代谢

BLOOM 综合症BS; BLS小头畸形、生长受限和姐妹染色单体交换增加 1；MGRISCE1布卢姆综合征（BLM），也称为小头畸形、生长受限和姐妹染色单体交换-...

鞘磷脂脂质沉积症鞘磷脂酶缺乏症酸性鞘磷脂酶缺乏症，神经内脏型ASMD，神经内脏型此条目中代表的其他实体：尼曼匹克病，中度，迁延性神经内脏，包括A 型尼曼匹克病是由...

脂肪细胞衍生的亮氨酸氨基肽酶；ALAPTNFR1 脱落的氨基肽酶调节剂 1; ARTS1嘌呤霉素不敏感的亮氨酰特异性氨基肽酶; PILSAP与抗原加工相关的内质网...

尼古丁依赖性、易感性此条目中代表的其他实体：肺癌易感性 2，包括；LNCR2，包括此处使用数字符号（#）是因为染色体 15q25.1 烟碱乙酰胆碱受体基因簇中以 ...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明联合氧化磷酸化缺陷16（COXPD16）是由染色体2q36上的MRPL44基因（611849）纯合或复合杂合突变引起的。有关...

儿童共济失调伴中枢神经系统低髓鞘化; CACH白质消失脑白质营养不良伴白质消失的白质脑病-1（VWM1）可由染色体12q24上的EIF2B1基因（606686）纯...

HGNC 批准的基因符号：HK2细胞遗传学定位：2p12 基因组坐标（GRCh38）：2:74,834,127-74,893,359（来自 NCBI）▼ 说明己糖...

染色体 12 开放解读码组 44; C12ORF44HGNC 批准的基因符号：ATG101细胞遗传学定位：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:52...

NHNHC先天性同种免疫性肝炎新生儿肝炎，前巨细胞肝炎，前▼ 说明新生儿血色病（NH）的特点是新生儿期肝功能衰竭和肝脏重度铁染色。此外，肝外组织，包括心脏和胰腺也...

批准的基因符号：HNMT细胞遗传学定位：2q22.1 基因组坐标（GRCh38）：2:137,964,473-138,016,364（来自 NCBI）▼ 说明在哺...

环AMP反应元件结合蛋白2；CREB2TAX-反应增强子元件结合蛋白 67; TAXREB67HGNC 批准的基因符号：ATF4细胞遗传学定位：22q13.1 基...

肾结石、高钙血症、X 染色体连锁尿石症、高钙血症、X染色体连锁肾结石2; NPHL2 有证据表明 Dent 疾病-1（DENT1）是由染色体 Xp11 上的 CL...

DOM3, 线虫, HOMOLOG OF, Z; DOM3ZRAT1 相互作用蛋白 1，酿酒酵母，同源物；RAI1HGNC 批准的基因符号：DXO细胞遗传学定位：...

HGNC 批准基因符号：RDH10细胞遗传学定位：8q21.11 基因组坐标（GRCh38）：8:73,294,602-73,325,281（来自 NCBI）▼ ...

  1. 1
  2. ...
  3. 4
  4. 5
  5. 6
  6. 7
  7. 8
  8. 9
  9. 10
  10. ...
  11. 104