺癌-卵巢...

头皮单纯性少毛症 2；HTSS2有证据表明少毛症-3（HYPT3）是由染色体 12q13 上的 KRT74 基因（608248）杂合突变引起的。据报道，就有这样一...

果蝇脂肪小面相关，X染色体连锁；DFRXFAMHGNC 批准的基因符号：USP9X细胞遗传学定位：Xp11.4 基因组坐标（GRCh38）：X:41,085,44...

核糖体相关膜蛋白 4；RAMP4HGNC 批准的基因符号：SERP1细胞遗传学定位：3q25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:150,541,998-150,...

蛋白质酪氨酸磷酸酶2C；PTP2C酪氨酸磷酸酶SHP2；SHP2HGNC 批准的基因符号：PTPN11细胞遗传学定位：12q24.13 基因组坐标（GRCh38）...

TBC1D3AHGNC 批准的基因符号：TBC1D3细胞遗传学定位：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:38,181,659-38,192,555（来自...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明生精失败-27（SPGF27）是由染色体14q32上的AK7基因（615364）纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。▼...

tRNA-TYR、线粒体HGNC 批准的基因符号：MT-TY▼ 正文线粒体酪氨酸 tRNA 由核苷酸 5826-5891 编码。▼ 等位基因变异体（4个精选例子）...

OFUT1; OFUCT1KIAA0180HGNC 批准的基因符号：POFUT1细胞遗传学定位：20q11.21 基因组坐标（GRCh38）：20:32,207,...

HGNC 批准基因符号：PARVA细胞遗传学定位：11p15.3 基因组坐标（GRCh38）：11:12,376,436-12,535,356（来自 NCBI）▼...

与 γ-微管蛋白 2A 环相关的有丝分裂纺锤体组织蛋白；MOZART2AHGNC 批准的基因符号：MZT2A细胞遗传学定位：2q21.1 基因组坐标（GRCh38...

TREM 样蛋白 3TREM 样转录 3；TLT3HGNC 批准的基因符号：TREML3P细胞遗传学定位：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:41,20...

ATP6V1A1V-ATPase A 子单元 1VACUOLAR PROTON PUMP, α 子单元 1VA68此条目中代表的其他实体：HO68，包括HGNC ...

斯钙素相关蛋白；STCRPHGNC 批准的基因符号：STC2细胞遗传学定位：5q35.2 基因组坐标（GRCh38）：5:173,314,723-173,328,...

甲状舌管囊肿是常见的良性颈部肿块。它们代表甲状舌管的残余物，在胎儿发育过程中无法消退。几乎所有病例都在幼儿中散发，表现为颈部中线肿块缓慢增大（Greinwald ...

CAPOK 综合征该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明癌症、脱发、色素恶液质、甲营养不良和角皮病（CAPOK）是由染色体6q24上的SASH1基因（60795...

玻璃体视网膜脉络膜病变，常染色体显性遗传；ADVIRC玻璃体视网膜脉络膜病变伴小角膜、青光眼和白内障玻璃体视网膜脉络膜病变，常染色体显性遗传，伴有 Nanopht...

生长迟缓、脊柱畸形、面部畸形和发育迟缓有证据表明 Al Kaissi 综合征（ALKAS）是由染色体 16q24 上的 CDK10 基因（603464）纯合突变引...

福布斯病科里病局限性糊精聚积病淀粉-1,6-葡萄糖苷酶缺乏症AGL缺乏症糖原脱支剂缺乏症GDE 缺乏症此条目中代表的其他实体：糖原贮积病 IIIa，包括；GSD ...

有证据表明联合氧化磷酸化缺陷-48（COXPD48）是由染色体3q11上的NSUN3基因（617491）复合杂合突变引起的。有关联合氧化磷酸化缺陷的遗传异质性的讨...