变体

HGNC 批准基因符号：ATRIP细胞遗传学定位：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:48,446,737-48,467,645（来自 NCBI）▼ ...

视黄醇脱氢酶，全反式和 9-顺式HGNC 批准的基因符号：RDH12细胞遗传学定位：14q24.1 基因组坐标（GRCh38）：14:67,701,886-67,...

PN成骨细胞特异性因子 2；OSF2HGNC 批准的基因符号：POSTN细胞遗传学定位：13q13.3 基因组坐标（GRCh38）：13:37,562,585-3...

MALS 对轻度疟疾的易感性与染色体 6p21 上 NCR3 基因（611550）的多态性相关。有关疟疾的一般信息以及遗传因素对疟疾易感性、进展、严重程度和耐药性...

STUMPY, 小鼠, 同源MKS1 相关蛋白 2；MKSR2参与纤毛稳定性 1; ICIS1HGNC 批准的基因符号：B9D2细胞遗传学定位：19q13.2 基...

SRY相关HMG框基因5此条目中代表的其他实体：长 SOX5，包括L-SOX5，包括HGNC 批准的基因符号：SOX5细胞遗传学定位：12p12.1 基因组坐标（...

这种形式的扩张型心肌病是由编码美粘蛋白（VCL；VCL；）的基因突变引起的。193065）。有关扩张型心肌病的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见 CMD1A（...

1-磷酸半乳糖尿酰基转移酶缺乏症高乳糖缺乏症半乳糖血症，经典此条目中代表的其他实体：半乳糖血症，DUARTE 变体，包括半乳糖血症 I（GALAC1）或经典半乳糖...

酰基辅酶A硫酯酶，长链，细胞质酰基辅酶A硫酯酶；ACTCTE-II酰基辅酶A硫酯水解酶，长链，2酰基辅酶A水解酶，长链，脑；BACH酰基辅酶A水解酶，长链，肝脏；...

PX1HGNC 批准的基因符号：PANX1细胞遗传学定位：11q21 基因组坐标（GRCh38）：11:94,128,841-94,181,968（来自 NCBI...

干扰素共有序列结合蛋白 1；ICSBP1；ICSBPHGNC 批准的基因符号：IRF8细胞遗传学定位：16q24.1 基因组坐标（GRCh38）：16:85,89...

丝裂原激活蛋白激酶组织者 1; MORG1MAPK ORGANIZER 1HGNC 批准的基因符号：WDR83细胞遗传学定位：19p13.13 基因组坐标（GRC...

有证据表明室周结节性异位9（PVNH9）是由染色体5q13上的MAP1B基因（157129）杂合突变引起的。▼ 说明脑室周围结节性异位9（PVNH9）是一种常染色...

神经元酪氨酸磷酸化磷酸肌醇 3-激酶转换因子 3; NYAP3KIAA0865MYR8HGNC 批准的基因符号：MYO16细胞遗传学定位：13q33.3 基因组坐...

神经胶质瘤相关癌基因同源物癌基因GLI; GLIHGNC 批准的基因符号：GLI1细胞遗传学定位：12q13.3 基因组坐标（GRCh38）：12:57,459,...

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