SUGIO-KAJII 综合征有证据表明 III 型毛鼻指综合征（TRPS3）是由染色体 8q23 上的 TRPS1 基因（604386）杂合突变引起的。已发现同...

染色体 1 开放解读码组 13; C1ORF13吡啶二酸二氢合成酶C112HGNC 批准的基因符号：NPL细胞遗传学定位：1q25.3 基因组坐标（GRCh38）...

HGNC 批准的基因符号：MAGEB4细胞遗传学定位：Xp21.2 基因组坐标（GRCh38）：X:30,242,000-30,244,187（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准基因符号：FAM9A细胞遗传学定位：Xp22.31 基因组坐标（GRCh38）：X:8,790,795-8,801,383（来自 NCBI）▼ 克隆...

HGNC 批准基因符号：DUXB细胞遗传学定位：16q23.1 基因组坐标（GRCh38）：16:75,693,893-75,701,461（来自 NCBI）▼ ...

B4GalNAcT3HGNC 批准的基因符号：B4GALNT3细胞遗传学定位：12p13.33 基因组坐标（GRCh38）：12:459,939-563,509（...

有证据表明 Ehlers-Danlos 肌肉收缩综合征 2 型（EDSMC2）是由染色体 6q22 上的 DSE 基因（605942）纯合突变引起的。▼ 说明肌肉...

SUBMERGENCE-INDUCED PROTEIN-LIKE; SIPLMT1-MMP 细胞质尾结合蛋白 1；MTCBP1HGNC 批准的基因符号：ADI1细...

GGTL3GGTL5GGT4HGNC 批准的基因符号：GGT7细胞遗传学定位：20q11.22 基因组坐标（GRCh38）：20:34,844,720-34,87...

G蛋白偶联受体64; GPR64G 蛋白偶联受体，附睾特异性人附睾特异性蛋白 6; HE6HGNC 批准的基因符号：ADGRG2细胞遗传学定位：Xp22.13 基...

IAPHGNC 批准的基因符号：ALPI细胞遗传学定位：2q37.1 基因组坐标（GRCh38）：2:232,456,153-232,460,753（来自 NCB...

核分裂素HGNC 批准的基因符号：CENPF细胞遗传学定位：1q41 基因组坐标（GRCh38）：1:214,603,195-214,664,571（来自 NCB...

HGNC 批准基因符号：SLC25A44细胞遗传学定位：1q22 基因组坐标（GRCh38）：1:156,194,104-156,212,796（来自 NCBI）...

HGNC 批准基因符号：TMTC1细胞遗传学定位：12p11.22 基因组坐标（GRCh38）：12:29,500,813-29,784,759（来自 NCBI）...

晚期包膜蛋白 10；LEP10XP5HGNC 批准的基因符号：LCE2B细胞遗传学定位：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:152,686,123-15...

输入蛋白 α-8HGNC 批准的基因符号：KPNA7细胞遗传学定位：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:99,145,804-99,219,419（来自...

LEBER I 先天性黑蒙LCA先天性视网膜失明；CRB有证据表明 Leber 先天性黑蒙-1（LCA1）是由编码视网膜鸟苷酸环化酶（GUCY2D）的基因纯合突变...

有证据表明淋巴管畸形-8（LMPHM8）是由染色体 2q32 上的 CALCRL 基因（114190）纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。▼ 说明淋巴畸形-...

lncRHOXF1HGNC 批准的基因符号：RHOXF1P1细胞遗传学定位：Xq24 基因组坐标（GRCh38）：X:120,010,717-120,015,55...

长非编码RNA DRAIC长链非编码RNA DRAICHGNC 批准的基因符号：DRAIC细胞遗传学定位：15q23 基因组坐标（GRCh38）：15:69,56...

NMU1RG蛋白偶联受体66; GPR66生长激素分泌受体家族，成员 3; FM3HGNC 批准的基因符号：NMUR1细胞遗传学定位：2q37.1 基因组坐标（G...

ATP酶家族同源物在衰老细胞中上调；AFURS1HGNC 批准的基因符号：ATP13A3细胞遗传学定位：3q29 基因组坐标（GRCh38）：3:194,402,...

HGNC 批准基因符号：PCNP细胞遗传学定位：3q12.3 基因组坐标（GRCh38）：3:101,574,094-101,594,465（来自 NCBI）▼ ...

鞭毛内运输 56，衣藻，同源物；IFT56HGNC 批准的基因符号：IFT56细胞遗传学定位：7q34 基因组坐标（GRCh38）：7:139,133,778-1...

糖基转移酶 25 家族，成员 1；GLT25D1羟赖氨酸半乳糖基转移酶1HGNC 批准的基因符号：COLGALT1细胞遗传学定位：19p13.11 基因组坐标（G...

HGNC 批准的基因符号：PTCD3细胞遗传学定位：2p11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:86,106,235-86,142,157（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准基因符号：MTA1细胞遗传学定位：14q32.33 基因组坐标（GRCh38）：14:105,419,827-105,470,729（来自 NCBI...

GREB1样蛋白染色体 18 开放解读码组 6; C18ORF6KIAA1772HGNC 批准的基因符号：GREB1L细胞遗传学定位：18q11.1-q11.2 ...

促甲状腺素，β链促甲状腺激素-βHGNC 批准的基因符号：TSHB细胞遗传学定位：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:115,029,826-115,0...

猪甘露糖基转移酶HGNC 批准的基因符号：PIGM细胞遗传学定位：1q23.2 基因组坐标（GRCh38）：1:160,024,953-160,031,990（来...