抗体

MPP6HGNC 批准的基因符号：MPHOSPH6细胞遗传学定位：16q23.3 基因组坐标（GRCh38）：16:82,148,162-82,170,224（来...

亨廷顿病样 4；HDL4橄榄桥小脑萎缩 V；OPCA5小脑实质疾病 II；CPD2此处使用数字符号（#）是因为有证据表明脊髓小脑共济失调-17（SCA17）可能是...

HIV-1，易感性此条目中代表的其他实体：人类免疫缺陷病毒 1 型，耐药性，包括HIV-1，耐药性，包括获得性免疫缺陷综合症，进展为，包括艾滋病，进展到，包括在内...

疾病，慢性阻塞性肺病，严重早发性肺病，包括慢性阻塞性肺病，包括严重的早发型肺部疾病，慢性阻塞性肺功能下降率，包括细胞遗传学定位：2q 基因组坐标（GRCh38）：...

对依库丽单抗的不良反应是由染色体 9q35 上的 C5 基因（120900）杂合突变引起的。▼ 临床特征Eculizumab 是一种单克隆抗体，可特异性结合末端补...

分枝杆菌易感性、预防措施，包括对结核分枝杆菌（TB）的易感性与许多基因的变异有关。结核病流行地区的病例对照研究指出HLA（见142800）、NRAMP1（6002...

平滑，果蝇，同源物；SMOHHGNC 批准的基因符号：SMO细胞遗传学定位：7q32.1 基因组坐标（GRCh38）：7:129,188,633-129,213,...

VON Willebrand 病，III 型VWD，类型 3冯维勒布兰德病（VWD）3 型是由编码冯维勒布兰德因子（VWF）的基因纯合或复合杂合突变引起；6131...

神经元一氧化氮合酶与 DHHC 域含有蛋白与树突 mRNA 相互作用；NIDDHGNC 批准的基因符号：ZDHHC23细胞遗传学定位：3q13.31 基因组坐标（...

RAR、α 格式此条目中代表的其他实体：急性早幼粒细胞白血病断点簇区域，包括包含 RARA/PML 融合基因包含 RARA/PLZF 融合基因包含 RARA/NU...

F10 缺乏症斯图尔特-功率因数缺乏X 因子缺乏是由编码凝血因子 X（F10；F10；613872）位于染色体 13q34 上。▼ 说明X因子缺乏症是一种罕见的常...

肾病，家族性青少年NPH1肾痨1（NPHP1）是由染色体2q13上编码肾囊素（607100）的基因纯合或复合杂合突变或缺失引起的。▼ 说明肾痨是一种常染色体隐性遗...

凝集素补体激活途径，缺陷，2；LCAPD2有证据表明 MASP2 缺陷是由染色体 1p36 上的 MASP2 基因（605102）纯合突变引起的。▼ 说明MASP...

手脚部分巨人症、痣、偏侧肥大和大头畸形此条目中代表的其他实体：椭圆形变形综合症，包括有证据表明变形杆菌综合征与染色体 14q32.3 上 AKT1 基因（1647...

HGNC 批准基因符号：INHBC细胞遗传学定位：12q13.3 基因组坐标（GRCh38）：12:57,434,784-57,452,062（来自 NCBI）▼...

JOHANSON-BLIZZARD 综合症鼻翼发育不全、甲状腺功能减退、胰腺膻病和先天性耳聋此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 Johanson-Blizza...

全身性幼年类风湿性关节炎多种因素影响系统性幼年类风湿性关节炎的易感性。IL6（147620.0001）和MIF基因（153620.0001）的多态性被发现与该疾病...

CD3-γT 细胞抗原受体复合物，T3 的 γ 子单元；T3GHGNC 批准的基因符号：CD3G细胞遗传学定位：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:...

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