PP2APR55-βPP2AB55-βPP2AB-βPR55-βB55-βHGNC 批准的基因符号：PPP2R2B细胞遗传学定位：5q32 基因组坐标（GRCh3...

NPW38-结合蛋白；NPWBP与 PQBP1 和 PP1 相互作用的剪接因子；SIPP1HGNC 批准的基因符号：WBP11细胞遗传学定位：12p12.3 基因...

有证据表明免疫缺陷-73C伴中性粒细胞趋化性缺陷和低γ球蛋白血症（IMD73C）是由染色体22q12上RAC2基因（602049）纯合突变引起的。据报道，就有这样...

Aγ 球蛋白血症，常染色体隐性遗传，由于 IGLL1 缺陷有证据表明这种形式的常染色体隐性无γ球蛋白血症，此处称为aγ球蛋白血症-2（AGM2），是由免疫球蛋白 ...

ACEHHGNC 批准的基因符号：ACE2细胞遗传学定位：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:15,518,197-15,607,211（来自 NCBI...

ACADS 缺陷继发于短链酰基辅酶A脱氢酶缺陷的脂质贮积性肌病斯卡脱缺陷症SCAD缺陷该疾病是由编码短链酰基辅酶A脱氢酶（ACADS;）的基因突变引起的。6068...

细胞因子IKIK因子REDHGNC 批准的基因符号：IK细胞遗传学定位：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:140,647,829-140,662,48...

有证据表明蛋白 S 缺乏症（THPH5）导致的血栓形成倾向是由编码蛋白 S 的基因（PROS1；PROS1；176880）位于染色体 3q11 上。▼ 说明杂合性...

肿瘤坏死因子受体 1；TNFR1肿瘤坏死因子-α受体；TNFARTNFR、55-KDTNFR，60-KDHGNC 批准的基因符号：TNFRSF1A细胞遗传学定位：...

通道诱导因素；CHIFHGNC 批准的基因符号：FXYD4细胞遗传学定位：10q11.21 基因组坐标（GRCh38）：10:43,371,636-43,376,...

胸腺缺失导致的免疫缺陷T淋巴细胞缺乏症内泽洛夫综合征▼ 正文有证据表明 T 细胞免疫缺陷伴胸腺发育不全（TIDTA）是由染色体 17q11 上的 FOXN1 基因...

PDGFRPDGFR1此条目中代表的其他实体：包含 PDGFRB/ETV6 融合基因包含 PDGFRB/D10S170 融合基因包含 PDGFRB/RABPT5 ...

热休克同源蛋白，71-KD；HSC71热休克蛋白73HSC70热休克 70-KD 蛋白质 10，前；HSPA10，前脂多糖相关蛋白1；LAP1LPS 相关蛋白 1...

包含PCM1 PCM1/RET 融合基因HGNC 批准的基因符号：PCM1细胞遗传学定位：8p22 基因组坐标（GRCh38）：8:17,922,988-18,0...

MPP6HGNC 批准的基因符号：MPHOSPH6细胞遗传学定位：16q23.3 基因组坐标（GRCh38）：16:82,148,162-82,170,224（来...

亨廷顿病样 4；HDL4橄榄桥小脑萎缩 V；OPCA5小脑实质疾病 II；CPD2此处使用数字符号（#）是因为有证据表明脊髓小脑共济失调-17（SCA17）可能是...

FIGLER4HGNC 批准的基因符号：LRIT3细胞遗传学定位：4q25 基因组坐标（GRCh38）：4:109,848,107-109,872,315（来自 ...

COMPLEX III, 细胞色素 b 子单元辅酶 q10-细胞色素 c 氧化还原酶, 细胞色素 b 子单元HGNC 批准基因符号：MT-CYB▼ 说明细胞色素b...

HIV-1，易感性此条目中代表的其他实体：人类免疫缺陷病毒 1 型，耐药性，包括HIV-1，耐药性，包括获得性免疫缺陷综合症，进展为，包括艾滋病，进展到，包括在内...

疾病，慢性阻塞性肺病，严重早发性肺病，包括慢性阻塞性肺病，包括严重的早发型肺部疾病，慢性阻塞性肺功能下降率，包括细胞遗传学定位：2q 基因组坐标（GRCh38）：...

TRF2HGNC 批准的基因符号：TERF2细胞遗传学定位：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:69,355,567-69,386,007（来自 N...

对依库丽单抗的不良反应是由染色体 9q35 上的 C5 基因（120900）杂合突变引起的。▼ 临床特征Eculizumab 是一种单克隆抗体，可特异性结合末端补...

分枝杆菌易感性、预防措施，包括对结核分枝杆菌（TB）的易感性与许多基因的变异有关。结核病流行地区的病例对照研究指出HLA（见142800）、NRAMP1（6002...

纤溶酶原受体KTHGNC 批准的基因符号：PLGRKT细胞遗传学定位：9p24.1 基因组坐标（GRCh38）：9:5,357,971-5,438,377（来自 ...

突触核包膜蛋白 1核膜血影蛋白重复蛋白 1NESPRIN 1KIAA0796KIAA1756KIAA1262此条目中代表的其他实体：包括 CPG2 同种型；CPG...

跨膜激活剂和 CAML 相互作用子；TACIHGNC 批准的基因符号：TNFRSF13B细胞遗传学定位：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:16,9...

脑苷脂硫酸酯酶激活剂缺乏所致的异染性脑白质营养不良皂素 B 缺乏症有证据表明，saposin B 缺乏所致的异染性脑白质营养不良（MLDSAPB）是由 prosa...

平滑，果蝇，同源物；SMOHHGNC 批准的基因符号：SMO细胞遗传学定位：7q32.1 基因组坐标（GRCh38）：7:129,188,633-129,213,...

VON Willebrand 病，III 型VWD，类型 3冯维勒布兰德病（VWD）3 型是由编码冯维勒布兰德因子（VWF）的基因纯合或复合杂合突变引起；6131...

神经元一氧化氮合酶与 DHHC 域含有蛋白与树突 mRNA 相互作用；NIDDHGNC 批准的基因符号：ZDHHC23细胞遗传学定位：3q13.31 基因组坐标（...