Kufs 型神经元蜡质脂褐质沉积症-13（CLN13）是由染色体 11q13 上 CTSF 基因（603539）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明神经元蜡样质脂褐...

KIAA1416HGNC 批准的基因符号：CHD7细胞遗传学定位：8q12.2 基因组坐标（GRCh38）：8:60,678,740-60,868,028（来自 ...

K8KB8 细胞角蛋白 8；CK8；CYK8HGNC 批准的基因符号：KRT8细胞遗传学定位：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:52,897,1...

信号素J；SEMAJ白细胞激活抗原 CD100；CD100塌陷素 4; COLL4HGNC 批准的基因符号：SEMA4D细胞遗传学定位：9q22.2 基因组坐标（...

V-MAF 肌肉腱神经纤维肉瘤癌基因家族，蛋白 BKRML, 小鼠, 同源; KRMLHGNC 批准的基因符号：MAFB细胞遗传学定位：20q12 基因组坐标（G...

UNC79, 线虫, 同源物HGNC 批准的基因符号：UNC79细胞遗传学定位：14q32.12 基因组坐标（GRCh38）：14:93,333,182-93,7...

miRNA218-2HGNC 批准的基因符号：MIR218-2细胞遗传学定位：5q34 基因组坐标（GRCh38）：5:168,768,146-168,768,2...

KIAA0430LIMKAIN B1; LKAPMEIOSIS ARREST FEMALE 1HGNC 批准的基因符号：MARF1细胞遗传学定位：16p13.11...

RPA2RPA135RPO1-2HGNC 批准的基因符号：POLR1B细胞遗传学定位：2q14.1 基因组坐标（GRCh38）：2:112,542,036-112...

干扰素-γ-诱导因子；IGIFHGNC 批准的基因符号：IL18细胞遗传学定位：11q23.1 基因组坐标（GRCh38）：11:112,143,260-112,...

原发性纤毛运动障碍，28，伴或不伴内翻原发性纤毛运动障碍28（CILD28）是由染色体8q22上的SPAG1基因（603395）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明...

NPHN肾小球特异性细胞粘附受体HGNC 批准的基因符号：NPHS1细胞遗传学定位：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,825,372-35...

HGNC 批准基因符号：LCMT1细胞遗传学定位：16p12.1 基因组坐标（GRCh38）：16:25,111,742-25,178,228（来自 NCBI）▼...

ANG2HGNC 批准的基因符号：ANGPT2细胞遗传学定位：8p23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:6,499,632-6,563,245（来自 NCBI...

IL1RAHGNC 批准的基因符号：IL1RN细胞遗传学定位：2q14.1 基因组坐标（GRCh38）：2:113,099,360-113,134,014（来自 ...

HGNC 批准基因符号：BID细胞遗传学定位：22q11.21 基因组坐标（GRCh38）：22:17,734,138-17,774,665（来自 NCBI）▼ ...

铰链蛋白，线粒体此条目中代表的其他实体：包含 UQCRH/EWS 融合基因包含 UQCRH/ZSG 融合基因HGNC 批准的基因符号：UQCRH细胞遗传学定位：1...

HGNC 批准基因符号：BBS5细胞遗传学定位：2q31.1 基因组坐标（GRCh38）：2:169,479,494-169,506,655（来自 NCBI）▼ ...

有证据表明常染色体显性耳聋-36（DFNA36）是由跨膜耳蜗表达基因-1（TMC1；606706）在染色体 9q21 上。另见常染色体隐性耳聋，称为DFNB7或D...

HGNC 批准基因符号：PLCZ1细胞遗传学定位：12p12.3 基因组坐标（GRCh38）：12:18,645,609-18,738,012（来自 NCBI）▼...

B 和 T 淋巴细胞相关蛋白HGNC 批准的基因符号：BTLA细胞遗传学定位：3q13.2 基因组坐标（GRCh38）：3:112,463,966-112,499...

赖氨酸特异性脱甲基酶 6BJumonji 结构域蛋白 3；JMJD3KIAA0346HGNC 批准的基因符号：KDM6B细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标...

有证据表明常见变异免疫缺陷-13（CVID13）是由染色体 7p12 上 IKZF1 基因（603023）杂合突变引起的。▼ 说明常见变异型免疫缺陷病-13（CV...

额外的性梳状 1KIAA0978HGNC 批准的基因符号：ASXL1细胞遗传学定位：20q11.21 基因组坐标（GRCh38）：20:32,358,331-32...

先天性肌病，伴有神经病和耳聋; CMND 有证据表明伴有肌张力低下、神经病变和耳聋的神经发育障碍（NEDHND）是由染色体 19q13 上的 SPTBN4 基因（...

p38-相互作用蛋白；P38IP染色体 13 开放解读码组 19; C13ORF19HGNC 批准的基因符号：SUPT20H细胞遗传学定位：13q13.3 基因组...

趋化因子、CC 基序、受体样蛋白 1；CCRL1PPR1，牛，同源物；蛋白受体1HGNC 批准的基因符号：ACKR4细胞遗传学定位：3q22.1 基因组坐标（GR...

VLCADHGNC 批准的基因符号：ACADVL细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,217,125-7,225,266（来自 N...

β-胡萝卜素双加氧酶2；BCDO2β-DIOX-IIβ-胡萝卜素9-素,10-素单加氧酶β-胡萝卜素9-素,10-素加氧酶HGNC 批准的基因符号：BCO2细胞遗...

NPN1; NP1NRP血管内皮生长因子 165 受体；VEGF165R血树突状细胞抗原 4；BDCA4HGNC 批准的基因符号：NRP1细胞遗传学定位：10p1...