NEDD4 样泛素蛋白连接酶 1；NEDL1KIAA0322HGNC 批准的基因符号：HECW1细胞遗传学定位：7p14.1-p13 基因组坐标（GRCh38）：...

ACD, 小鼠, 同源POT1 和 Tin2 组织蛋白; PTOPPOT1-相互作用蛋白1; PIP1TIN2 相互作用蛋白 1; TINT1端粒蛋白TPP1HG...

有证据表明 Coffin-Siris 综合征-6（CSS6）是由染色体 12q12 上的 ARID2 基因（609539）杂合突变引起的。▼ 说明Coffin-S...

蛋白质磷酸酶 1 核靶向子单元; PNUTSPP1 核靶向子单元HGNC 批准的基因符号：PPP1R10细胞遗传学定位：6p21.33 基因组坐标（GRCh38）...

HGNC 批准基因符号：TP53TG3细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:32,673,530-32,676,165（来自 NCBI...

锚蛋白重复结构域蛋白 3；ANKRD3PKC-δ-相互作用蛋白激酶; DIKRIP4HGNC 批准的基因符号：RIPK4细胞遗传学定位：21q22.3 基因组坐标...

HGNC 批准基因符号：SEPTIN12细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:4,777,606-4,791,828（来自 NCBI）...

小诱导细胞因子亚族 C，成员 2；SCYC2单半胱氨酸基序 1B; SCM1BHGNC 批准的基因符号：XCL2细胞遗传学定位：1q24.2 基因组坐标（GRCh...

阿尔茨海默病淀粉样蛋白的非 A-β 成分，前体；NACP淀粉样蛋白的非 A4 成分，淀粉样蛋白的前体HGNC 批准的基因符号：SNCA细胞遗传学定位：4q22.1...

肌营养不良，肢带，1I 型；LGMD1I该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体显性肢带型肌营养不良症 4（LGMDD4）是由染色体 15q15 上的 C...

胎儿肝红细胞29的锌指蛋白；ZFF29HGNC 批准的基因符号：ZNF367细胞遗传学定位：9q22.32 基因组坐标（GRCh38）：9:96,385,941-...

酰基辅酶A：单酰基甘油酰基转移酶3MGAT3HGNC 批准的基因符号：MOGAT3细胞遗传学定位：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:101,192,8...

内质网-高尔基中间室蛋白，32-KD；ERGIC32KIAA1181HGNC 批准的基因符号：ERGIC1细胞遗传学定位：5q35.1 基因组坐标（GRCh38）...

葡萄糖醛酸基转移酶I；GLCATIHGNC 批准的基因符号：B3GAT3细胞遗传学定位：11q12.3 基因组坐标（GRCh38）：11:62,615,296-6...

巨脑畸形、多小脑回症、巨大胼胝体综合征；MPPHMEG-PMG-MEGACC 综合征巨脑畸形、巨大胼胝体和完全缺乏运动发育巨脑畸形-多小脑回-多指-脑积水综合征-...

解旋酶样转录因子；HLTFHIP116非发酵蔗糖，酵母，同系物 3；SNF2L3SNF2-样3HGNC 批准的基因符号：HLTF细胞遗传学定位：3q24 基因组坐...

KIAA1416HGNC 批准的基因符号：CHD7细胞遗传学定位：8q12.2 基因组坐标（GRCh38）：8:60,678,740-60,868,028（来自 ...

K8KB8 细胞角蛋白 8；CK8；CYK8HGNC 批准的基因符号：KRT8细胞遗传学定位：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:52,897,1...

V-MAF 肌肉腱神经纤维肉瘤癌基因家族，蛋白 BKRML, 小鼠, 同源; KRMLHGNC 批准的基因符号：MAFB细胞遗传学定位：20q12 基因组坐标（G...

IGHD III生长激素缺乏症伴低γ球蛋白血症，X染色体连锁低γ球蛋白血症和孤立性生长激素缺乏症，X染色体连锁Aγ 球蛋白血症和孤立性生长激素缺乏症，X染色体连锁...

BOUCHER-NEUHAUSER 综合症Boucher-Neuhauser 综合征（BNHS）是由染色体 19p13 上的 PNPLA6 基因（603197）纯...

UNC79, 线虫, 同源物HGNC 批准的基因符号：UNC79细胞遗传学定位：14q32.12 基因组坐标（GRCh38）：14:93,333,182-93,7...

KIAA0430LIMKAIN B1; LKAPMEIOSIS ARREST FEMALE 1HGNC 批准的基因符号：MARF1细胞遗传学定位：16p13.11...

V 型短肋多指综合征；SRPS5此条目中代表的其他实体：短肋胸廓发育不良 7/20，包括多指畸形；SRTD7/20，包含在内本条目使用数字符号（#）是因为有证据表...

RPA2RPA135RPO1-2HGNC 批准的基因符号：POLR1B细胞遗传学定位：2q14.1 基因组坐标（GRCh38）：2:112,542,036-112...

干扰素-γ-诱导因子；IGIFHGNC 批准的基因符号：IL18细胞遗传学定位：11q23.1 基因组坐标（GRCh38）：11:112,143,260-112,...

NPHN肾小球特异性细胞粘附受体HGNC 批准的基因符号：NPHS1细胞遗传学定位：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,825,372-35...

ANG2HGNC 批准的基因符号：ANGPT2细胞遗传学定位：8p23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:6,499,632-6,563,245（来自 NCBI...

IL1RAHGNC 批准的基因符号：IL1RN细胞遗传学定位：2q14.1 基因组坐标（GRCh38）：2:113,099,360-113,134,014（来自 ...

铰链蛋白，线粒体此条目中代表的其他实体：包含 UQCRH/EWS 融合基因包含 UQCRH/ZSG 融合基因HGNC 批准的基因符号：UQCRH细胞遗传学定位：1...