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视黄醇脱氢酶，全反式和 9-顺式HGNC 批准的基因符号：RDH12细胞遗传学定位：14q24.1 基因组坐标（GRCh38）：14:67,701,886-67,...

AFFN 营养不良 2；AFND2伴有泌尿生殖系统异常的顶面鼻发育不良纳吉布-里基耶里-科斯塔综合症超远距、尿道下裂和多发性多趾综合征▼ 临床特征Richieri...

跗骨融合▼ 说明跗骨联合是两个或更多跗骨的纤维、软骨或骨性联合，是先天性的。跟舟联合和中面距跟联合是最常见的（Mosier 和 Asher 总结，1984）。▼ ...

PN成骨细胞特异性因子 2；OSF2HGNC 批准的基因符号：POSTN细胞遗传学定位：13q13.3 基因组坐标（GRCh38）：13:37,562,585-3...

MALS 对轻度疟疾的易感性与染色体 6p21 上 NCR3 基因（611550）的多态性相关。有关疟疾的一般信息以及遗传因素对疟疾易感性、进展、严重程度和耐药性...

有证据表明卵巢早衰12（POF12）是由染色体10q26上的SYCE1基因（611486）纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。SYCE1 纯合突变也有导致生...

大鼠胰岛素瘤基因同源物；RIGHGNC 批准的基因符号：RPS15细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:1,438,396-1,440...

STUMPY, 小鼠, 同源MKS1 相关蛋白 2；MKSR2参与纤毛稳定性 1; ICIS1HGNC 批准的基因符号：B9D2细胞遗传学定位：19q13.2 基...

间隙连接蛋白，α-11；GJA11间隙连接蛋白，31.9-KD连接蛋白 31.9；CX31.9间隙连接蛋白，CHI-1，以前；GJC1，前HGNC 批准的基因符号...

SRY相关HMG框基因5此条目中代表的其他实体：长 SOX5，包括L-SOX5，包括HGNC 批准的基因符号：SOX5细胞遗传学定位：12p12.1 基因组坐标（...

这种形式的扩张型心肌病是由编码美粘蛋白（VCL；VCL；）的基因突变引起的。193065）。有关扩张型心肌病的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见 CMD1A（...

由 P 抗原定义的球苷脂血型系统（GLOB）是由染色体 3q25 上的 B3GALNT1 基因（603094）的活性决定的。▼ 说明P抗原，globoside-4...

H 因子相关基因 2; FHR2H 因子类 3; HFL3CFHL2HGNC 批准的基因符号：CFHR2细胞遗传学定位：1q31.3 基因组坐标（GRCh38）：...

1-磷酸半乳糖尿酰基转移酶缺乏症高乳糖缺乏症半乳糖血症，经典此条目中代表的其他实体：半乳糖血症，DUARTE 变体，包括半乳糖血症 I（GALAC1）或经典半乳糖...

ARF-GAP、RHO-GAP、ANKYRIN REPEAT 和中间-白细胞C 分裂底物同源域-含蛋白2；ARAP2KIAA0580HGNC 批准的基因符号：AR...

药物激活基因过度表达; DRAGOKIAA0247HGNC 批准的基因符号：SUSD6细胞遗传学定位：14q24.1 基因组坐标（GRCh38）：14:69,61...

HGNC 批准基因符号：TMEM26细胞遗传学定位：10q21.2 基因组坐标（GRCh38）：10:61,406,642-61,453,381（来自 NCBI）...

磷脂酰肌醇 3-磷酸酯 3-磷酸酶 转换因子子单元; 3PAPKIAA1682HGNC 批准的基因符号：MTMR12细胞遗传学定位：5p13.3 基因组坐标（GR...

MGCN 有证据表明巨角膜（MCG1）是由染色体 Xq23 上的 CHRDL1 基因（300350）突变引起的。▼ 说明巨角膜是一种遗传性眼部疾病，其角膜直径双侧...

脂肪酸结合蛋白，脑；FABPB脑脂质结合蛋白；BLBPHGNC 批准的基因符号：FABP7细胞遗传学定位：6q22.31 基因组坐标（GRCh38）：6:122,...

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