QKI、KH 含 RNA 结合蛋白结构域; QKI
颤抖, 小鼠, 同源QK1QKHGNC 批准的基因符号:QKI细胞遗传学位置:6q26 基因组坐标(GRCh38):6:163,414,718-163,578,5...
颤抖, 小鼠, 同源QK1QKHGNC 批准的基因符号:QKI细胞遗传学位置:6q26 基因组坐标(GRCh38):6:163,414,718-163,578,5...
B 细胞中 KAPPA 轻多肽基因增强剂的抑制剂,激酶,εI-KAPPA-B 激酶-ε; IKKEIKK-ε可诱导的 I-KAPPA-B 激酶; IKKIKIAA...
软骨调节蛋白 I; CHM1此条目中涉及的其他实体:包含软骨调节蛋白 I 前体HGNC 批准的基因符号:CNMD细胞遗传学位置:13q14.3 基因组坐标(GRC...
肥大细胞免疫受体信号传感器;MISTHGNC 批准的基因符号:CLNK细胞遗传学位置:4p16.1 基因组坐标(GRCh38):4:10,486,395-10,7...
C-α-甲酰甘氨酸生成酶; FGEFGLY生成酶HGNC 批准的基因符号:SUMF1细胞遗传学位置:3p26.1 基因组坐标(GRCh38):3:4,034,48...
凋亡半胱氨酸蛋白酶 MCH2HGNC 批准的基因符号:CASP6细胞遗传学位置:4q25 基因组坐标(GRCh38):4:109,664,388-109,709,...
RYK1HGNC 批准的基因符号:RYK细胞遗传学位置:3q22.2 基因组坐标(GRCh38):3:134,157,133-134,250,859(来自 NCB...
先天性肌无力综合征,伴有管状聚集体 1; CMSTA1有证据表明先天性肌无力综合征 12(CMS12) 是由染色体 2p13 上 GFPT1 基因(138292)...
葡萄糖转运蛋白10;GLUT10HGNC 批准的基因符号:SLC2A10细胞遗传学位置:20q13.12 基因组坐标(GRCh38):20:46,708,320-...
结肠癌激酶-4HGNC 批准的基因符号:PTK7细胞遗传学位置:6p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:43,076,314-43,161,715(来自 N...
p67-PHOXNOXA2HGNC 批准的基因符号:NCF2细胞遗传学位置:1q25.3 基因组坐标(GRCh38):1:183,555,562-183,601,...
GRP1 相关支架蛋白;GRASPHGNC 批准的基因符号: TAMALIN细胞遗传学位置:12q13.13 基因组坐标(GRCh38):12:52,006,94...
雌激素受体因子 1; ERF1HGNC 批准的基因符号:TFAP2C细胞遗传学位置:20q13.31 基因组坐标(GRCh38):20:56,629,306-56...
严重联合免疫缺陷、X染色体连锁、T细胞阴性、B细胞阳性、NK细胞阴性SCIDX; XSCIDSCID,X染色体连锁免疫缺陷4; IMD4 T-、B+、NK- X染...
HGNC 批准的基因符号:PRSS56细胞遗传学位置:2q37.1 基因组坐标(GRCh38):2:232,520,388-232,525,716(来自 NCBI...
伸长系数 p18氨基酰基-tRNA 合成酶相互作用多功能蛋白 3; AIMP3HGNC 批准的基因符号:EEF1E1细胞遗传学位置:6p24.3 基因组坐标(GR...
HGNC 批准的基因符号:THAP1细胞遗传学位置:8p11.21 基因组坐标(GRCh38):8:42,836,674-42,843,325(来自 NCBI)▼...
K71KB34角蛋白 6,内根鞘,1; KRT6IRS1K6IRS1HGNC 批准的基因符号:KRT71细胞遗传学位置:12q13.13 基因组坐标(GRCh38...
蛋白激酶,有丝分裂原激活,10; PRKM10C-JUN激酶3; JNK3HGNC 批准的基因符号:MAPK10细胞遗传学位置:4q21.3 基因组坐标(GRCh...
半胱氨酸双加氧酶,I 型; CDO1L-半胱氨酸:氧氧化还原酶HGNC 批准的基因符号:CDO1细胞遗传学位置:5q22.3 基因组坐标(GRCh38):5:11...
人胎盘胺氧化酶; HPAO血管粘附蛋白1; VAP1HGNC 批准的基因符号:AOC3细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:42,8...
肝细胞衍生的纤维蛋白原相关蛋白 1; HFREP1肝素HGNC 批准的基因符号:FGL1细胞遗传学位置:8p22 基因组坐标(GRCh38):8:17,864,3...
C1q 和肿瘤坏死因子相关蛋白 2; CTRP2HGNC 批准的基因符号:C1QTNF2细胞遗传学位置:5q33.3 基因组坐标(GRCh38):5:160,34...
转运蛋白,ABC,MHC,2ATP 结合框,亚科 B,成员 3; ABCB3ATP 结合框转运蛋白,主要组织相容性复合物,2ABC 转运蛋白,MHC,2RING1...
骨质疏松症,婴儿恶性 3 有证据表明常染色体隐性遗传性骨石症 5(OPTB5) 是由染色体 6q21 上编码骨石症相关跨膜蛋白 1(OSTM1;607649) 的...
磺基转移酶,雌激素优先; STE雌激素磺基转移酶,肝脏;EST此条目中涉及的其他实体:包含芳基磺基转移酶HGNC 批准的基因符号:SULT1E1细胞遗传学位置:4...
PRODH1脯氨酸氧化酶1;POXHGNC 批准的基因符号:PRODH细胞遗传学位置:22q11.21 基因组坐标(GRCh38):22:18,912,781-1...
CHARCOT-MARIE-TOOTH 神经病,显性中级 CDI-CMTC 有证据表明 C 型显性中间型腓骨肌神经病(CMTDIC) 是由染色体 1p35 上 Y...
染色体 17 上的 ALK 淋巴瘤寡聚化伙伴; ALO17KIAA1618此条目中涉及的其他实体:包含 RNF213/ALK 融合基因HGNC 批准的基因符号:R...
SITE-1 蛋白酶; S1PHGNC 批准的基因符号:MBTPS1细胞遗传学位置:16q23.3-q24.1 基因组坐标(GRCh38):16:84,053,7...