变体

PITCHFORK, 小鼠, 同源物染色体 1 开放解读码组 88; C1ORF88HGNC 批准的基因符号：PIFO细胞遗传学定位：1p13.2 基因组坐标（G...

有证据表明视网膜色素变性9（RP9）是由染色体7p14上的RP9基因（607331）杂合突变引起的。据报道，有一名这样的患者。有关色素性视网膜炎的表型描述和遗传异...

La 核糖核蛋白结构域家族，成员 4La相关蛋白4HGNC 批准的基因符号：LARP4细胞遗传学定位：12q13.12 基因组坐标（GRCh38）：12:50,4...

二氢睾酮受体；DHTR核受体亚科 3，C 组，成员 4；NR3C4HGNC 批准的基因符号：AR细胞遗传学定位：Xq12 基因组坐标（GRCh38）：X:67,5...

小脑面部牙齿综合症该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明小脑面齿综合征（CFDS）是由染色体14q32上的BRF1基因（604902）纯合或复合杂合突变引起的。...

IVA 型瓦登堡综合征瓦登堡综合征伴先天性巨结肠症，4A 型瓦登堡-沙综合症沙瓦登堡综合症WS4瓦登堡综合征 4A 型（WS4A）是由内皮素 B 受体基因（EDN...

snRNP 组装缺陷 1，酿酒酵母，同源物; SAD1HGNC 批准的基因符号：USP39细胞遗传学定位：2p11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:85,60...

红皮病、鱼鳞病、先天性网状病；CRIE小羽斑鱼鳞病、普遍脱发、先天性鱼鳞病和外翻; MAUIE毛伊综合症此条目中代表的其他实体：网状红角化病，包括AARAU 病，...

HGNC 批准基因符号：RPS28细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:8,321,496-8,323,340（来自 NCBI）▼ 说...

FK506-结合蛋白，133-KD；FKBP133KIAA0674WASP 和 FKBP 样蛋白质；WAFLHGNC 批准的基因符号：FKBP15细胞遗传学定位：...

肌联蛋白相关蛋白，185-KD肌联蛋白相关蛋白，190-KDSKELEMINHGNC 批准的基因符号：MYOM1细胞遗传学定位：18p11.31 基因组坐标（GR...

C6 缺乏症此条目中代表的其他实体：补充第 6 部分的缺陷，小计，包括所含 C6 缺乏症小计补体成分 6 缺陷（C6D）是由染色体 5p13 上的 C6 基因（2...

晚发性阿尔茨海默病 17细胞遗传学定位：6p21.2 基因组坐标（GRCh38）：6:36,600,001-40,500,000有关阿尔茨海默病遗传异质性的一般表...

锌指蛋白 274，异构体 A，包含；ZNF274A，包括包含锌指蛋白 274，异构体 B；ZNF274B，包括HGNC 批准的基因符号：ZNF274细胞遗传学定位...

肌钙蛋白 I，心肌异构体HGNC 批准的基因符号：TNNI3细胞遗传学定位：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:55,151,767-55,157...

卷曲相关蛋白质; FRP分泌性细胞凋亡相关蛋白2; SARP2HGNC 批准的基因符号：SFRP1细胞遗传学定位：8p11.21 基因组坐标（GRCh38）：8:...

DIGEORGE 综合症染色体 22q11.2 缺失综合征胸腺和甲状旁腺发育不全第三和第四咽袋综合征此条目中代表的其他实体：迪乔治综合症染色体区域，包括；DGCR...

  1. 1
  2. 2
  3. 3
  4. 4
  5. 5
  6. 6
  7. ...
  8. 212