数据

染色体 17 开放解读码组 83; C17ORF83HGNC 批准的基因符号：SPEM1细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,42...

条目中使用数字符号（#）是因为 Marinesco-Sjogren 综合征（MSS）是由染色体 5q31 上的 SIL1 基因（608005）纯合或复合杂合突变引...

FLJ14957KIAA1749此条目中代表的其他实体：包含 CGNL1/CYP19A1 融合基因HGNC 批准的基因符号：CGNL1细胞遗传学定位：15q21....

它代表可能与线粒体基因组变异有关的表型。Lin 等人（1992）得出结论，在研究的 19 名患者中，有 10 名患者的特定 mtDNA 点突变与阿尔茨海默病有关。...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明卵黄样黄斑营养不良-4（VMD4）是由染色体6q14上的IMPG1基因（602870）杂合、纯合或复合杂合突变引起的。IM...

FUCMFucU，大肠杆菌，同源物；FUCUHGNC 批准的基因符号：FUOM细胞遗传学定位：10q26.3 基因组坐标（GRCh38）：10:133,352,7...

核膜跨膜蛋白 37; NET37KIAA1161HGNC 批准的基因符号：MYORG细胞遗传学定位：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:34,366,6...

线粒体ASN-GLU-GLU-THR（NEET）; MITONEETHGNC 批准的基因符号：CISD1细胞遗传学定位：10q21.1 基因组坐标（GRCh38）...

miRNA424MIRN424此条目中代表的其他实体：包含 MICRO RNA 322；MIR322，包括包含 miRNA322MIRN322，包括HGNC 批准...

酪氨酸激酶 2 缺乏症TYK2 缺乏症伴有非典型分枝杆菌病的高 IgE 综合征，常染色体隐性遗传常染色体隐性非典型分枝杆菌病 HIES此处使用数字符号（#）是因为...

SNF1 样激酶；SNF1LKMSK, 小鼠, 同源物HGNC 批准的基因符号：SIK1细胞遗传学定位：21q22.3 基因组坐标（GRCh38）：21:43,4...

垂体肿瘤转化基因 1 蛋白相互作用蛋白PTTG-结合因子；PBF染色体 21 开放解读码组 1; C21ORF1染色体 21 开放解读码组 3; C21ORF3H...

K39KA35细胞角蛋白 39; CK39HGNC 批准的基因符号：KRT39细胞遗传学定位：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:40,958,41...

本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明伴或不伴肾囊肿的多囊肝病-3（PCLD3）是由染色体11q14上的ALG8基因（608103）杂合突变引起的。▼ 说明PC...

α-1-抗胰蛋白酶缺乏症是由 SERPINA1 基因（107400）突变引起的，最常见的是 PiZ 等位基因（107400.0011）的纯合性。▼ 说明α-1-抗...

HGNC 批准的基因符号：SYNJ1细胞遗传学定位：21q22.11 基因组坐标（GRCh38）：21:32,628,759-32,728,394（来自 NCBI...

ATONAL，果蝇，同源物，7此条目中代表的其他实体：调节元件，顺式作用，增强子，ATOH7 上游 21.7 KB，包括；RECE-ATOH7，包括HGNC 批准...

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