GTP 酶激活蛋白，RHO，6; RHOGAP6HGNC 批准的基因符号：ARHGAP6细胞遗传学定位：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:11,137...

糖尿病，胰岛素依赖性，X染色体连锁，易感性；IDDMX胰岛素依赖型糖尿病、X染色体连锁、易感性细胞遗传学定位：Xp11 基因组坐标（GRCh38）：X:37,80...

有证据表明视网膜色素变性9（RP9）是由染色体7p14上的RP9基因（607331）杂合突变引起的。据报道，有一名这样的患者。有关色素性视网膜炎的表型描述和遗传异...

APC4HGNC 批准的基因符号：ANAPC4细胞遗传学定位：4p15.2 基因组坐标（GRCh38）：4:25,377,263-25,418,498（来自 NC...

La 核糖核蛋白结构域家族，成员 4La相关蛋白4HGNC 批准的基因符号：LARP4细胞遗传学定位：12q13.12 基因组坐标（GRCh38）：12:50,4...

抗增殖抗体的靶标 1; TAPA1HGNC 批准的基因符号：CD81细胞遗传学定位：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:2,376,180-2,39...

二氢睾酮受体；DHTR核受体亚科 3，C 组，成员 4；NR3C4HGNC 批准的基因符号：AR细胞遗传学定位：Xq12 基因组坐标（GRCh38）：X:67,5...

V-MAF 禽类肌肉腱膜纤维肉瘤癌基因家族，蛋白 FHGNC 批准的基因符号：MAFF细胞遗传学定位：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）：22:38,20...

色素性视网膜炎 94，发病年龄不同，包括在内；RP94，包含Leber 先天性黑蒙-3（LCA3）和一种不同发病年龄的色素性视网膜炎（RP94）是由 SPATA7...

HGNC 批准的基因符号：MIR190A细胞遗传学定位：15q22.2 基因组坐标（GRCh38）：15:62,823,957-62,824,041（来自 NCB...

MARVD2三纤维素；TRICHGNC 批准的基因符号：MARVELD2细胞遗传学定位：5q13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:69,415,116-69,...

小脑面部牙齿综合症该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明小脑面齿综合征（CFDS）是由染色体14q32上的BRF1基因（604902）纯合或复合杂合突变引起的。...

气味反应异常 4, 线虫, 同源物染色体 1 开放解读码组 27; C1ORF27HGNC 批准的基因符号：ODR4细胞遗传学定位：1q31.1 基因组坐标（GR...

DEAH框多肽32DDX32HGNC 批准的基因符号：DHX32细胞遗传学定位：10q26.2 基因组坐标（GRCh38）：10:125,836,337-125,...

IVA 型瓦登堡综合征瓦登堡综合征伴先天性巨结肠症，4A 型瓦登堡-沙综合症沙瓦登堡综合症WS4瓦登堡综合征 4A 型（WS4A）是由内皮素 B 受体基因（EDN...

脂肪诱导转录 1; FIT1HGNC 批准的基因符号：FITM1细胞遗传学定位：14q12 基因组坐标（GRCh38）：14:24,130,659-24,132,...

凝缩蛋白 II 复合物，非 SMC 子单元 D3染色体相关蛋白 D3；CAPD3KIAA0056HGNC 批准的基因符号：NCAPD3细胞遗传学定位：11q25 ...

核受体相关1；NURR1T 细胞的核受体; NOT转录诱导核受体; TINURHGNC 批准的基因符号：NR4A2细胞遗传学定位：2q24.1 基因组坐标（GRC...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 Cowden 综合征 5（CWS5）是由染色体 3q26 上 PIK3CA 基因（171834）杂合突变引起的。有关 Co...

MRGX1HGNC 批准的基因符号：MRGPRX1细胞遗传学定位：11p15.1 基因组坐标（GRCh38）：11:18,933,499-18,939,414（来...

细胞周期相关激酶；CCRK细胞周期依赖性蛋白激酶 H；CDCHp42HGNC 批准的基因符号：CDK20细胞遗传学定位：9q22.1 基因组坐标（GRCh38）：...

死亡/H框19；DDX19DBP5，酵母，同源物; DBP5HGNC 批准的基因符号：DDX19B细胞遗传学定位：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16...

红皮病、鱼鳞病、先天性网状病；CRIE小羽斑鱼鳞病、普遍脱发、先天性鱼鳞病和外翻; MAUIE毛伊综合症此条目中代表的其他实体：网状红角化病，包括AARAU 病，...

HEK8SEK, 小鼠, 同源词TYRO1HGNC 批准的基因符号：EPHA4细胞遗传学定位：2q36.1 基因组坐标（GRCh38）：2:221,418,027...

氯离子通道，钙激活，1钙激活氯离子通道 1；CACC1GOB5HGNC 批准的基因符号：CLCA1细胞遗传学定位：1p22.3 基因组坐标（GRCh38）：1:8...

VAV2癌基因癌基因VAV2HGNC 批准的基因符号：VAV2细胞遗传学定位：9q34.2 基因组坐标（GRCh38）：9:133,761,894-133,992...

有证据表明家族性寒冷自身炎症综合征-4（FCAS4）是由染色体 2p22 上的 NLRC4 基因（606831）杂合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。家族性感...

HAR1FHGNC 批准的基因符号：HAR1A细胞遗传学定位：20q13.33 基因组坐标（GRCh38）：20:63,101,292-63,104,386（来自...

GSD X磷酸甘油酸变位酶、肌肉、缺乏磷酸甘油酸变位酶缺乏引起的肌病PGAMM 缺陷糖原累积病 X（GSD10）是由染色体 7p13 上编码肌肉磷酸甘油酸变位酶的...

NANCE-HORAN 综合症白内障牙科综合症白内障，X染色体连锁，有哈钦森牙齿中眼白内障综合征Nance-Horan 综合征（NHS）是由染色体 Xp22 上的...