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HGNC 批准基因符号:CCNL2细胞遗传学定位:1p36.33 基因组坐标(GRCh38):1:1,385,711-1,399,335(来自 NCBI)▼ 克隆...

LIANG-WANG 综合症有证据表明梁王综合征(LIWAS)是由染色体 10q22 上编码 BK 钾通道的 KCNMA1 基因(600150)杂合突变引起的。▼...

核膜跨膜蛋白 25; NET25LEM2HGNC 批准的基因符号:LEMD2细胞遗传学定位:6p21.31 基因组坐标(GRCh38):6:33,771,213-...

有证据表明 Luscan-Lumish 综合征(LLS)是由染色体 3p21 上 SETD2 基因(612778)杂合突变引起的。▼ 说明卢斯坎-卢米什综合征(L...

MKL/心肌素样 2;MKL2心肌素相关转录因子 B, 老鼠, 同源物此条目中代表的其他实体:包含 MKL2/C11ORF95 融合基因HGNC 批准的基因符号:...

SES3HGNC 批准的基因符号:SCRN3细胞遗传学定位:2q31.1 基因组坐标(GRCh38):2:174,395,730-174,430,071(来自 N...

转化生长因子-β-诱导早期生长反应 2;TIEG2TGFB-诱导的早期生长反应 2Kruppel 样转录因子 1;FKLF1; FKLFHGNC 批准的基因符号:...

与 STAM 的 SH3 结构域相关的分子;AMSHHGNC 批准的基因符号:STAMBP细胞遗传学定位:2p13.1 基因组坐标(GRCh38):2:73,82...

这种形式的色素性视网膜炎(RP43)是由染色体 5q32 上编码 cGMP 磷酸二酯酶 α 子单元的 PDE6A 基因(180071)纯合或复合杂合突变引起的。有...

批准基因符号:TMEM147细胞遗传学定位:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:35,545,626-35,547,526(来自 NCBI)▼ 说...

着丝粒蛋白X; CENPX; STRA13FANCONI 贫血相关多肽,10-KD;FAAP10FANCM 相互作用组蛋白折叠蛋白 2; MHF2视黄酸诱导基因 ...

CPAHHGNC 批准的基因符号:CPA6细胞遗传学定位:8q13.2 基因组坐标(GRCh38):8:67,422,038-67,746,360(来自 NCBI...