具有 1 型血小板反应蛋白基序的解整合素样金属蛋白酶,7; ADAMTS7
HGNC 批准的基因符号:ADAMTS7细胞遗传学位置:15q25.1 基因组坐标(GRCh38):15:78,759,206-78,811,464(来自 NCB...
HGNC 批准的基因符号:ADAMTS7细胞遗传学位置:15q25.1 基因组坐标(GRCh38):15:78,759,206-78,811,464(来自 NCB...
肥胖,病态瘦素受体缺陷(LEPRD) 是由染色体 1p31 上 LEPR 基因(601007) 的纯合突变引起的。▼ 说明瘦素受体缺乏症的特点是严重的早发性肥胖、...
上皮细胞凋亡和分化的基因; JADE1KIAA1807HGNC 批准的基因符号:JADE1细胞遗传学位置:4q28.2 基因组坐标(GRCh38):4:128,8...
HGNC 批准的基因符号:NPM2细胞遗传学位置:8p21.3 基因组坐标(GRCh38):8:22,024,134-22,036,897(来自 NCBI)▼ 克...
HGNC 批准的基因符号:MYPN细胞遗传学位置:10q21.3 基因组坐标(GRCh38):10:68,087,897-68,212,017(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准的基因符号:EMILIN2细胞遗传学位置:18p11.32-p11.31 基因组坐标(GRCh38):18:2,846,232-2,916,003(...
小鼠双MINUTE 4 同源p53 结合蛋白 MDM4MDMXHDMXHGNC 批准的基因符号:MDM4细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):...
CTRP4HGNC 批准的基因符号:C1QTNF4细胞遗传学位置:11p11.2 基因组坐标(GRCh38):11:47,589,667-47,595,304(来...
免疫缺陷 31B、分枝杆菌和病毒感染、常染色体隐性遗传STAT1 缺陷,常染色体隐性遗传常染色体隐性 STAT1 缺陷或免疫缺陷 31B(IMD31B) 是由染色...
伴有干骺端软骨发育不良的白质脑病; LKMCD;脊柱外骺端发育不良,X 连锁,伴有精神退化SEMD,X连锁,伴有精神恶化有证据表明 X 连锁脊椎干骺端发育不良伴低...
颌下腺雄激素调节蛋白 1,小鼠,B 的同源物; SMR1B富含脯氨酸的蛋白质 3; PRL3PBII此条目中涉及的其他实体:含 P-B 肽HGNC 批准的基因符号...
有证据表明复杂皮质发育不良伴其他脑畸形 10(CDCBM10) 是由染色体 19p13 上的 APC2 基因(612034) 纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明复杂...
骨髓细胞白血病 1,长异构体,包括; MCL1L,包含包括骨髓细胞白血病 1,短异构体; MCL1S,包括HGNC 批准的基因符号:MCL1细胞遗传学位置:1q2...
含有卷曲螺旋结构域的蛋白质 90A; CCDC90AFMP32,酿酒酵母,同源物; FMP32HGNC 批准的基因符号:MCUR1细胞遗传学位置:6p23 基因组...
HGNC 批准的基因符号:JAK1细胞遗传学位置:1p31.3 基因组坐标(GRCh38):1:64,833,229-65,067,746(来自 NCBI)▼ 克...
HGNC 批准的基因符号:GPR4细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:45,589,764-45,602,212(来自 NCBI)...
过氧化物酶体受体 1; PXR1过氧化物酶5PTS1 受体; PTS1RHGNC 批准的基因符号:PEX5细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh3...
锌指蛋白 312; ZNF312前脑胚胎锌指状; FEZL太少了,斑马鱼,同源;TOFHGNC 批准的基因符号:FEZF2细胞遗传学位置:3p14.2 基因组坐标...
内皮分化基因 2; EDG2溶血磷脂酸受体 EDG2LPA 受体 EDG2LPA1心室区基因 1; VZG1HGNC 批准的基因符号:LPAR1细胞遗传学位置:9...
PAF400HGNC 批准的基因符号:TRRAP细胞遗传学位置:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:98,878,532-99,013,241(来自 N...
阳离子通道,阿米洛利敏感,神经元 3; ACCN3睾丸钠通道 1; TNAC1背根酸敏感离子通道; DRASICHGNC 批准的基因符号:ASIC3细胞遗传学位置...
有证据表明脑小血管病 3(BSVD3) 是由染色体 19p13 上的 COLGALT1 基因(617531) 的复合杂合突变引起。▼ 说明脑小血管病 3(BSVD...
含酸性重复基因; ACRCHGNC 批准的基因符号:GCNA细胞遗传学位置:Xq13.1 基因组坐标(GRCh38):X:71,578,437-71,613,58...
树突状细胞自然杀伤凝集素群受体 1; DNGR1HGNC 批准的基因符号:CLEC9A细胞遗传学位置:12p13.2 基因组坐标(GRCh38):12:10,03...
HGNC 批准的基因符号:IL13细胞遗传学位置:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:132,656,522-132,661,110(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准的基因符号:CNGA4细胞遗传学位置:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:6,234,793-6,244,976(来自 NCBI)▼ ...
胱抑素F; CF半胱氨酸蛋白酶抑制剂样转移相关蛋白; CMAP白细胞抑制素HGNC 批准的基因符号:CST7细胞遗传学位置:20p11.21 基因组坐标(GRCh...
HGNC 批准的基因符号:LACRT细胞遗传学位置:12q13.2 基因组坐标(GRCh38):12:54,630,811-54,634,895(来自 NCBI)...
NPH1HGNC 批准的基因符号:NXPH1细胞遗传学位置:7p21.3 基因组坐标(GRCh38):7:8,433,609-8,752,961(来自 NCBI)...
具有序列相似性的家族 128,成员 B; FAM128B有丝分裂旋转富马酰乙酰乙酸酶HGNC 批准的基因符号:FAH细胞遗传学位置:15q25.1 基因组坐标(G...