骨形态发生蛋白受体,IB型;BMPR1B
激活素受体样激酶 6;ALK6HGNC 批准的基因符号:BMPR1B细胞遗传学定位:4q22.3 基因组坐标(GRCh38):4:94,757,955-95,15...
激活素受体样激酶 6;ALK6HGNC 批准的基因符号:BMPR1B细胞遗传学定位:4q22.3 基因组坐标(GRCh38):4:94,757,955-95,15...
PHORBOLIN-LIKE PROTEIN MDS019; MDS019CEM15dJ494G10.1FLJ12740bK150C2.7HGNC 批准的基因符号...
HGNC 批准基因符号:AQP3细胞遗传学定位:9p13.3 基因组坐标(GRCh38):9:33,441,160-33,447,593(来自 NCBI)▼ 克隆...
HGNC 批准基因符号:GPR18细胞遗传学定位:13q32.3 基因组坐标(GRCh38):13:99,254,739-99,258,379(来自 NCBI)▼...
夏科-马里-图斯病,常染色体隐性遗传,4J 型有证据表明 Charcot-Marie-Tooth 4J 型(CMT4J)是由染色体 6q21 上的Fig4 基因(...
HGNC 批准基因符号:CLDN15细胞遗传学定位:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:101,232,094-101,238,820(来自 NCBI)...
鸟苷酸环化酶激活蛋白,光感受器 1;GCAP1鸟苷1,视网膜;GUCA1HGNC 批准的基因符号:GUCA1A细胞遗传学定位:6p21.1 基因组坐标(GRCh3...
泛素结合酶 E2BRAD6,酵母,B 型同源物;RAD6BHHR6BHGNC 批准的基因符号:UBE2B细胞遗传学定位:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):...
miRNA212MIRN212MIR212-3p此条目中代表的其他实体:包含 MICRO RNA 212;MIR212,包含包含 MICRO RNA 212-5p...
NKX3.1, 小鼠, HOMOLOG OFNK同源基因,家族3,成员A;NKX3ABAPX2HGNC 批准的基因符号:NKX3-1细胞遗传学定位:8p21.2 ...
磷脂酰肌醇 5-磷酸 4-激酶,β;PI5P4KB磷脂酰肌醇 4-磷酸 5-激酶,II 型,β;PIP5K2BHGNC 批准的基因符号:PIP4K2B细胞遗传学定...
磷酸鞘氨醇裂解酶不足综合征; SPLIS 此处使用数字符号(#)是因为有证据表明肾病综合征14型(NPHS14)是由染色体10q21上的SGPL1基因(60372...
蒽环类抗药性相关蛋白; ARA多药耐药相关蛋白 6; MRP6HGNC 批准的基因符号:ABCC6细胞遗传学定位:16p13.11 基因组坐标(GRCh38):1...
脱氧马尿碱单加氧酶脱氧马匹嗪双加氧酶类热重复蛋白 1;HLRC1HGNC 批准的基因符号:DOHH细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19...
FEINGOLD 综合症短指症伴身材矮小和小头畸形细胞遗传学定位:13q31.3 基因组坐标(GRCh38):13:89,400,001-94,400,000有证...
天然抗性相关巨噬细胞蛋白 2;NRAMP2二价阳离子转运蛋白1;DCT1二价金属转运蛋白1;DMT1HGNC 批准的基因符号:SLC11A2细胞遗传学定位:12q...
DASHURINUFM1-含有 PCI 结构域 1 的结合蛋白; UFBP1染色体 20 开放解读码组 116; C20ORF116HGNC 批准的基因符号:DD...
癌基因 INT2;INT2V-INT2 鼠乳腺肿瘤病毒 整合点位家族 ONCOGENE HOMOLOG此条目中代表的其他实体:乳房肿瘤病毒整合点位家族2,包括HG...
HGNC 批准基因符号:MTX2细胞遗传学定位:2q31.1 基因组坐标(GRCh38):2:176,269,442-176,338,025(来自 NCBI)▼ ...
脆性 X 震颤/共济失调综合征(FXTAS)是由 FMR1 基因(309550.0004)中扩展的三核苷酸重复引起的。在 FXTAS 中,扩展重复的大小范围为 5...
贫血、铁粒细胞、X染色体连锁;XLSA贫血,低色素;ANH1贫血,遗传性铁粒幼细胞遗传性缺铁性贫血铁粒幼细胞贫血-1(SIDBA1)是由编码δ-氨基乙酰丙酸合酶-...
半面部微小症;HFM眼耳椎椎谱;OAVS金鱼综合症眼耳椎发育不良OAV发育不良面耳椎序列最喜欢的序列有证据表明颅面微小症(CFM)是由染色体 11q13 上的 S...
ACCB乙酰辅酶A羧化酶2;ACC2HGNC 批准的基因符号:ACACB细胞遗传学定位:12q24.11 基因组坐标(GRCh38):12:109,111,189...
MAP/ERK 激酶 激酶 4;MEKK4映射三激酶 1; MTK1MAPKKK4SSK2/SSK22 MAP 激酶 激酶 激酶,酵母,同源物KIAA0213HG...
有证据表明脑桥小脑发育不全9型(PCH9)是由染色体1p13上的AMPD2基因(102771)纯合突变引起的。▼ 说明脑桥小脑发育不全9型是一种常染色体隐性神经发...
间光感受器基质蛋白聚糖 150;IPM150HGNC 批准的基因符号:IMPG1细胞遗传学定位:6q14.1 基因组坐标(GRCh38):6:75,921,114...
高免疫球蛋白血症 D 和周期性发热综合征荷兰型周期性发烧有证据表明高 IgD 综合征(HIDS)是由编码甲羟戊酸激酶(MVK)的基因纯合或复合杂合突变引起的;25...
嘌呤受体 P2X3;P2X3P2X 受体,子单元 3HGNC 批准的基因符号:P2RX3细胞遗传学定位:11q12.1 基因组坐标(GRCh38):11:57,3...
GPR-9-6HGNC 批准的基因符号:CCR9细胞遗传学定位:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:45,886,064-45,903,174(来自 ...
最小钾离子通道相关肽 1;MIRP1MINK 相关肽1HGNC 批准的基因符号:KCNE2细胞遗传学定位:21q22.11 基因组坐标(GRCh38):21:34...