泛素结合酶 E2ARAD6，酵母，A 型同源物；RAD6AHHR6AHGNC 批准的基因符号：UBE2A细胞遗传学定位：Xq24 基因组坐标（GRCh38）：X:...

JEM1高尔基体蛋白 45HGNC 批准的基因符号：BLZF1细胞遗传学定位：1q24.2 基因组坐标（GRCh38）：1:169,368,195-169,396...

丝氨酸蛋白酶抑制剂肽酶抑制剂，A 类，成员 7; SERPINA7T4结合球蛋白TBG、血清HGNC 批准的基因符号：SERPINA7细胞遗传学定位：Xq22.3...

N-乙酰转移酶 12，GCN5 相关；NAT12MAK3，酿酒酵母，同源物；马克3染色体 14 开放解读码组 35; C14ORF35HGNC 批准的基因符号：N...

XLRS1RS X染色体连锁视网膜劈裂是由视网膜劈裂素基因（RS1；RS1;）突变引起的。300839）染色体Xp22。▼ 说明X染色体连锁视网膜劈裂（XLRS）...

包含 FAM83H 反义 RNA 1； FAM83HAS1，包含包含长非编码 RNA FAM83HAS1lncRNA FAM83HAS1，包含HGNC 批准的基因...

MCH3HGNC 批准的基因符号：CASP7细胞遗传学定位：10q25.3 基因组坐标（GRCh38）：10:113,679,194-113,730,909（来自...

小鼠 双 MINUTE 1 同源HGNC 批准的基因符号：MDM1细胞遗传学定位：12q15 基因组坐标（GRCh38）：12:68,294,566-68,332...

钠偶联柠檬酸盐转运蛋白; NACTHGNC 批准的基因符号：SLC13A5细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:6,684,719-6...

串联孔域氟烷抑制钾通道 1；THIK1HGNC 批准的基因符号：KCNK13细胞遗传学定位：14q32.11 基因组坐标（GRCh38）：14:90,061,99...

PEMPT此条目中代表的其他实体：PEMT1，包括PEMT2，包括HGNC 批准的基因符号：PEMT细胞遗传学定位：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：1...

有证据表明显性中间型腓骨肌萎缩症 G（CMTDIG）是由染色体 8p21 上的 NEFL 基因（162280）杂合突变引起的。▼ 说明CMTDIG 是一种常染色体...

肾上腺增生V17-α-羟化酶缺乏症此条目中代表的其他实体：17,20-裂合酶缺乏症，孤立的，包括的17-α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷，组合完整，包括17-α...

GALKGK1HGNC 批准的基因符号：GALK1细胞遗传学定位：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17:75,751,469-75,765,192（来...

TRAPP 复合物X, 子单元 6AHGNC 批准的基因符号：TRAPPC6A细胞遗传学定位：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:45,162,9...

癫痫性脑病，早期婴儿，59；EIEE59该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明发育性癫痫性脑病-59（DEE59）是由染色体9q22上的GABBR2基因（607...

HGNC 批准的基因符号：PJA1细胞遗传学定位：Xq13.1 基因组坐标（GRCh38）：X:69,160,746-69,165,453（来自 NCBI）▼ 克...

HGNC 批准基因符号：ITPKC细胞遗传学定位：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:40,717,112-40,740,860（来自 NCBI）▼...

ZESTE 增强剂，果蝇，同源物 2ENX1HGNC 批准的基因符号：EZH2细胞遗传学定位：7q36.1 基因组坐标（GRCh38）：7:148,807,383...

TY 6 的抑制子，酿酒酵母，同系物染色质结构调节剂，酵母，同源物；SPT6HGNC 批准的基因符号：SUPT6H细胞遗传学定位：17q11.2 基因组坐标（GR...

HGNC 批准的基因符号：RAG2细胞遗传学定位：11p12 基因组坐标（GRCh38）：11:36,590,996-36,598,236（来自 NCBI）▼ 克...

血小板反应蛋白 V; THBS5HGNC 批准的基因符号：COMP细胞遗传学定位：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:18,782,773-18,...

肺 Kruppel 样锌指转录因子; LKLFHGNC 批准的基因符号：KLF2细胞遗传学定位：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:16,324,...

PRPS1超活性此条目中代表的其他实体：痛风，与 PRPS 相关，包括在内该表型是由编码磷酸核糖焦磷酸合成酶 I（PRPS1;）的基因突变引起的。311850），...

橄榄桥小脑萎缩 III；OPCA3OPCA IIIOPCA 伴视网膜变性伴有黄斑变性和眼外肌麻痹的 OPCA常染色体显性小脑共济失调，II 型ADCA，II 型脊...

细胞遗传学定位：6q23 基因组坐标（GRCh38）：6:130,000,001-138,300,000有关系统性红斑狼疮（SLE）的表型描述和遗传异质性的讨论，...

SAP90/PSD95 相关蛋白 4；SAPAP4KIAA0964此条目中代表的其他实体：DLGAP4 非编码 RNA，包含在内DLGAP ncRNA，包括HGN...

裂解聚腺苷酸化特异性因子，73-KD 子单元；CPSF73HGNC 批准的基因符号：CPSF3细胞遗传学定位：2p25.1 基因组坐标（GRCh38）：2:9,4...

类胶原蛋白阿尔茨海默病淀粉样斑块成分前体CLAC 前体; CLACP此条目中代表的其他实体：包含类胶原蛋白阿尔茨海默淀粉样斑块成分；CLAC，包括HGNC 批准的...

HGNC 批准基因符号：NEU4细胞遗传学定位：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：2:241,809,193-241,817,413（来自 NCBI）▼ ...