染色体 X 开放解读码组 6; CXORF6F18基因；F18HGNC 批准的基因符号：MAMLD1细胞遗传学定位：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:15...

SEC11，酵母，A 的同系物信号肽酶复合物，18-KD 子单元；SPC18HGNC 批准的基因符号：SEC11A细胞遗传学定位：15q25.2-q25.3 基因...

N-乙酰葡萄糖胺基转移酶 VGNT-VGNT-VAHGNC 批准的基因符号：MGAT5细胞遗传学定位：2q21.2-q21.3 基因组坐标（GRCh38）：2:1...

缺少 C2 结构域的突触结合蛋白样蛋白 A；SLAC2AHGNC 批准的基因符号：MLPH细胞遗传学定位：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：2:237,4...

HGNC 批准的基因符号：OR2H2细胞遗传学定位：6p22.1 基因组坐标（GRCh38）：6:29,585,121-29,590,500（来自 NCBI）▼ ...

B 细胞易位基因 4PC3BHGNC 批准的基因符号：BTG4细胞遗传学定位：11q23.1 基因组坐标（GRCh38）：11:111,383,826-111,5...

T 细胞受体信号传导抑制剂 1；STS1p70T 细胞泛素配体 2; TULA2KIAA1959HGNC 批准的基因符号：UBASH3B细胞遗传学定位：11q24...

张力蛋白; TNSHGNC 批准的基因符号：TNS1细胞遗传学定位：2q35 基因组坐标（GRCh38）：2:217,799,791-218,033,982（来自...

OSR1HGNC 批准的基因符号：OXSR1细胞遗传学定位：3p22.2 基因组坐标（GRCh38）：3:38,164,063-38,255,484（来自 NCB...

FBX38KLF7 活性调节剂，小鼠，同源物; MOKAHGNC 批准的基因符号：FBXO38细胞遗传学定位：5q32 基因组坐标（GRCh38）：5:148,3...

长非编码 RNA HOXAAS3长链非编码RNA HOXAAS3HGNC 批准的基因符号：HOXA-AS3细胞遗传学定位：7p15.2 基因组坐标（GRCh38）...

多囊肾病，常染色体隐性遗传，伴有小短头畸形、远距畸形和短肢畸形此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 Gillessen-Kaesbach-Nishimura 综...

长基因间非编码 RNA 178；LINC00178CUDRHGNC 批准的基因符号：UCA1细胞遗传学定位：19p13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:1...

有证据表明伴有癫痫和非癫痫性多动运动的神经发育障碍（NEDNEH）是由染色体 9q34 上的 CACNA1B 基因（601012）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说...

HGNC 批准的基因符号：RAB3A细胞遗传学定位：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:18,196,784-18,204,042（来自 NCBI...

有证据表明常染色体隐性遗传的原发性小头畸形 8（MCPH8）是由染色体 4q 上的 CEP135 基因（611423）纯合突变引起的。有关原发性小头畸形的一般表型...

血红素加氧酶-1缺乏症（HMOX1D）是由染色体22q13上的HMOX1基因（141250）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明血红素氧合酶-1 缺乏症（HMOX1...

丙酮酸脱氢酶E1-β缺陷（PDHBD）是由染色体3p14上的PDHB基因（179060）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明丙酮酸脱氢酶E1-β缺乏症（PDHBD）...

脊柱肋骨发育不全-4（SCDO4）是由染色体17p13上的HES7基因（608059）纯合或复合杂合突变引起的。脊椎肋骨发育不全（SCDO）的一般表型描述和遗传异...

癫痫性脑病，婴儿早期，4; EIEE4 有证据表明发育性癫痫性脑病-4（DEE4）是由染色体 9q34 上的 STXBP1 基因（602926）杂合突变引起的。据...

玻璃之心，斑马鱼，同源物，1KIAA1237HGNC 批准的基因符号：HEG1细胞遗传学定位：3q21.2 基因组坐标（GRCh38）：3:124,965,710...

肉碱棕榈酰转移酶-I相关C肉碱棕榈酰转移酶 I，脑HGNC 批准的基因符号：CPT1C细胞遗传学定位：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,6...

白细胞介素1-β转化酶; IL1BCIL1B-转换酶IL1B 转换酶; ICEHGNC 批准的基因符号：CASP1细胞遗传学定位：11q22.3 基因组坐标（GR...

细胞遗传学定位：5p13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:33,800,001-38,400,000▼ 说明多发性硬化症-3（MS3）是一种以多灶性脱髓鞘为特...

PP2APR55-βPP2AB55-βPP2AB-βPR55-βB55-βHGNC 批准的基因符号：PPP2R2B细胞遗传学定位：5q32 基因组坐标（GRCh3...

卵巢发育不良，广义形式卵巢发育不良，常染色体隐性遗传先天性微体发育不良，伴有桡骨脱位有证据表明omodysplasia-1（OMOD1）是由染色体13q32上的G...

尖端相关蛋白; TAPMEX67，酵母，同源物; MEX67HGNC 批准的基因符号：NXF1细胞遗传学定位：11q12.3 基因组坐标（GRCh38）：11:6...

减数分裂核分裂 1 所需，酿酒酵母，同系物HGNC 批准的基因符号：RMND1细胞遗传学定位：6q25.1 基因组坐标（GRCh38）：6:151,404,762...

15q12 染色体上的 GABRB3 基因（137192）杂合突变可赋予儿童失神癫痫 5（ECA5）易感性。有关儿童失神癫痫的表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 ...

有证据表明 Coffin-Siris 综合征-11（CSS11）是由染色体 12q13 上的 SMARCD1 基因（601735）杂合突变引起的。▼ 说明Coff...