TITIN-CAP; TCAP
TELETHONINHGNC 批准的基因符号:TCAP细胞遗传学定位:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:39,665,349-39,666,554(来...
TELETHONINHGNC 批准的基因符号:TCAP细胞遗传学定位:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:39,665,349-39,666,554(来...
前列腺癌相关蛋白 7;PCAAP7IPCA7HGNC 批准的基因符号:SYT7细胞遗传学定位:11q12.2 基因组坐标(GRCh38):11:61,513,71...
叉头,果蝇,同源物样 11;FKHL11叉头相关激活剂 7;FREAC7FKH6HGNC 批准的基因符号:FOXL1细胞遗传学定位:16q24.1 基因组坐标(G...
有丝分裂停滞缺陷 2,酿酒酵母,同源样 1有丝分裂停滞缺陷 2,酿酒酵母,同源物MAD2,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:MAD2L1细胞遗传学定位:4...
HGNC 批准基因符号:TEC细胞遗传学定位:4p12-p11 基因组坐标(GRCh38):4:48,135,783-48,269,838(来自 NCBI)▼ 说...
MC2受体促肾上腺皮质激素受体;ACTHR促肾上腺皮质激素受体HGNC 批准的基因符号:MC2R细胞遗传学定位:18p11.21 基因组坐标(GRCh38):18...
GTP 酶激活蛋白,RAS,突触,135-KD,大鼠,同源物RAS-GTP 酶激活蛋白,突触,135-KD,大鼠,同源物突触 RAS-GTP 酶激活蛋白,135-...
HGNC 批准的基因符号:ARSB细胞遗传学定位:5q14.1 基因组坐标(GRCh38):5:78,777,209-78,985,958(来自 NCBI)▼ 说...
山梨醇脱氢酶1; SORD1此条目中代表的其他实体:包含山梨醇脱氢酶 2;SORD2,包含在内HGNC 批准的基因符号:SORD细胞遗传学定位:15q21.1 基...
有证据表明先天性肌无力综合征-19(CMS19)是由染色体10q22上的COL13A1基因(120350)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明先天性肌无力综合征-1...
HGNC 批准基因符号:RPL24细胞遗传学定位:3q12.3 基因组坐标(GRCh38):3:101,681,091-101,686,718(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准基因符号:POLQ细胞遗传学定位:3q13.33 基因组坐标(GRCh38):3:121,431,431-121,545,988(来自 NCBI)▼...
肺 α/β 水解酶 2; LABH2HGNC 批准的基因符号:ABHD2细胞遗传学定位:15q26.1 基因组坐标(GRCh38):15:89,040,998-8...
固醇素1HGNC 批准的基因符号:ABCG5细胞遗传学定位:2p21 基因组坐标(GRCh38):2:43,806,211-43,839,231(来自 NCBI)...
AUNDER,果蝇,同源物MAT89BB,果蝇,同源物;MAT89BB生殖细胞肿瘤1;GCT1HGNC 批准的基因符号:INTS13细胞遗传学定位:12p11.2...
RAR相关孤儿受体βRZR-β;RZRB视黄酸结合受体βHGNC 批准的基因符号:RORB细胞遗传学定位:9q21.13 基因组坐标(GRCh38):9:74,4...
肿瘤坏死因子刺激基因 6;TSG6HGNC 批准的基因符号:TNFAIP6细胞遗传学定位:2q23.3 基因组坐标(GRCh38):2:151,357,592-1...
CDC48,酵母,同源物p97HGNC 批准的基因符号:VCP细胞遗传学定位:9p13.3 基因组坐标(GRCh38):9:35,056,064-35,072,6...
区域性肠炎,包括克罗恩病,包括溃疡性结肠炎,包括克罗恩病相关的生长障碍和易感性,包括有证据表明 NOD2/CARD15 基因(605956)的突变与染色体 16 ...
HGNC 批准基因符号:AGTR2细胞遗传学定位:Xq23 基因组坐标(GRCh38):X:116,170,744-116,174,974(来自 NCBI)▼ 克...
脑蛋白 14-3-3,ZETA 亚型14-3-3-ZETAHGNC 批准的基因符号:YWHAZ细胞遗传学定位:8q22.3 基因组坐标(GRCh38):8:100...
HGNC 批准基因符号:SLC41A1细胞遗传学定位:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:205,789,095-205,813,198(来自 NCBI...
CCM1基因;CCM1HGNC 批准的基因符号:KRIT1细胞遗传学定位:7q21.2 基因组坐标(GRCh38):7:92,198,969-92,246,100...
血清/糖皮质激素调节的激酶样蛋白;SGKL孤立于细胞因子的生存激酶;CISKHGNC 批准的基因符号:SGK3细胞遗传学定位:8q13.1 基因组坐标(GRCh3...
GK 缺乏GK1 缺乏症高甘油血症甘油激酶缺陷(GKD)是由染色体 Xp21 上的 GK 基因(300474)突变引起的。▼ 说明Francke et al.(1...
GIRK2钾通道,内向矫正,J 家族,成员 7,前;KCNJ7,前HGNC 批准的基因符号:KCNJ6细胞遗传学定位:21q22.13 基因组坐标(GRCh38)...
前速激肽原 C; PPTC此条目中代表的其他实体:包含血激肽 1;HK1,包含HGNC 批准的基因符号:TAC4细胞遗传学定位:17q21.33 基因组坐标(GR...
G蛋白偶联受体80; GPR80GPR99HGNC 批准的基因符号:OXGR1细胞遗传学定位:13q32.1 基因组坐标(GRCh38):13:96,985,71...
波纹状肌肉疾病;RMD肌营养不良症,肢带,1C 型,以前;LGMD1C,前有证据表明波纹肌病-2(RMD2)是由编码 Caveolin-3(CAV3; 的基因)杂...
TID56,果蝇,同源物,1;TID1HGNC 批准的基因符号:DNAJA3细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:4,425,868-...