癫痫性脑病，早期婴儿，54；EIEE54该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明发育性癫痫性脑病-54（DEE54）是由染色体1q44上的HNRNPU基因（602...

锌指蛋白 75；ZNF75HGNC 批准的基因符号：ZNF75D细胞遗传学定位：Xq26.3 基因组坐标（GRCh38）：X:135,248,589-135,34...

有证据表明血栓形成倾向可能是由编码血栓调节蛋白（THBD；188040）在染色体 20p11 上。▼ 说明血栓调节蛋白在血栓形成中的作用存在争议。尽管已有多篇关于...

SPKHGNC 批准的基因符号：SYMPK细胞遗传学定位：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:45,815,410-45,863,147（来自 N...

染色体 7q11.23 缺失综合征，1.5- 至 1.8-MB威廉姆斯综合症; WMS; WS细胞遗传学定位：7q11.23 基因组坐标（GRCh38）：7:72...

HGNC 批准基因符号：SPRR2C细胞遗传学定位：1q21-q22 基因组坐标（GRCh38）：1:143,200,001-156,600,000▼ 说明SPR...

NFKB1 缺陷有证据表明常染色体显性共同变异免疫缺陷-12伴自身免疫（CVID12）是由染色体4q24上的NFKB1基因（164011）杂合突变引起的。▼ 说明...

可的松还原酶缺乏症1（CORTRD1）是由染色体1p36上的H6PD基因（138090）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明可的松还原酶缺乏症（CRD）是由于无法通...

AGATHGNC 批准的基因符号：GATM细胞遗传学定位：15q21.1 基因组坐标（GRCh38）：15:45,361,124-45,402,227（来自 NC...

有证据表明生精失败-35（SPGF35）是由染色体17q25上的QRICH2基因（618304）纯合突变引起的。▼ 说明生精失败-35（SPGF35）的特点是鞭毛...

腮腺多囊发育不良性疾病（PDDP）是一种罕见的腮腺良性疾病。这种疾病通常出现在儿童期或成年早期，但也可能发生在以后的生活中。它最常见于女性。特征包括双侧腮腺波动性...

GEFS+，类型 6; GEFS+6细胞遗传学定位：8p23-p21 基因组坐标（GRCh38）：8:1-29,000,000有关全身性癫痫伴热性惊厥加（GEFS...

白癜风；VTLG系统性红斑狼疮，白癜风相关；SLEV1有证据表明白癜风相关的多种自身免疫性疾病易感性-1是由NALP1基因（NLRP1；NLRP1;）的变异赋予的...

TD60KIAA1470HGNC 批准的基因符号：RCC2细胞遗传学定位：1p36.13 基因组坐标（GRCh38）：1:17,406,760-17,439,67...

肢体表达 1, 鼠标, 同源物HGNC 批准的基因符号：LIX1细胞遗传学定位：5q15 基因组坐标（GRCh38）：5:97,091,867-97,142,61...

Hagemoser 等人（1989）报道了两个不相关的家庭患有以视神经萎缩、听力损失和周围神经病变为特征的疾病。第一个家庭有13名成员，跨越4代，存在男性间遗传的...

视网膜母细胞瘤结合蛋白 RBQ3RBQ3HGNC 批准的基因符号：RBBP5细胞遗传学定位：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:205,086,142-...

CK2 相互作用蛋白 1；CKIP1酪蛋白激酶 II 相互作用蛋白 1HGNC 批准的基因符号：PLEKHO1细胞遗传学定位：1q21.2 基因组坐标（GRCh3...

HGNC 批准基因符号：PWRN2细胞遗传学定位：15q11.2 基因组坐标（GRCh38）：15:24,164,777-24,169,948（来自 NCBI）▼...

小头畸形、智力低下和独特的面部特征，无论是否患有先天性巨结肠症先天性巨结肠疾病性智力低下综合症此处使用数字符号（#）是因为 Mowat-Wilson 综合征（MO...

TELETHONINHGNC 批准的基因符号：TCAP细胞遗传学定位：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:39,665,349-39,666,554（来...

SIN3，酵母，B 的同源物KIAA0700HGNC 批准的基因符号：SIN3B细胞遗传学定位：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:16,829,...

夏科-马里-图斯病，常染色体隐性遗传，4H 型夏科玛丽图斯病，脱髓鞘，常染色体隐性遗传，4H 型腓骨肌萎缩症神经病，4H 型有证据表明腓骨肌萎缩症 4H 型（CM...

OI, TYPE XI XI 型成骨不全症（OI11）是由染色体 17q21 上 FKBP10 基因（607063）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明成骨不全症（...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体显性脊髓小脑共济失调-42（SCA42）是由染色体17q21上的CACNA1G基因（604065）杂合突变引起的。...

载脂蛋白 AI 结合蛋白；APOA1BPAPOA-I-结合蛋白；AIBPAPOA1 结合蛋白Yjef N 末端结构域蛋白 1；YJEFN1YJEFN 域包含蛋白 ...

细胞遗传学定位：Xq24-qter 基因组坐标（GRCh38）：X:117,400,001-156,040,895▼ 临床特征Henkind等人（1973）描述了...

MCP1 诱导蛋白 2；MCPIP2HGNC 批准的基因符号：ZC3H12B细胞遗传学定位：Xq11.2-q12 基因组坐标（GRCh38）：X:65,034,8...

MEACHAM 综合症一些米查姆综合征患者的 WT1 基因（607102）存在突变。另请参见 Denys-Drash 综合征（194080），一种具有重叠临床特征...

前列腺癌相关蛋白 7；PCAAP7IPCA7HGNC 批准的基因符号：SYT7细胞遗传学定位：11q12.2 基因组坐标（GRCh38）：11:61,513,71...