心肌病相关蛋白 5; CMYA5
MYOSPRYN三联基序含有蛋白 76;TRIM76HGNC 批准的基因符号:CMYA5细胞遗传学定位:5q14.1 基因组坐标(GRCh38):5:79,689...
MYOSPRYN三联基序含有蛋白 76;TRIM76HGNC 批准的基因符号:CMYA5细胞遗传学定位:5q14.1 基因组坐标(GRCh38):5:79,689...
锌指蛋白 183;ZNF183HGNC 批准的基因符号:RNF113A细胞遗传学位置:Xq24 基因组坐标(GRCh38):X:119,870,475-119,8...
CST8LHGNC 批准的基因符号:CST11细胞遗传学位置:20p11.21 基因组坐标(GRCh38):20:23,450,412-23,452,876(来自...
HGNC 批准的基因符号:NTNG2细胞遗传学位置:9q34.13 基因组坐标(GRCh38):9:132,161,689-132,244,526(来自 NCBI...
HGNC 批准的基因符号:PHKA1细胞遗传学位置:Xq13.1 基因组坐标(GRCh38):X:72,578,814-72,714,306(来自 NCBI)▼ ...
凝集素,C 型,超家族成员 1;CLECSF1 HGNC 批准的基因符号:CLEC3A细胞遗传学位置:16q23.1 基因组坐标(GRCh38):16:78,02...
肌营养不良蛋白相关糖蛋白,35-KDHGNC 批准的基因符号:SGCG细胞遗传学位置:13q12.12 基因组坐标(GRCh38):13:23,160,508-2...
溶质载体家族 22(有机阳离子转运蛋白),成员 1 样反义;SLC22A1LS有机阳离子转运蛋白样 2-反义;ORCTL2SORCTL2-反义BECKWITH-W...
埃尔哈塔布-阿尔库拉亚综合征 ELHATTAB-ALKURAYA 综合征 有证据表明伴有痉挛性四肢瘫痪和伴或不伴癫痫发作的脑异常(NEDSBAS) 的神经发育障碍...
HGNC 批准的基因符号:MGMT细胞遗传学位置:10q26.3 基因组坐标(GRCh38):10:129,467,241-129,770,983(来自 NCBI...
HGNC 批准的基因符号:COL21A1细胞遗传学定位:6p12.1 基因组坐标(GRCh38):6:56,056,590-56,394,128(来自 NCBI)...
免疫缺陷 50,X染色体连锁隐性 有证据表明免疫缺陷 50(IMD50) 是由染色体 Xq11 上 MSN 基因(309845) 的半合子突变引起的。▼ 说明IM...
亚甲基四氢叶酸脱氢酶/亚甲基四氢叶酸环水解酶/甲酰四氢叶酸合成酶、NADP(+)-依赖性环水解酶/甲酰四氢叶酸合成酶、NADP(+)-依赖性C1-四氢叶酸合成酶、...
L-犬尿氨酸水解酶HGNC 批准的基因符号:KYNU细胞遗传学位置:2q22.2 基因组坐标(GRCh38):2:142,877,664-143,055,833(...
MIRN9-2miRNA9-2HGNC 批准的基因符号:MIR9-2细胞遗传学位置:5q14.3 基因组坐标(GRCh38):5:88,666,853-88,66...
白细胞衍生的精氨酸氨基肽酶;LRAPHGNC 批准的基因符号:ERAP2细胞遗传学定位:5q15 基因组坐标(GRCh38):5:96,875,939-96,91...
HGNC 批准的基因符号:RNF11细胞遗传学定位:1p32.3 基因组坐标(GRCh38):1:51,236,273-51,273,447(来自 NCBI)▼ ...
鸟苷酸结合蛋白 3, 小鼠, 同源物HGNC 批准的基因符号:GBP4细胞遗传学定位:1p22.2 基因组坐标(GRCh38):1:89,181,144-89,1...
染色体 6 开放解读码组 34; C6ORF34SOUL,鸡,同系物;SOULHGNC 批准的基因符号:HEBP2细胞遗传学位置:6q24.1 基因组坐标(GRC...
转录因子 E4F;E4Fp120 E4FHGNC 批准的基因符号:E4F1细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:2,223,591-2...
MPS IIID圣菲利波综合征 DN-乙酰葡萄糖胺-6-硫酸酯酶缺乏症 IIID 型粘多糖贮积症(MPS3D) 是由染色体 12q14 上编码 N-乙酰氨基葡萄糖...
肺癌中磷脂酶 C 缺失;PLCL磷脂酶 C 相关催化失活蛋白 1;PRIP1HGNC 批准的基因符号:PLCL1细胞遗传学位置:2q33.1 基因组坐标(GRCh...
HGNC 批准的基因符号:PLN细胞遗传学位置:6q22.31 基因组坐标(GRCh38):6:118,548,296-118,561,716(来自 NCBI)▼...
SNRP70RNA、U1 小核、相关蛋白;U1RNP;U1AP核糖核蛋白 U1,小核;RPU1核糖核蛋白 U1,小核,70-KD;U170KRNP 抗原HGNC ...
HGNC 批准的基因符号:GAGE12H细胞遗传学位置:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:49,579,949-49,587,301(来自 NCBI...
促肾上腺皮质激素释放因子受体 2;CRFR2CRF2 受体HGNC 批准的基因符号:CRHR2细胞遗传学定位:7p14.3 基因组坐标(GRCh38):7:30,...
系膜优势基因;MEGSINHGNC 批准的基因符号:SERPINB7细胞遗传学位置:18q21.33 基因组坐标(GRCh38):18:63,753,057-63...
SPEN,果蝇,同源物MSX2-相互作用核目标; MINTSMART/HDAC1 相关阻遏蛋白;SHARPKIAA0929HGNC 批准的基因符号:SPEN细胞遗...
钠/牛磺胆酸盐共转运多肽,回肠;NTCP2回肠钠/胆盐转运蛋白;ISBT应用钠/胆盐转运蛋白;ASBT应用钠依赖性胆汁酸转运蛋白HGNC 批准的基因符号:SLC1...
UDPGDHHGNC 批准的基因符号:UGDH细胞遗传学位置:4p14 基因组坐标(GRCh38):4:39,498,755-39,527,439(来自 NCBI...