HGNC 批准的基因符号：ARSB细胞遗传学定位：5q14.1 基因组坐标（GRCh38）：5:78,777,209-78,985,958（来自 NCBI）▼ 说...

山梨醇脱氢酶1; SORD1此条目中代表的其他实体：包含山梨醇脱氢酶 2；SORD2，包含在内HGNC 批准的基因符号：SORD细胞遗传学定位：15q21.1 基...

伦茨小眼综合症晶状体发育不良小眼症，综合征 4，前；MCOPS4，前ANOP1，前MAA，前有证据表明综合征性小眼症-1（MCOPS1）是由染色体 Xq28 上的...

氧化应激相关的 SRC 激活剂; OSSA染色体 9 开放解读码组 10; C9ORF10KIAA0183HGNC 批准的基因符号：FAM120A细胞遗传学定位：...

网格蛋白囊泡相关 SEC14 蛋白 2HGNC 批准的基因符号：CLVS2细胞遗传学定位：6q22.31 基因组坐标（GRCh38）：6:122,996,235-...

RAR相关孤儿受体βRZR-β；RZRB视黄酸结合受体βHGNC 批准的基因符号：RORB细胞遗传学定位：9q21.13 基因组坐标（GRCh38）：9:74,4...

脂肪酸羟化酶相关的神经变性；FAHN伴有或不伴有肌张力障碍的脑白质营养不良、髓鞘发育不良和痉挛性截瘫伴有或不伴有神经变性的常染色体隐性痉挛性截瘫35（SPG35）...

原发性肺动脉高压4（PPH4）是由染色体2p23上的KCNK3基因（603220）杂合突变引起的。▼ 说明原发性肺动脉高压是一种罕见的进行性疾病，其特征是在没有肺...

性哺乳动物几丁质酶; AMCaseHGNC 批准的基因符号：CHIA细胞遗传学定位：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:111,290,851-111,...

IB 型眼皮肤白化病白化病，黄色突变型黄白化病此条目中代表的其他实体：白化病，眼皮肤，I 型，温度敏感，包括在内OCA1-TS，包括IB型眼皮肤白化病（OCA1B...

KIAA0663HGNC 批准的基因符号：ZC3H11A细胞遗传学定位：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:203,795,623-203,854,12...

HGNC 批准基因符号：DVL2细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,225,342-7,234,517（来自 NCBI）▼ 正文...

常染色体显性耳聋-56（DFNA56）是由染色体9q33上的TNC基因（187380）杂合突变引起的。▼ 说明常染色体显性遗传性耳聋 56 是非综合征性感音神经性...

CTRP3胶原蛋白重复序列​​，26-KD 蛋白质；CORS26HGNC 批准的基因符号：C1QTNF3细胞遗传学定位：5p13.2 基因组坐标（GRCh38）：...

肿瘤坏死因子刺激基因 6；TSG6HGNC 批准的基因符号：TNFAIP6细胞遗传学定位：2q23.3 基因组坐标（GRCh38）：2:151,357,592-1...

锌指蛋白，100-KD；ZFP100KIAA1141HGNC 批准的基因符号：ZNF473细胞遗传学定位：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:50...

含干蛋白 1BBAF 相关因子，250-KD，B; BAF250BELD/OSA1KIAA1235HGNC 批准的基因符号：ARID1B细胞遗传学定位：6q25....

HGNC 批准基因符号：ATXN2L细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:28,822,999-28,837,232（来自 NCBI）...

CDC48，酵母，同源物p97HGNC 批准的基因符号：VCP细胞遗传学定位：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:35,056,064-35,072,6...

HGNC 批准的基因符号：DANT2细胞遗传学定位：Xq23 基因组坐标（GRCh38）：X:115,840,396-115,969,111（来自 NCBI）▼ ...

区域性肠炎，包括克罗恩病，包括溃疡性结肠炎，包括克罗恩病相关的生长障碍和易感性，包括有证据表明 NOD2/CARD15 基因（605956）的突变与染色体 16 ...

HGNC 批准基因符号：AGTR2细胞遗传学定位：Xq23 基因组坐标（GRCh38）：X:116,170,744-116,174,974（来自 NCBI）▼ 克...

脑蛋白 14-3-3，ZETA 亚型14-3-3-ZETAHGNC 批准的基因符号：YWHAZ细胞遗传学定位：8q22.3 基因组坐标（GRCh38）：8:100...

HGNC 批准的基因符号：RAB22A细胞遗传学定位：20q13.32 基因组坐标（GRCh38）：20:58,309,715-58,367,507（来自 NCB...

UTY1赖氨酸特异性脱甲基酶 6C；KDM6CHGNC 批准的基因符号：UTY细胞遗传学定位：Yq11.221 基因组坐标（GRCh38）：Y:13,233,89...

CCM1基因；CCM1HGNC 批准的基因符号：KRIT1细胞遗传学定位：7q21.2 基因组坐标（GRCh38）：7:92,198,969-92,246,100...

血清/糖皮质激素调节的激酶样蛋白；SGKL孤立于细胞因子的生存激酶；CISKHGNC 批准的基因符号：SGK3细胞遗传学定位：8q13.1 基因组坐标（GRCh3...

磷酸盐转运蛋白，钠依赖性，2；PIT2长臂猿白血病逆转录病毒受体2；GLVR2鼠白血病病毒，两性，受体；MLVAR双嗜性鼠逆转录病毒受体；RAM1HGNC 批准的...

GIRK2钾通道，内向矫正，J 家族，成员 7，前；KCNJ7，前HGNC 批准的基因符号：KCNJ6细胞遗传学定位：21q22.13 基因组坐标（GRCh38）...

前速激肽原 C; PPTC此条目中代表的其他实体：包含血激肽 1；HK1，包含HGNC 批准的基因符号：TAC4细胞遗传学定位：17q21.33 基因组坐标（GR...