TAZG4.5HGNC 批准的基因符号：TAFAZZIN细胞遗传学定位：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:154,411,539-154,421,726（...

微原纤维相关糖蛋白 2；MAGP2HGNC 批准的基因符号：MFAP5细胞遗传学定位：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:8,645,943-8,...

以色列贝都因人 A 型多发性挛缩综合症该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明致死性先天性挛缩综合征-2（LCCS2）可能是由染色体12q13上的ERBB3基因（...

覆瓦癣（TI）的易感性会产生具有明显临床表现的浅表皮肤感染。这是一种常见于巴布亚新几内亚和大洋洲部分地区的慢性疾病。墨西哥和南美洲也有报道。Serjeantsso...

比较基因鉴定58；CGI58NCIE2 基因；NCIE2HGNC 批准的基因符号：ABHD5细胞遗传学定位：3p21.33 基因组坐标（GRCh38）：3:43,...

OTRHGNC 批准的基因符号：OXTR细胞遗传学定位：3p25.3 基因组坐标（GRCh38）：3:8,741,269-8,769,613（来自 NCBI）▼ ...

GUF1 同源物、GTP 酶GUF1 GTPase，酿酒酵母，同源物伸长因子 4，大肠杆菌，同系物；EF4HGNC 批准的基因符号：GUF1细胞遗传学定位：4p1...

HGNC 批准基因符号：TOLLIP细胞遗传学定位：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:1,274,371-1,309,632（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准基因符号：IRF2细胞遗传学定位：4q35.1 基因组坐标（GRCh38）：4:184,387,729-184,474,550（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准的基因符号：ZCCHC3细胞遗传学定位：20p13 基因组坐标（GRCh38）：20:297,570-300,321（来自 NCBI）▼ 说明ZCC...

精神发育迟滞，X 染色体连锁，RENPENNING 型SUTHERLAND-HAAN X染色体连锁智力发育迟缓综合症；高温高压戈拉比-伊藤-霍尔综合征精神发育迟滞...

微管蛋白，β-2C；TUBB2C微管蛋白，β-2微管蛋白，β，IVB 类HGNC 批准的基因符号：TUBB4B细胞遗传学定位：9q34.3 基因组坐标（GRCh3...

GTHR甲状腺激素无反应高甲状腺素血症、家族性甲状腺功能亢进、继发性垂体和外周甲状腺激素抵抗常染色体显性遗传性甲状腺激素抵抗（GRTHD）是由甲状腺激素受体基因（...

3-β-羟基-δ-5-C27-类固醇氧化还原酶缺乏症这种胆汁酸合成障碍（此处称为 CBAS1）可能是由编码 3-β-羟基-δ-5-C27- 的基因中的纯合或复合杂...

细胞遗传学定位：7q31 基因组坐标（GRCh38）：7:107,800,001-127,500,000▼ 临床特征Greinwald等（1998）简要描述了来自...

磷酸过多症伴智力低下综合征 6糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷 12；GPIBD12此处使用数字符号（#）是因为有证据表明高磷酸酯酶症伴智力发育障碍综合征6（HPMRS...

脉络膜营养不良，中央乳晕，伴或不伴玻璃疣▼ 正文有关中央乳晕脉络膜营养不良的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见 CACD1（215500）。▼ 临床特征Oue...

多巴胺和坎普调节的磷酸蛋白，32-KD；DARPP32HGNC 批准的基因符号：PPP1R1B细胞遗传学定位：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:39,...

染色体 X 开放解读码组 6; CXORF6F18基因；F18HGNC 批准的基因符号：MAMLD1细胞遗传学定位：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:15...

SEC11，酵母，A 的同系物信号肽酶复合物，18-KD 子单元；SPC18HGNC 批准的基因符号：SEC11A细胞遗传学定位：15q25.2-q25.3 基因...

N-乙酰葡萄糖胺基转移酶 VGNT-VGNT-VAHGNC 批准的基因符号：MGAT5细胞遗传学定位：2q21.2-q21.3 基因组坐标（GRCh38）：2:1...

缺少 C2 结构域的突触结合蛋白样蛋白 A；SLAC2AHGNC 批准的基因符号：MLPH细胞遗传学定位：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：2:237,4...

HGNC 批准的基因符号：OR2H2细胞遗传学定位：6p22.1 基因组坐标（GRCh38）：6:29,585,121-29,590,500（来自 NCBI）▼ ...

B 细胞易位基因 4PC3BHGNC 批准的基因符号：BTG4细胞遗传学定位：11q23.1 基因组坐标（GRCh38）：11:111,383,826-111,5...

T 细胞受体信号传导抑制剂 1；STS1p70T 细胞泛素配体 2; TULA2KIAA1959HGNC 批准的基因符号：UBASH3B细胞遗传学定位：11q24...

张力蛋白; TNSHGNC 批准的基因符号：TNS1细胞遗传学定位：2q35 基因组坐标（GRCh38）：2:217,799,791-218,033,982（来自...

OSR1HGNC 批准的基因符号：OXSR1细胞遗传学定位：3p22.2 基因组坐标（GRCh38）：3:38,164,063-38,255,484（来自 NCB...

FBX38KLF7 活性调节剂，小鼠，同源物; MOKAHGNC 批准的基因符号：FBXO38细胞遗传学定位：5q32 基因组坐标（GRCh38）：5:148,3...

长非编码 RNA HOXAAS3长链非编码RNA HOXAAS3HGNC 批准的基因符号：HOXA-AS3细胞遗传学定位：7p15.2 基因组坐标（GRCh38）...

多囊肾病，常染色体隐性遗传，伴有小短头畸形、远距畸形和短肢畸形此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 Gillessen-Kaesbach-Nishimura 综...