磷脂酰肌醇 4-磷酸转换因子蛋白 2；FAPP2HGNC 批准的基因符号：PLEKHA8细胞遗传学位置：7p14.3 基因组坐标（GRCh38）：7:30,028...

转录因子 3-LIKE； TADA3LADA3，酵母，同源物； ADA3HGNC 批准的基因符号：TADA3细胞遗传学位置：3p25.3 基因组坐标（GRCh38...

受体型蛋白质酪氨酸磷酸酶 F 多肽相互作用蛋白结合蛋白 1PTPRF 相互作用蛋白结合蛋白 1LIPRIN-β-1HGNC 批准的基因符号：PPFIBP1细胞遗传...

HGNC 批准的基因符号：CCNB2细胞遗传学位置：15q22.2 基因组坐标（GRCh38）：15:59,105,146-59,125,045（来自 NCBI）...

甲状旁腺腺瘤 1； PRAD1B 细胞 CLL/淋巴瘤 1； BCL1B细胞白血病1此条目中涉及的其他实体：包含 CCND1/IGHG1 融合基因包含 CCND1...

唾液酸转移酶 4A； SIAT4AST3OHGNC 批准的基因符号：ST3GAL1细胞遗传学位置：8q24.22 基因组坐标（GRCh38）：8:133,454,...

HGNC 批准的基因符号：GAGE12F细胞遗传学位置：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:49,560,842-49,568,205（来自 NCBI...

KIAA0125染色体 14 开放解读码组 110; C14ORF110HGNC 批准的基因符号：FAM30A细胞遗传学位置：14q32.33 基因组坐标（GRC...

癫痫性脑病，婴儿早期，86；EIEE86 有证据表明发育性癫痫性脑病 86（DEE86） 是由染色体 3p21 上 DALRD2 基因（618904） 的纯合突变...

UNC5、线虫、HOMOLOG OF、CUNC5H3HGNC 批准的基因符号：UNC5C细胞遗传学位置：4q22.3 基因组坐标（GRCh38）：4:95,162...

在表亲父母的 10 个孩子中，Stoelinga 等人（1976） 描述了 2 名男性和 2 名女性，其恒牙未断裂、牙槽突发育不全、上颌颧发育不全且上颌窦发育不全...

MeSado 磷酸化酶； MSAPHGNC 批准的基因符号：MTAP细胞遗传学位置：9p21.3 基因组坐标（GRCh38）：9:21,802,636-21,94...

有证据表明儿童早期发病的进行性脑白质营养不良（PLDECO） 是由染色体 11q13 上 ACER3 基因（617036） 的纯合突变引起的。据报道就有这样一个家...

EIF3-p47真核起始因子 3，亚基 5，前； EIF3S5，前HGNC 批准的基因符号：EIF3F细胞遗传学位置：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：...

肾NADPH氧化酶；RENOXHGNC 批准的基因符号：NOX4细胞遗传学位置：11q14.3 基因组坐标（GRCh38）：11:89,324,353-89,58...

短暂的新生儿紫绀是由染色体 11p15.5 上的 HBG2 基因（142250） 杂合突变引起的。▼ 说明新生儿紫绀的特点是胎儿和新生儿的症状在5至6个月时逐渐减...

造血共有酪氨酸缺乏激酶； HYLCSK型蛋白酪氨酸激酶； CTKHGNC 批准的基因符号：MATK细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19...

染色体 20 开放解读码组 72; C20ORF72HGNC 批准的基因符号：MGME1细胞遗传学位置：20p11.23 基因组坐标（GRCh38）：20:17,...

有证据表明，至少某些皱纹皮肤综合征病例是由染色体 12q24 上 ATP6V0A2 基因（611716） 的纯合或复合杂合突变引起的。常染色体隐性遗传性皮肤松弛症...

LCHAD 缺乏症 LCHAD 缺陷是由编码长链羟酰基辅酶 A 脱氢酶（HADHA；600890） 的基因中的纯合或复合杂合突变引起。线粒体三功能蛋白完全缺乏（6...

视觉空间/感知能力； VSPA此条目中涉及的其他实体：特纳综合征相关神经认知表型，包括细胞遗传学位置：Xp22.33 基因组坐标（GRCh38）：X:1-4,40...

CRK 下游；DOCKCRK下游，180-KD； DOCK180CED5, 线虫, 同源HGNC 批准的基因符号：DOCK1细胞遗传学位置：10q26.2 基因组...

类风湿性关节炎，易感性细胞遗传学位置：6q23 基因组坐标（GRCh38）：6:130,000,001-138,300,000包括 HLA 类型（参见 HLA-D...

KIAA1985HGNC 批准的基因符号：SH3TC2细胞遗传学位置：5q32 基因组坐标（GRCh38）：5:148,982,150-149,063,062（来...

HPLH2HLH2 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 2（FHL2） 是由染色体 10q22 上编码穿孔素（PRF1; 170280） 的基因纯合或复合杂合突变...

原发性纤毛运动障碍，40 ，伴或不伴反位有证据表明原发性纤毛运动障碍 40（CILD40） 伴反位是由染色体 17p12 上 DNAH9 基因（603330） 的...

有证据表明对甲状腺毒性周期性麻痹-1（TTPP1） 的易感性是由染色体 1q32 上 CACNA1S 基因的变异赋予的。▼ 说明甲状腺毒性周期性麻痹是一种散发性肌...

耳聋，常染色体显性遗传 14； DFNA14耳聋，常染色体显性遗传 38； DFNA38 DFNA6（DFNA14、DFNA38）是一种低频感音神经性听力损失（L...

HGNC 批准的基因符号：FANCD2细胞遗传学位置：3p25.3 基因组坐标（GRCh38）：3:10,026,437-10,101,932（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准的基因符号：DUX5▼ 说明人类基因组在与异染色质相关的区域中包含数百个 3.3-kb 家族的重复序列。 DUX 基因家族，包括 DUX5，位于这些...