HGNC 批准基因符号：SLU7细胞遗传学定位：5q33.3 基因组坐标（GRCh38）：5:160,401,641-160,419,081（来自 NCBI）▼ ...

核糖体蛋白、线粒体、S12; RPMS12RPSM12HGNC 批准的基因符号：MRPS12细胞遗传学定位：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:38...

细胞遗传学定位：1p36 基因组坐标（GRCh38）：1:1-27,600,000有关炎症性肠病（IBD）（包括克罗恩病（CD）和溃疡性结肠炎（UC））遗传异质性...

AUNDER，果蝇，同源物MAT89BB，果蝇，同源物；MAT89BB生殖细胞肿瘤1；GCT1HGNC 批准的基因符号：INTS13细胞遗传学定位：12p11.2...

RAR相关孤儿受体βRZR-β；RZRB视黄酸结合受体βHGNC 批准的基因符号：RORB细胞遗传学定位：9q21.13 基因组坐标（GRCh38）：9:74,4...

性哺乳动物几丁质酶; AMCaseHGNC 批准的基因符号：CHIA细胞遗传学定位：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:111,290,851-111,...

锌指蛋白，100-KD；ZFP100KIAA1141HGNC 批准的基因符号：ZNF473细胞遗传学定位：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:50...

含干蛋白 1BBAF 相关因子，250-KD，B; BAF250BELD/OSA1KIAA1235HGNC 批准的基因符号：ARID1B细胞遗传学定位：6q25....

CDC48，酵母，同源物p97HGNC 批准的基因符号：VCP细胞遗传学定位：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:35,056,064-35,072,6...

早期复极综合征▼ 说明心电图（ECG）早期复极，定义为下导联或侧导联 QRS-ST 交界处（J 点）相对基线升高至少 1.0 mm（0.1 mV），表现为 QRS...

区域性肠炎，包括克罗恩病，包括溃疡性结肠炎，包括克罗恩病相关的生长障碍和易感性，包括有证据表明 NOD2/CARD15 基因（605956）的突变与染色体 16 ...

KIAA1313HGNC 批准的基因符号：PCDH19细胞遗传学定位：Xq22.1 基因组坐标（GRCh38）：X:100,291,644-100,410,273...

HGNC 批准基因符号：AGTR2细胞遗传学定位：Xq23 基因组坐标（GRCh38）：X:116,170,744-116,174,974（来自 NCBI）▼ 克...

脂肪酸代谢-免疫关系蛋白；FAMIN染色体 13 开放解读码组 31; C13ORF31HGNC 批准的基因符号：LACC1细胞遗传学定位：13q14.11 基因...

睾丸的 PDI 样蛋白蛋白质二硫化物异构酶，A 族，成员 7；PDIA7HGNC 批准的基因符号：PDILT细胞遗传学定位：16p12.3 基因组坐标（GRCh3...

脑蛋白 14-3-3，ZETA 亚型14-3-3-ZETAHGNC 批准的基因符号：YWHAZ细胞遗传学定位：8q22.3 基因组坐标（GRCh38）：8:100...

GLTP 域包含蛋白 1神经酰胺-1-磷酸转移蛋白；CPTPHGNC 批准的基因符号：CPTP细胞遗传学定位：1p36.33 基因组坐标（GRCh38）：1:1,...

HGNC 批准基因符号：SLC41A1细胞遗传学定位：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:205,789,095-205,813,198（来自 NCBI...

HGNC 批准的基因符号：RAB22A细胞遗传学定位：20q13.32 基因组坐标（GRCh38）：20:58,309,715-58,367,507（来自 NCB...

食管癌相关基因2; ECRG2HGNC 批准的基因符号：SPINK7细胞遗传学定位：5q32 基因组坐标（GRCh38）：5:148,312,423-148,31...

CCM1基因；CCM1HGNC 批准的基因符号：KRIT1细胞遗传学定位：7q21.2 基因组坐标（GRCh38）：7:92,198,969-92,246,100...

有证据表明关节松弛、身材矮小和近视（JLSM）是由染色体 20p11 上 GZF1 基因（613842）纯合突变引起的。▼ 临床特征Patel 等人（2017）研...

血清/糖皮质激素调节的激酶样蛋白；SGKL孤立于细胞因子的生存激酶；CISKHGNC 批准的基因符号：SGK3细胞遗传学定位：8q13.1 基因组坐标（GRCh3...

tRNA 甲基转移酶 12，酿酒酵母，同源物TRM12tRNA-Wybutosine 合成蛋白 2，酿酒酵母，同源物；TYW2tRNA-YW-合成蛋白 2，酿酒酵...

GK 缺乏GK1 缺乏症高甘油血症甘油激酶缺陷（GKD）是由染色体 Xp21 上的 GK 基因（300474）突变引起的。▼ 说明Francke et al.（1...

磷酸盐转运蛋白，钠依赖性，2；PIT2长臂猿白血病逆转录病毒受体2；GLVR2鼠白血病病毒，两性，受体；MLVAR双嗜性鼠逆转录病毒受体；RAM1HGNC 批准的...

mRNA 脱盖增强子 3，酿酒酵母，同源物Yjef 域包含蛋白；YJDCYjef N 末端结构域蛋白 2；YJEFN2YJEFN 域包含蛋白 2HGNC 批准的基...

GIRK2钾通道，内向矫正，J 家族，成员 7，前；KCNJ7，前HGNC 批准的基因符号：KCNJ6细胞遗传学定位：21q22.13 基因组坐标（GRCh38）...

染色体 8 开放解读码组 72; C8ORF72HGNC 批准的基因符号：FAM110B细胞遗传学定位：8q12.1 基因组坐标（GRCh38）：8:57,994...

前速激肽原 C; PPTC此条目中代表的其他实体：包含血激肽 1；HK1，包含HGNC 批准的基因符号：TAC4细胞遗传学定位：17q21.33 基因组坐标（GR...