分泌的卷曲相关蛋白 1;SFRP1
卷曲相关蛋白质; FRP分泌性细胞凋亡相关蛋白2; SARP2HGNC 批准的基因符号:SFRP1细胞遗传学定位:8p11.21 基因组坐标(GRCh38):8:...
卷曲相关蛋白质; FRP分泌性细胞凋亡相关蛋白2; SARP2HGNC 批准的基因符号:SFRP1细胞遗传学定位:8p11.21 基因组坐标(GRCh38):8:...
DIGEORGE 综合症染色体 22q11.2 缺失综合征胸腺和甲状旁腺发育不全第三和第四咽袋综合征此条目中代表的其他实体:迪乔治综合症染色体区域,包括;DGCR...
上皮钙通道 1;ECAC1钙转运蛋白2;CAT2HGNC 批准的基因符号:TRPV5细胞遗传学定位:7q34 基因组坐标(GRCh38):7:142,908,10...
癫痫性脑病,早期婴儿,68;EIEE68有证据表明发育性癫痫性脑病-68(DEE68)是由染色体 3p25 上 TRAK1 基因(608112)纯合突变引起的。▼...
MTPMTP, LARGE 子单元HGNC 批准的基因符号:MTTP细胞遗传学定位:4q23 基因组坐标(GRCh38):4:99,564,130-99,623,...
HGNC 批准基因符号:ATRIP细胞遗传学定位:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:48,446,737-48,467,645(来自 NCBI)▼ ...
胆碱转运蛋白; CHT; CHT1HGNC 批准的基因符号:SLC5A7细胞遗传学定位:2q12.3 基因组坐标(GRCh38):2:107,986,524-10...
p53-结合蛋白 3;P53BP3LUNHGNC 批准的基因符号:TOPORS细胞遗传学定位:9p21.1 基因组坐标(GRCh38):9:32,540,544-...
内整流钾通道 Kir6.1HGNC 批准的基因符号:KCNJ8细胞遗传学定位:12p12.1 基因组坐标(GRCh38):12:21,764,955-21,774...
PN成骨细胞特异性因子 2;OSF2HGNC 批准的基因符号:POSTN细胞遗传学定位:13q13.3 基因组坐标(GRCh38):13:37,562,585-3...
STUMPY, 小鼠, 同源MKS1 相关蛋白 2;MKSR2参与纤毛稳定性 1; ICIS1HGNC 批准的基因符号:B9D2细胞遗传学定位:19q13.2 基...
间隙连接蛋白,α-11;GJA11间隙连接蛋白,31.9-KD连接蛋白 31.9;CX31.9间隙连接蛋白,CHI-1,以前;GJC1,前HGNC 批准的基因符号...
SRY相关HMG框基因5此条目中代表的其他实体:长 SOX5,包括L-SOX5,包括HGNC 批准的基因符号:SOX5细胞遗传学定位:12p12.1 基因组坐标(...
AMP 激活蛋白激酶,非催化,γ-2AMPK-γ-2HGNC 批准的基因符号:PRKAG2细胞遗传学定位:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:151,5...
药物激活基因过度表达; DRAGOKIAA0247HGNC 批准的基因符号:SUSD6细胞遗传学定位:14q24.1 基因组坐标(GRCh38):14:69,61...
HFH1HGNC 批准的基因符号:FOXQ1细胞遗传学定位:6p25.3 基因组坐标(GRCh38):6:1,312,098-1,314,758(来自 NCBI)...
多醇磷酸甘露糖基转移酶 2多醇-磷酸甘露糖合成酶 2HGNC 批准的基因符号:DPM2细胞遗传学定位:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9:127,93...
HGNC 批准基因符号:SLC25A46细胞遗传学定位:5q22.1 基因组坐标(GRCh38):5:110,738,145-110,765,157(来自 NCB...
PX1HGNC 批准的基因符号:PANX1细胞遗传学定位:11q21 基因组坐标(GRCh38):11:94,128,841-94,181,968(来自 NCBI...
地塞米松诱导的 RAS 蛋白 1; DEXRAS1HGNC 批准的基因符号:RASD1细胞遗传学定位:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:17,49...
天冬氨酰-tRNA 合成酶,线粒体MT-ASPRSHGNC 批准的基因符号:DARS2细胞遗传学定位:1q25.1 基因组坐标(GRCh38):1:173,824...
E74样因子5上皮特异性 ETS 因子 2; ESE2HGNC 批准的基因符号:ELF5细胞遗传学定位:11p13 基因组坐标(GRCh38):11:34,478...
HGNC 批准基因符号:TRAF6细胞遗传学定位:11p12 基因组坐标(GRCh38):11:36,483,769-36,510,272(来自 NCBI)▼ 说...
MITONENET 相关 1; MINER1锌指蛋白 ZCD2; ZCD2内质网膜间小蛋白; ERIS营养剥夺自噬因子 1;NAF1HGNC 批准的基因符号:CI...
Ramsden等(2000)报道了一名男孩,其皮肤普遍皱襞增厚,产前已通过超声检查发现,自出生以来就很明显。新生儿期,患儿出现持续性轻度心动过速(每分钟50~60...
G蛋白偶联受体48; GPR48HGNC 批准的基因符号:LGR4细胞遗传学定位:11p14.1 基因组坐标(GRCh38):11:27,365,961-27,4...
干扰素共有序列结合蛋白 1;ICSBP1;ICSBPHGNC 批准的基因符号:IRF8细胞遗传学定位:16q24.1 基因组坐标(GRCh38):16:85,89...
RHO 家族,小 GTP 结合蛋白 RAC3HGNC 批准的基因符号:RAC3细胞遗传学定位:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:82,031,67...
神经元酪氨酸磷酸化磷酸肌醇 3-激酶转换因子 3; NYAP3KIAA0865MYR8HGNC 批准的基因符号:MYO16细胞遗传学定位:13q33.3 基因组坐...
神经胶质瘤相关癌基因同源物癌基因GLI; GLIHGNC 批准的基因符号:GLI1细胞遗传学定位:12q13.3 基因组坐标(GRCh38):12:57,459,...