CPT IACPT I, 肝脏CPT1HGNC 批准的基因符号：CPT1A细胞遗传学定位：11q13.3 基因组坐标（GRCh38）：11:68,754,620-...

HADH 缺乏症Schad 缺乏症，前 有证据表明 3-α-羟酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症是由染色体 4q25 上的 HADH 基因（601609）复合杂合突变引起的...

乙型肝炎病毒 X 相关蛋白 2；XAP2ARA9HGNC 批准的基因符号：AIP细胞遗传学定位：11q13.2 基因组坐标（GRCh38）：11:67,483,0...

精氨酸酶缺乏症高精氨酸血症ARG1 缺陷精氨酸血症是由精氨酸酶 1 基因（ARG1；ARG1;）纯合或复合杂合突变引起的。608313）在染色体 6q23 上。▼...

氨基酸转运蛋白，阳离子 2；ATRC2阳离子氨基酸转运蛋白2；CAT2HGNC 批准的基因符号：SLC7A2细胞遗传学定位：8p22 基因组坐标（GRCh38）：...

运动神经元的存活、端粒复制；SMNTSMNT-BCD541HGNC 批准的基因符号：SMN1细胞遗传学定位：5q13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:70,9...

氧甾醇 7-α-羟化酶 1HGNC 批准的基因符号：CYP7B1细胞遗传学定位：8q12.3 基因组坐标（GRCh38）：8:64,586,575-64,798,...

P2X5R; P2X5HGNC 批准的基因符号：P2RX5细胞遗传学定位：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:3,673,227-3,696,155...

类似二氢二羧酸合成酶，线粒体；DHDPSLHGNC 批准的基因符号：HOGA1细胞遗传学定位：10q24.2 基因组坐标（GRCh38）：10:97,584,38...

HRAS 类抑制器 2；HRASLS2HGNC 批准的基因符号：PLAAT2细胞遗传学定位：11q12.3 基因组坐标（GRCh38）：11:63,552,770...

p300HGNC 批准基因符号：EP300细胞遗传学定位：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:41,092,592-41,180,077（来自 NC...

VHL此条目中代表的其他实体：冯·希佩尔-林道综合征，包括的变异型von Hippel-Lindau 综合征（VHLS）是由染色体 3p25 上的 VHL 基因（...

DGK-εHGNC 批准的基因符号：DGKE细胞遗传学定位：17q22 基因组坐标（GRCh38）：17:56,834,151-56,869,567（来自 NCB...

新生儿肥厚性心肌病、呼吸功能不全、肌张力低下和乳酸酸中毒在此条目中使用数字符号（#）是因为有证据表明线粒体磷酸盐载体缺陷（MPCD）是由染色体12q23上的SLC...

有证据表明β-脲基丙酸酶缺乏症（UPB1D）是由染色体22q11上的UPB1基因（606673）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明β-脲基丙酸酶缺乏症是一种罕见的...

PSAT子宫内膜黄体酮诱导蛋白；EPIPHGNC 批准的基因符号：PSAT1细胞遗传学定位：9q21.2 基因组坐标（GRCh38）：9:78,297,125-7...

苯丙氨酸羟化酶缺乏症多环芳烃缺乏症苯基丙酮寡糖FOLLING 病此条目中代表的其他实体：高苯丙氨酸血症，非 PKU 轻度，包括HPA，非 PKU 轻度，包含孕产妇...

钼蝶呤合成酶; MPTSMOCO1HGNC 批准的基因符号：MOCS2细胞遗传学定位：5q11.2 基因组坐标（GRCh38）：5:53,095,679-53,1...

CKB胆碱激酶样蛋白；CHKL胆碱/乙醇胺激酶，β；CKEKB乙醇胺激酶，β; EKBHGNC 批准的基因符号：CHKB细胞遗传学定位：22q13.33 基因组坐...

美苯妥英，代谢不良，包括奥美拉唑，包括代谢不良氯胍，代谢不良，包括氯吡格雷，包括代谢不良包括美芬妥英、奥美拉唑和氯胍在内的多种药物的代谢不良是由 CYP2C19 ...

HGNC 批准基因符号：AQP3细胞遗传学定位：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:33,441,160-33,447,593（来自 NCBI）▼ 克隆...

KSRP远上游元件结合蛋白 2；FUBP2熔丝结合蛋白 2；FBP2HGNC 批准的基因符号：KHSRP细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）...

HGNC 批准的基因符号：PANK3细胞遗传学定位：5q34 基因组坐标（GRCh38）：5:168,548,495-168,579,368（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准基因符号：HYKK细胞遗传学定位：15q25.1 基因组坐标（GRCh38）：15:78,507,577-78,537,373（来自 NCBI）▼ ...

锌指蛋白 162；ZNF162ZFM1D11S636HGNC 批准的基因符号：SF1细胞遗传学定位：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:64,764...

NCEHKIAA1363HGNC 批准的基因符号：NCEH1细胞遗传学定位：3q26.31 基因组坐标（GRCh38）：3:172,630,249-172,711...

磷酸鞘氨醇裂解酶不足综合征; SPLIS 此处使用数字符号（#）是因为有证据表明肾病综合征14型（NPHS14）是由染色体10q21上的SGPL1基因（60372...

蒽环类抗药性相关蛋白; ARA多药耐药相关蛋白 6; MRP6HGNC 批准的基因符号：ABCC6细胞遗传学定位：16p13.11 基因组坐标（GRCh38）：1...

白三烯 B4 12-羟基脱氢酶；LTB4DHHGNC 批准的基因符号：PTGR1细胞遗传学定位：9q31.3 基因组坐标（GRCh38）：9:111,549,72...

HGNC 批准的基因符号：COMMD7细胞遗传学定位：20q11.21 基因组坐标（GRCh38）：20:32,702,699-32,743,467（来自 NCB...