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HGNC 批准基因符号:CRYGN细胞遗传学定位:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:151,428,832-151,440,813(来自 NCBI)▼...

HGNC 批准基因符号:LAMC3细胞遗传学定位:9q34.12 基因组坐标(GRCh38):9:131,009,174-131,094,473(来自 NCBI)...

HGNC 批准基因符号:LCN6细胞遗传学定位:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:136,744,017-136,748,525(来自 NCBI)▼ ...

HGNC 批准基因符号:CLDN23细胞遗传学定位:8p23.1 基因组坐标(GRCh38):8:8,701,937-8,704,096(来自 NCBI)▼ 克隆...

BAKER-GORDON 综合症神经发育障碍伴不自主运动和脑电图异常 NEDIMAE 该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明贝克戈登综合征(BA​​GOS)是由...

MutS,大肠杆菌,同源物,3错配修复蛋白1; MRP1发散的上游蛋白质; DUPHGNC 批准的基因符号:MSH3细胞遗传学定位:5q14.1 基因组坐标(GR...

酰基蛋白硫酯酶2;APT2HGNC 批准的基因符号:LYPLA2细胞遗传学定位:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:23,791,145-23,795...

miRNA22MIRN22HGNC 批准的基因符号:MIR22细胞遗传学定位:17p13.3 基因组坐标(GRCh38):17:1,713,903-1,713,9...

有证据表明 Coffin-Siris 综合征-6(CSS6)是由染色体 12q12 上的 ARID2 基因(609539)杂合突变引起的。▼ 说明Coffin-S...

HGNC 批准基因符号:GPR34细胞遗传学定位:Xp11.4 基因组坐标(GRCh38):X:41,688,973-41,697,275(来自 NCBI)▼ 说...

HGNC 批准基因符号:SEPTIN12细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:4,777,606-4,791,828(来自 NCBI)...

左心室致密不全 9,包括;LVNC9,包括扩张型心肌病-1Y(CMD1Y)和左心室致密化不全-9(LVNC9)是由染色体15q22.1上的TPM1基因(19101...

HGNC 批准基因符号:E2F8细胞遗传学定位:11p15.1 基因组坐标(GRCh38):11:19,224,063-19,241,655(来自 NCBI)▼ ...

阿尔茨海默病淀粉样蛋白的非 A-β 成分,前体;NACP淀粉样蛋白的非 A4 成分,淀粉样蛋白的前体HGNC 批准的基因符号:SNCA细胞遗传学定位:4q22.1...