钾电压门控通道，SHAL 相关亚科，成员 3；KCND3
Kv4.3KCND3S此条目中代表的其他实体：KCND3L，包含HGNC 批准的基因符号：KCND3细胞遗传学定位：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:...
染
FK506-结合蛋白15；FKBP15
FK506-结合蛋白，133-KD；FKBP133KIAA0674WASP 和 FKBP 样蛋白质；WAFLHGNC 批准的基因符号：FKBP15细胞遗传学定位：...
肌球蛋白1; MYOM1
肌联蛋白相关蛋白，185-KD肌联蛋白相关蛋白，190-KDSKELEMINHGNC 批准的基因符号：MYOM1细胞遗传学定位：18p11.31 基因组坐标（GR...
补充组件 1，r 子组件；C1R
补体成分 C1rHGNC 批准的基因符号：C1R细胞遗传学定位：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:7,080,219-7,092,445（来自 ...
促性腺激素减退症 11 伴或不伴嗅觉丧失; HH11
低促性腺激素性性腺功能减退症 11 伴有或不伴有嗅觉丧失（HH11）可能是由染色体 4q24 上 TACR3 基因（162332）的纯合突变引起的。▼ 说明先天性...
PET117 细胞色素 c 氧化酶伴侣；PET117
PET117，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：PET117细胞遗传学定位：20p11.23 基因组坐标（GRCh38）：20:18,137,863-18...
粘蛋白 13，细胞表面相关; MUC13
HGNC 批准基因符号：MUC13细胞遗传学定位：3q21.2 基因组坐标（GRCh38）：3:124,905,442-124,934,751（来自 NCBI）▼...
味觉感受器，2 型，成员 30; TAS2R30
T2R30T2R47HGNC 批准的基因符号：TAS2R30细胞遗传学定位：12p13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:11,132,958-11,134,...
皮质素；CTTN
癌基因 EMS1; EMS1HGNC 批准的基因符号：CTTN细胞遗传学定位：11q13.3 基因组坐标（GRCh38）：11:70,398,529-70,436...
LHFPL Tetraspan 亚家族，成员 1；LHFPL1
LHFP 样蛋白 1HGNC 批准的基因符号：LHFPL1细胞遗传学定位：Xq23 基因组坐标（GRCh38）：X:112,630,648-112,679,938...
细胞凋亡相关酪氨酸激酶；AATK
AATYKHGNC 批准的基因符号：AATK细胞遗传学定位：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:81,117,295-81,166,221（来自 N...
肌营养不良症，肢带，常染色体隐性遗传 5; LGMDR5
肌营养不良症，肢带，2C 型；LGMD2C杜氏肌营养不良症杜氏样肌营养不良症，常染色体隐性遗传，1 型；DMDA1二甲基二胺继发性 ADHALIN 缺乏症肌聚糖，...
磷脂酶 C、ETA-2；PLCH2
磷脂酶 C LIKE-4；PLCL4HGNC 批准的基因符号：PLCH2细胞遗传学定位：1p36.32 基因组坐标（GRCh38）：1:2,415,943-2,5...
C 型凝集素结构域家族 1，成员 A；CLEC1A
C型凝集素样受体1；CLEC1黑色素感应 C 型凝集素受体; MELLECHGNC 批准的基因符号：CLEC1A细胞遗传学定位：12p13.2 基因组坐标（GRC...
过氧化物酶体生物生成因子 12；PEX12
过氧化物酶12HGNC 批准的基因符号：PEX12细胞遗传学定位：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:35,574,795-35,578,571（来自 ...
COX7A2 样蛋白；COX7A2L
细胞色素 C 氧化酶子单元 7A2-LIKE细胞色素 C 氧化酶子单元 VIIA 多肽 2-LIKE环氧化酶7RPCOX7AREB1超复杂装配因子 1；SCAF1...
溶质载体家族 2i（促进葡萄糖转运蛋白），成员 6; SLC2A6
HGNC 批准基因符号：SLC2A6细胞遗传学定位：9q34.2 基因组坐标（GRCh38）：9:133,471,094-133,479,099（来自 NCBI）...
补充成分 6 的缺陷；C6D
C6 缺乏症此条目中代表的其他实体：补充第 6 部分的缺陷，小计，包括所含 C6 缺乏症小计补体成分 6 缺陷（C6D）是由染色体 5p13 上的 C6 基因（2...
睾丸特异性转录，Y染色体连锁，5; TTTY5
HGNC 批准的基因符号：TTTY5细胞遗传学定位：Yq11.223 基因组坐标（GRCh38）：Y:22,296,798-22,298,876（来自 NCBI）...
ATPase，H+ 转运，溶酶体，9-KD，V0 子单元 E1；ATP6V0E1
ATP6V0EATPase，H+ 转运，溶酶体，子单元 H；ATP6HHGNC 批准的基因符号：ATP6V0E1细胞遗传学定位：5q35.1 基因组坐标（GRCh...
干扰素，ε; IFNE
IFNE1干扰素、TAU-1; IFNT1HGNC 批准的基因符号：IFNE细胞遗传学定位：9p21.3 基因组坐标（GRCh38）：9:21,480,839-2...
色素性视网膜炎 12; RP12
伴有或不伴有视网膜色素上皮的小动脉旁保留的色素性视网膜炎具有或不具有保留的副小动脉视网膜色素上皮的 RP有或没有 PPRPE 的 RP有证据表明视网膜色素变性-1...
BRCA2 DNA 修复相关蛋白; BRCA2
BRCA2基因FANCD1基因；FANCD1HGNC 批准的基因符号：BRCA2细胞遗传学定位：13q13.1 基因组坐标（GRCh38）：13:32,315,5...
G蛋白偶联受体83; GPR83
GIR, 小鼠, 同源; GIRG蛋白偶联受体72; GPR72HGNC 批准的基因符号：GPR83细胞遗传学定位：11q21 基因组坐标（GRCh38）：11:...
伴有免疫缺陷的肝静脉闭塞性疾病; VODI
有证据表明免疫缺陷性肝静脉闭塞病（VODI）是由染色体 2q37 上 SP110 基因（604457）纯合突变引起的。▼ 说明肝静脉闭塞性疾病伴免疫缺陷综合征（V...
POLO 样激酶 2；PLK2
血清诱导激酶；SNKHGNC 批准的基因符号：PLK2细胞遗传学定位：5q11.2 基因组坐标（GRCh38）：5:58,453,982-58,460,086（来...
阿尔茨海默病 17; AD17
晚发性阿尔茨海默病 17细胞遗传学定位：6p21.2 基因组坐标（GRCh38）：6:36,600,001-40,500,000有关阿尔茨海默病遗传异质性的一般表...
微 RNA 1231; MIR1231
miRNA1231HGNC 批准的基因符号：MIR1231细胞遗传学定位：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:201,808,611-201,808,7...
溶质载体家族 31（铜转运蛋白），成员 1；SLC31A1
铜转运蛋白1；COPT1; CTR1HGNC 批准的基因符号：SLC31A1细胞遗传学定位：9q32 基因组坐标（GRCh38）：9:113,221,544-11...
MTORC1 蛋白 2 的细胞精氨酸传感器; CASTOR2
GATS 类蛋白 2；GATSL2HGNC 批准的基因符号：CASTOR2细胞遗传学定位：7q11.23 基因组坐标（GRCh38）：7:74,964,705-7...
