HINDERINHGNC 批准的基因符号：KIAA1328细胞遗传学位置：18q12.2 基因组坐标（GRCh38）：18:36,829,127-37,232,1...

HGNC 批准的基因符号：LIMK2细胞遗传学位置：22q12.2 基因组坐标（GRCh38）：22:31,212,298-31,280,080（来自 NCBI）...

有丝分裂原激活的蛋白激酶磷酸酶 8； MKP8低分子质量双特异性磷酸酶4；自民党4神经内分泌相关磷酸酶； NEAPHGNC 批准的基因符号：DUSP26细胞遗传学...

snoRNA 14q（II-1）HGNC 批准的基因符号：SNORD114-1细胞遗传学位置：14q32.31 基因组坐标（GRCh38）：14:100,949,...

HGNC 批准基因符号：S100A13细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:153,618,799-153,634,361（来自 NCBI...

聚合酶1HGNC 批准的基因符号：TMPRSS9细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:2,360,265-2,426,261（来自 N...

GB5HGNC 批准的基因符号：GNB5细胞遗传学位置：15q21.2 基因组坐标（GRCh38）：15:52,115,100-52,191,392（来自 NCB...

马卢夫综合症充血性心肌病，伴有促性腺激素亢进性功能减退症扩张型心肌病，伴有卵巢早衰伴有原发性睾丸衰竭的心肌病纳贾综合症伴有心肌病的生殖器异常心源性综合症 有证据表...

磷脂酸胞苷酰转移酶1HGNC 批准的基因符号：CDS1细胞遗传学位置：4q21.23 基因组坐标（GRCh38）：4:84,583,127-84,651,334（...

脊柱裂，包括 有证据表明，VANGL1（610132）、VANGL2（600533）、CELSR1（604523） 或 FUZ 的变异赋予神经管缺陷（NTD） 发...

SIR2，酿酒酵母，同系物样 3； SIR2L3HGNC 批准的基因符号：SIRT3细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:215,03...

房间隔缺损 2（ASD2） 是由染色体 8p23 上的 GATA4 基因（600576） 杂合突变引起的。有关房间隔缺损遗传异质性的讨论，请参见 ASD1（108...

软骨调节蛋白 I； CHM1此条目中涉及的其他实体：包含软骨调节蛋白 I 前体HGNC 批准的基因符号：CNMD细胞遗传学位置：13q14.3 基因组坐标（GRC...

C-α-甲酰甘氨酸生成酶； FGEFGLY生成酶HGNC 批准的基因符号：SUMF1细胞遗传学位置：3p26.1 基因组坐标（GRCh38）：3:4,034,48...

法裔加拿大型细胞色素 c 氧化酶缺乏症法裔加拿大型利氏综合症； LSFCCOX 缺乏症，法裔加拿大人类型COX 缺乏症，萨格奈-拉克-圣让型萨格奈-拉克-圣让型 ...

有证据表明动脉导管未闭-2（PDA2） 是由染色体 6p12 上 TFAP2B 基因（601601） 的杂合突变引起的。TFAP2B 突变还会导致查尔综合征（CH...

富含脯氨酸肌醇多磷酸5-磷酸酶； PIPP肌醇多磷酸酯5-磷酸酶HGNC 批准的基因符号：INPP5J细胞遗传学位置：22q12.2 基因组坐标（GRCh38）：...

GRP1 相关支架蛋白；GRASPHGNC 批准的基因符号： TAMALIN细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:52,006,94...

TAK1-LIKE； TAK1L染色体 21 开放解读码组 7; C21ORF7HGNC 批准的基因符号：MAP3K7CL细胞遗传学位置：21q21.3 基因组坐...

吡啶相关的自身炎症性疾病； PAAND甜蜜综合症； SSGOMM-BUTTON 病有证据表明急性发热性中性粒细胞性皮肤病（AFND）（也称为吡啶相关自身炎症性疾病...

细胞遗传学位置：13q14 基因组坐标（GRCh38）：13:39,500,001-54,700,000有关体重指数（BMI） 的表型描述和遗传异质性的讨论，请参...

FCN3 缺陷凝集素补体激活途径，缺陷，3； LCAPD3 有证据表明 ficolin-3 缺陷是由染色体 1p36 上 FCN3 基因（604973） 的纯合突...

NME/NM23 核苷二磷酸激酶 7非转移细胞 7，表达蛋白NM23H7核苷二磷酸激酶7HGNC 批准的基因符号：NME7细胞遗传学位置：1q24.2 基因组坐标...

PP2Y2BHGNC 批准的基因符号：NPY6R细胞遗传学位置：5q31.2 基因组坐标（GRCh38）：5:137,801,193-137,810,751（来自...

类似 TSPY； TSPYLHGNC 批准的基因符号：TSPYL1细胞遗传学位置：6q22.1 基因组坐标（GRCh38）：6:116,274,858-116,2...

PR72，包含PR130，包含HGNC 批准的基因符号：PPP2R3A细胞遗传学位置：3q22.2-q22.3 基因组坐标（GRCh38）：3:135,965,7...

PRODH1脯氨酸氧化酶1；POXHGNC 批准的基因符号：PRODH细胞遗传学位置：22q11.21 基因组坐标（GRCh38）：22:18,912,781-1...

前列腺六跨膜上皮抗原 2前列腺六跨膜蛋白 1； STAMP1前列腺癌相关蛋白 1； PCANAP1IPCA1HGNC 批准的基因符号：STEAP2细胞遗传学位置：...

MADS 框转录增强因子 2，多肽 AHGNC 批准的基因符号：MEF2A细胞遗传学位置：15q26.3 基因组坐标（GRCh38）：15:99,565,417-...

BNP脑钠肽，脑型HGNC 批准的基因符号：NPPB细胞遗传学位置：1p36.22 基因组坐标（GRCh38）：1:11,857,464-11,858,945（来...