含有卷曲螺旋结构域的蛋白质 90A； CCDC90AFMP32，酿酒酵母，同源物； FMP32HGNC 批准的基因符号：MCUR1细胞遗传学位置：6p23 基因组...

HGNC 批准的基因符号：JAK1细胞遗传学位置：1p31.3 基因组坐标（GRCh38）：1:64,833,229-65,067,746（来自 NCBI）▼ 克...

HGNC 批准的基因符号：GPR4细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:45,589,764-45,602,212（来自 NCBI）...

有证据表明 Aicardi-Goutieres 综合征 3（AGS3） 是由染色体 11q13 上核糖核酸酶 H2（RNA酶H2C；610330） 编码亚基 C ...

反CD8B；BOP锌指 MYND 结构域蛋白 18； ZMYND18HGNC 批准的基因符号：SMYD1细胞遗传学位置：2p11.2 基因组坐标（GRCh38）：...

过氧化物酶体受体 1； PXR1过氧化物酶5PTS1 受体； PTS1RHGNC 批准的基因符号：PEX5细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh3...

锌指蛋白 312； ZNF312前脑胚胎锌指状； FEZL太少了，斑马鱼，同源；TOFHGNC 批准的基因符号：FEZF2细胞遗传学位置：3p14.2 基因组坐标...

内皮分化基因 2； EDG2溶血磷脂酸受体 EDG2LPA 受体 EDG2LPA1心室区基因 1； VZG1HGNC 批准的基因符号：LPAR1细胞遗传学位置：9...

RHAMMHGNC 批准的基因符号：HMMR细胞遗传学位置：5q34 基因组坐标（GRCh38）：5:163,460,632-163,491,941（来自 NCB...

PAF400HGNC 批准的基因符号：TRRAP细胞遗传学位置：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:98,878,532-99,013,241（来自 N...

硫酸乙酰肝素（葡萄糖胺）3-O-磺基转移酶 3A1硫酸乙酰肝素 D-葡萄糖胺基 3-O-磺基转移酶 3A13OST3A1HGNC 批准的基因符号：HS3ST3A1...

阳离子通道，阿米洛利敏感，神经元 3； ACCN3睾丸钠通道 1； TNAC1背根酸敏感离子通道； DRASICHGNC 批准的基因符号：ASIC3细胞遗传学位置...

L3MBT-LIKE 4HGNC 批准的基因符号：L3MBTL4细胞遗传学位置：18p11.31 基因组坐标（GRCh38）：18:5,954,717-6,415...

有证据表明脑小血管病 3（BSVD3） 是由染色体 19p13 上的 COLGALT1 基因（617531） 的复合杂合突变引起。▼ 说明脑小血管病 3（BSVD...

HGNC 批准的基因符号：SNX17细胞遗传学位置：2p23.3 基因组坐标（GRCh38）：2:27,370,616-27,377,535（来自 NCBI）▼ ...

L3MBT-LIKE 2L3MBT，果蝇，同源物，2HGNC 批准的基因符号：L3MBTL2细胞遗传学位置：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:41...

含酸性重复基因； ACRCHGNC 批准的基因符号：GCNA细胞遗传学位置：Xq13.1 基因组坐标（GRCh38）：X:71,578,437-71,613,58...

此条目中使用了数字符号（#），因为有证据表明，睑裂巨口综合症（AMS） 是由染色体 2q37 上的 TWIST2 基因（607556） 杂合突变引起的。▼ 说明A...

lincRNA 1370人胰岛长非编码 RNA 25； HILNC25HGNC 批准的基因符号：LINC01370细胞遗传学位置：20q12 基因组坐标（GRCh...

MTBSX细胞遗传学位置：Xq 基因组坐标（GRCh38）：X:61,000,001-156,040,895有关结核分枝杆菌感染易感性的一般讨论，请参见 6079...

树突状细胞自然杀伤凝集素群受体 1； DNGR1HGNC 批准的基因符号：CLEC9A细胞遗传学位置：12p13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:10,03...

HGNC 批准的基因符号：IL13细胞遗传学位置：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:132,656,522-132,661,110（来自 NCBI）▼...

全身性癫痫和阵发性运动障碍； GEPD 有证据表明伴或不伴全身性癫痫（PNKD3） 的阵发性非运动性运动障碍 3 是由染色体 10q22 上 KCNMA1 基因（...

副肿瘤抗原样蛋白 5KIAA1934HGNC 批准的基因符号：PNMA5细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:152,988,824-152,...

HGNC 批准的基因符号：CNGA4细胞遗传学位置：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:6,234,793-6,244,976（来自 NCBI）▼ ...

泛素激活酶 E1C； UBE1C泛素激活酶 3，酿酒酵母，同源物； UBA3HGNC 批准的基因符号：UBA3细胞遗传学位置：3p14.1 基因组坐标（GRCh3...

抽搐，良性家族性婴儿，2； BFIC2 良性家族性婴儿癫痫 2（BFIS2） 是由染色体 16p11 上的 PRRT2 基因（614386） 杂合突变引起的。▼ ...

GSD Ia糖原贮积病 I； GSD1冯吉尔克病肝肾型糖原贮积症葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症肝肾糖原增多症 糖原贮积症 Ia（GSD1A） 是由染色体 17q21 上...

胱抑素F； CF半胱氨酸蛋白酶抑制剂样转移相关蛋白； CMAP白细胞抑制素HGNC 批准的基因符号：CST7细胞遗传学位置：20p11.21 基因组坐标（GRCh...

细胞遗传学位置：13q34 基因组坐标（GRCh38）：13:109,600,001-114,364,328▼ 临床特征邦施等人（2009） 报道了一个四代德国家...