CHARGE-LIKE 综合征, X染色体连锁 有证据表明阿布鲁佐-埃里克森综合征（ABERS）是由染色体 Xq21 上的 TBX22 基因（300307）突变引...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明身材矮小、釉质发育不全和脊柱侧凸骨骼发育不良（SSASKS）是由染色体4q31上的SLC10A7基因（611459）纯合或...

批准的基因符号：HNMT细胞遗传学定位：2q22.1 基因组坐标（GRCh38）：2:137,964,473-138,016,364（来自 NCBI）▼ 说明在哺...

TUBB4微管蛋白，β，III 类HGNC 批准的基因符号：TUBB3细胞遗传学定位：16q24.3 基因组坐标（GRCh38）：16:89,921,925-89...

TIR 结构域转换因子诱导干扰素-β；TRIFHGNC 批准的基因符号：TICAM1细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:4,815,...

亲卵蛋白1；LPHN1不依赖钙的 α-蛇毒素受体 1；CIRL1；CL1莱克托米丁 2；LEC2KIAA0821HGNC 批准的基因符号：ADGRL1细胞遗传学定...

有证据表明扩张型心肌病-1NN（CMD1NN）是由染色体 3p25 上的 RAF1 基因（164760）杂合突变引起的。有关扩张型心肌病的一般表型描述和遗传异质性...

CAMELLO，爪蟾，同源物，2; CML2HGNC 批准的基因符号：NAT8B细胞遗传学定位：2p13.1 基因组坐标（GRCh38）：2:73,700,509...

有证据表明 Ullrich 先天性肌营养不良-2（UCMD2）是由染色体 6q 上的 COL12A1 基因（120320）纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭...

HGNC 批准基因符号：RGS22细胞遗传学定位：8q22.2 基因组坐标（GRCh38）：8:99,960,936-100,106,049（来自 NCBI）▼ ...

EF-HAND 域包含蛋白 2HGNC 批准的基因符号：EFHC2细胞遗传学定位：Xp11.3 基因组坐标（GRCh38）：X:44,147,872-44,343...

HGNC 批准的基因符号：WNT10B细胞遗传学定位：12q13.12 基因组坐标（GRCh38）：12:48,965,340-48,971,735（来自 NCB...

PARP 裂解蛋白酶APOPAINCPP32YAMAHGNC 批准的基因符号：CASP3细胞遗传学定位：4q35.1 基因组坐标（GRCh38）：4:184,62...

HGNC 批准基因符号：LPGAT1细胞遗传学定位：1q32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:211,743,457-211,830,763（来自 NCBI）...

多跨膜蛋白，70 KD；HMP70HGNC 批准的基因符号：TM9SF1细胞遗传学定位：14q12 基因组坐标（GRCh38）：14:24,189,149-24,...

UDP-半乳糖转运蛋白; UGALT此条目中代表的其他实体：包含 UDP-半乳糖转运蛋白，异构体 1；UGT1，包括包含 UDP-半乳糖转运蛋白，异构体 2；UG...

此处使用数字符号（#）是因为 Senior-Loken 综合征 5（SLSN5）是由染色体 3q13 IQCB1 基因（609237）纯合或复合杂合突变引起的。有...

母亲反对断肢瘫痪，果蝇，同源物，3；MADH3SMA 和 MAD 相关蛋白 3HGNC 批准的基因符号：SMAD3细胞遗传学定位：15q22.33 基因组坐标（G...

哺乳动物染色质重塑复合物，BRG1 相关因子 170BRG1 相关因子，170-KD；巴夫170染色质重塑复合物 BAF170 子单元SWI3，酵母，同源物HGN...

成束和伸长蛋白 ZYGIN IIHGNC 批准的基因符号：FEZ2细胞遗传学定位：2p22.2 基因组坐标（GRCh38）：2:36,552,258-36,598...

BRG1 相关因子，57-KD；BAF57HGNC 批准的基因符号：SMARCE1细胞遗传学定位：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:40,624,...

HERV-H LTR-关联 3HGNC 批准的基因符号：HHLA3细胞遗传学定位：1p31.1 基因组坐标（GRCh38）：1:70,354,811-70,368...

磷脂酶 A2，分泌型，第 XII 组SPLA2-GXIIGXIIROSSYHGNC 批准的基因符号：PLA2G12A细胞遗传学定位：4q25 基因组坐标（GRCh...

HGNC 批准基因符号：SLC25A40细胞遗传学定位：7q21.12 基因组坐标（GRCh38）：7:87,833,568-87,876,360（来自 NCBI...

K77KB39角蛋白1B; K1BHGNC 批准的基因符号：KRT77细胞遗传学定位：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:52,689,626-5...

KIAA1350HGNC 批准的基因符号：USP53细胞遗传学定位：4q26 基因组坐标（GRCh38）：4:119,212,601-119,295,518（来自...

HGNC 批准基因符号：CAMK2B细胞遗传学定位：7p13 基因组坐标（GRCh38）：7:44,217,154-44,326,013（来自 NCBI）▼ 说明...

无菌 α 基序和含有 SH3 结构域的蛋白质 3SH3 蛋白在淋巴细胞中表达; SLY含有 SH3 和 SAM 结构域 2 的造血转换因子；HACS2染色体 X ...

SRY 相关 HMG 框基因 17HGNC 批准的基因符号：SOX17细胞遗传学定位：8q11.23 基因组坐标（GRCh38）：8:54,457,935-54,...

甲状腺激素受体相关蛋白 1；THRAP1甲状腺激素受体相关蛋白，240-KD; TRAP240HGNC 批准的基因符号：MED13细胞遗传学定位：17q23.2 ...