功能衰竭

包括更年期、自然年龄、数量性状基因座 3；包含 MENOQ3 有证据表明卵巢早衰 10（POF10） 是由染色体 20p 上 MCM8 基因（608187） 的纯...

免疫骨质发育不良，史姆克型有证据表明 Schimke 免疫骨发育不良（SIOD） 是由染色体 2q25 上 SMARCAL1 基因（606622） 的纯合或复合杂...

二羟基丙酮激酶 2，酿酒酵母，同源物；DAKDHA 激酶/FMN 环化酶HGNC 批准的基因符号：TKFC细胞遗传学位置：11q12.2 基因组坐标（GRCh38...

氯离子通道，电压门控，K2； CLCK2CLC5HGNC 批准的基因符号：CLCN5细胞遗传学位置：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:49,922,...

VUR细胞遗传学位置：1p13 基因组坐标（GRCh38）：1:106,700,001-117,200,000▼ 说明膀胱输尿管反流（VUR） 的特点是尿液从膀胱...

包含 WT1/EWS 融合基因HGNC 批准的基因符号：WT1细胞遗传学位置：11p13 基因组坐标（GRCh38）：11:32,387,775-32,435,5...

有证据表明生精失败-29（SPGF29） 是由染色体 4q12 上 SPINK2 基因（605753） 的纯合突变引起的。据报道就有这样一个家庭。▼ 说明生精失败...

面部骨骼综合症FCS综合症此条目中涉及的其他实体：先天性肌病，包括肌梭过多； CMEMS，包括有证据表明科斯特洛综合征（CSTLO） 是由染色体 11p15 上的...

少汗症、电解质失衡、泪腺功能障碍、鱼鳞病和口干症有证据表明 HELIX 综合征（HELIX） 是由染色体 13q32 上 CLDN10 基因（617579） 的纯...

巨核型间质性肾炎（KMIN） 是由染色体 15q13 上 FAN1 基因（613534） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明巨核型肾小管间质性肾炎（KMIN） 是...

有证据表明生精衰竭 13（SPGF13） 是由染色体 18q11 上 TAF4B 基因（601689） 的纯合突变引起的。据报道就有这样一个家庭。有关生精障碍的一...

睾丸决定因素； TDFY 上的睾丸决定因素； TDYHGNC 批准的基因符号：SRY细胞遗传学位置：Yp11.2 基因组坐标（GRCh38）：Y:2,786,85...

尿面综合征； UFS奥乔亚综合症具有特殊面部表情的肾积水倒立微笑和隐匿性神经病性膀胱部分性面瘫，伴有尿路异常1 型尿面综合征（UFS1） 是由染色体 10q24 ...

GSD V麦卡德尔病肌磷酸化酶缺乏症肌糖原磷酸化酶缺乏PYGM 缺陷 McArdle 病或 V 型糖原累积病（GSD5） 是由染色体 11q13 上编码肌糖原磷酸...

肾小球硬化，局灶节段，1 有证据表明这种形式的进行性肾病（此处称为局灶节段性肾小球硬化症-1（FSGS1））是由编码 α-肌节蛋白-4 的基因杂合突变引起的（ A...

HGNC 批准的基因符号：JAK1细胞遗传学位置：1p31.3 基因组坐标（GRCh38）：1:64,833,229-65,067,746（来自 NCBI）▼ 克...

内脏型酸性鞘磷脂酶缺乏症ASMD，内脏型此条目中涉及的其他实体：包括 E 型尼曼匹克病包括 F 型尼曼匹克病尼曼匹克病，中度，内脏受累且进展迅速此条目使用了数字符...

GSD IXc 糖原累积病 IXc（GSD9C） 是由 PHKG2 基因（172471） 的纯合和复合杂合突变引起，该基因编码磷酸化酶激酶 γ 亚基的肝脏和睾丸亚...

ALSS 有证据表明阿尔斯特罗姆综合征（ALMS） 是由染色体 2p13 上 ALMS1 基因（606844） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明阿尔斯特罗姆综合...

V-HA-RAS Harvey 大鼠肉瘤病毒癌基因同源物HRAS1哈维鼠肉瘤病毒致癌基因； RASH1p21（RAS）p21转化基因：癌基因HAMSVHGNC 批...

管状蛋白 3HGNC 批准的基因符号：TULP3细胞遗传学位置：12p13.33 基因组坐标（GRCh38）：12:2,890,891-2,941,138（来自 ...

PGK1 缺乏症磷酸甘油酸激酶 1 缺陷是由 PGK1 基因（311800） 突变引起的。▼ 说明磷酸甘油酸激酶 1 缺乏症是一种 X 连锁隐性遗传病，其临床表型...

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