变体

HGNC 批准基因符号:DUXB细胞遗传学定位:16q23.1 基因组坐标(GRCh38):16:75,693,893-75,701,461(来自 NCBI)▼ ...

核分裂素HGNC 批准的基因符号:CENPF细胞遗传学定位:1q41 基因组坐标(GRCh38):1:214,603,195-214,664,571(来自 NCB...

脆性 X 相关蛋白 2;FXR2P脆性 X 精神发育迟滞,常染色体同源 2HGNC 批准的基因符号:FXR2细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh3...

输入蛋白 α-8HGNC 批准的基因符号:KPNA7细胞遗传学定位:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:99,145,804-99,219,419(来自...

LEBER I 先天性黑蒙LCA先天性视网膜失明;CRB有证据表明 Leber 先天性黑蒙-1(LCA1)是由编码视网膜鸟苷酸环化酶(GUCY2D)的基因纯合突变...

有证据表明淋巴管畸形-8(LMPHM8)是由染色体 2q32 上的 CALCRL 基因(114190)纯合突变引起的。据报道,就有这样一个家庭。▼ 说明淋巴畸形-...

HGNC 批准基因符号:LHX9细胞遗传学定位:1q31.3 基因组坐标(GRCh38):1:197,912,464-197,935,478(来自 NCBI)▼ ...

ATP酶家族同源物在衰老细胞中上调;AFURS1HGNC 批准的基因符号:ATP13A3细胞遗传学定位:3q29 基因组坐标(GRCh38):3:194,402,...

HGNC 批准基因符号:MTA1细胞遗传学定位:14q32.33 基因组坐标(GRCh38):14:105,419,827-105,470,729(来自 NCBI...

促甲状腺素,β链促甲状腺激素-βHGNC 批准的基因符号:TSHB细胞遗传学定位:1p13.2 基因组坐标(GRCh38):1:115,029,826-115,0...

NEFAHGNC 批准的基因符号:NUCB2细胞遗传学定位:11p15.1 基因组坐标(GRCh38):11:17,276,739-17,349,980(来自 N...

HGNC 批准的基因符号:BACE1-AS细胞遗传学定位:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:117,291,346-117,292,170(来自 ...

在分支管发生中差异表达 91 ; DEBT91胃癌中碱性成纤维细胞生长因子诱导基因; FIGCHGNC 批准的基因符号:KCMF1细胞遗传学定位:2p11.2 基...