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有丝分裂原激活的蛋白激酶磷酸酶 8； MKP8低分子质量双特异性磷酸酶4；自民党4神经内分泌相关磷酸酶； NEAPHGNC 批准的基因符号：DUSP26细胞遗传学...

阅读障碍，特性，2细胞遗传学位置：6p22-p21 基因组坐标（GRCh38）：6:15,200,001-46,200,000 有关阅读障碍易感位点遗传异质性的表...

CDG Ic； CDGIc碳水化合物缺乏糖蛋白综合征，I 型，多醇连接寡糖糖基化缺陷，前以前患有 V 型碳水化合物缺乏糖蛋白综合征； CDGS5，前 先天性糖基化...

少汗症、电解质失衡、泪腺功能障碍、鱼鳞病和口干症有证据表明 HELIX 综合征（HELIX） 是由染色体 13q32 上 CLDN10 基因（617579） 的纯...

SNT2B1肌营养不良蛋白相关蛋白，碱性 A1； A1BDAPA1BHGNC 批准的基因符号：SNTB1细胞遗传学位置：8q24.12 基因组坐标（GRCh38）...

脊柱裂，包括 有证据表明，VANGL1（610132）、VANGL2（600533）、CELSR1（604523） 或 FUZ 的变异赋予神经管缺陷（NTD） 发...

CILP1此条目中涉及的其他实体：包含猪核苷酸焦磷酸水解酶的同源物NTPPHase，猪，同源物，包含HGNC 批准的基因符号：CILP细胞遗传学位置：15q22....

先天性、单侧或不对称性耳聋； DCUA有证据表明常染色体显性非综合征性耳聋 - 69（DFNA69），也称为先天性单侧或不对称耳聋（DCUA），是由 KITLG ...

OPSIN 基因座控制区位点控制区、红色和绿色感光基因红色和绿色色素基因，控制者细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:154,137,727-...

C-α-甲酰甘氨酸生成酶； FGEFGLY生成酶HGNC 批准的基因符号：SUMF1细胞遗传学位置：3p26.1 基因组坐标（GRCh38）：3:4,034,48...

浅野等人（1988） 报道了 2 名女性同胞患有琥珀酸血症，这是一种迄今为止未报告的有机酸血症。 1 名同胞出现琥珀酸血症、乳酸性酸中毒和呼吸窘迫，并在出生后 3...

HGNC 批准的基因符号：SVOPL细胞遗传学位置：7q34 基因组坐标（GRCh38）：7:138,594,285-138,701,362（来自 NCBI）▼ ...

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