基因

DEAH框多肽36G4 解析酶 1； G4R1与富含 AU 元素相关的 RNA 解旋酶； RHAUKIAA1488HGNC 批准的基因符号：DHX36细胞遗传学位...

有证据表明 Seckel 综合征 4（SCKL4） 是由染色体 13q12 上的 CENPJ 基因（609279） 纯合突变引起。据报道就有这样一个家庭。CENP...

细胞分裂周期 26，酿酒酵母，同源后期促进复合物，子单元 12； ANAPC12； APC12HGNC 批准的基因符号：CDC26细胞遗传学位置：9q32 基因组...

有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 31（COXPD31） 是由染色体 13q12 上的 MIPEP 基因（602241） 纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明联合氧化磷酸...

伸长系数 p18氨基酰基-tRNA 合成酶相互作用多功能蛋白 3； AIMP3HGNC 批准的基因符号：EEF1E1细胞遗传学位置：6p24.3 基因组坐标（GR...

血小板型出血性疾病，10； BDPLT10CD36 缺乏症 血小板糖蛋白 IV（CD36） 缺乏症是由染色体 7q21 上 CD36 抗原基因（173510） 的...

嵌合蛋白，β-2GTP 酶激活蛋白，RHO，3； ARHGAP3RHO GTP 酶激活蛋白 3； RHOGAP3此条目中涉及的其他实体：包含嵌合蛋白 β包含嵌合蛋...

HGNC 批准的基因符号：THAP1细胞遗传学位置：8p11.21 基因组坐标（GRCh38）：8:42,836,674-42,843,325（来自 NCBI）▼...

K71KB34角蛋白 6，内根鞘，1； KRT6IRS1K6IRS1HGNC 批准的基因符号：KRT71细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38...

半胱氨酸双加氧酶，I 型； CDO1L-半胱氨酸：氧氧化还原酶HGNC 批准的基因符号：CDO1细胞遗传学位置：5q22.3 基因组坐标（GRCh38）：5:11...

细胞遗传学位置：15q22-q23 基因组坐标（GRCh38）：15:58,800,001-72,400,000▼ 说明I 型 Usher 综合征是一种常染色体隐...

SIB（a），包括▼ 正文Dausset 和 Tangun（1965） 在一篇长篇综述中讨论了红细胞、白细胞和血小板所共有的抗原、仅限于其中一种的抗原以及血小板和...

人胎盘胺氧化酶； HPAO血管粘附蛋白1； VAP1HGNC 批准的基因符号：AOC3细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:42,8...

FCN3 缺陷凝集素补体激活途径，缺陷，3； LCAPD3 有证据表明 ficolin-3 缺陷是由染色体 1p36 上 FCN3 基因（604973） 的纯合突...

排斥引导分子； RGMHGNC 批准的基因符号：RGMA细胞遗传学位置：15q26.1 基因组坐标（GRCh38）：15:93,035,271-93,089,21...

HGNC 批准的基因符号：EPN3细胞遗传学位置：17q21.33 基因组坐标（GRCh38）：17:50,532,735-50,543,750（来自 NCBI）...

细胞遗传学位置：1q32 基因组坐标（GRCh38）：1:198,700,001-214,400,000有关帕金森病的表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 PD（1...

HGNC 批准的基因符号：RELL1细胞遗传学位置：4p14 基因组坐标（GRCh38）：4:37,586,304-37,686,376（来自 NCBI）▼ 克隆...

有证据表明对颅缝早闭 - 5（CRS5） 的易感性是由染色体 11p11 上 ALX4 基因（605420） 的变异引起的。▼ 说明人类颅骨（颅骨穹窿和颅底）中各...

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