锌指蛋白 609;ZNF609
KIAA0295HGNC 批准的基因符号:ZNF609细胞遗传学定位:15q22.31 基因组坐标(GRCh38):15:64,459,578-64,686,06...
KIAA0295HGNC 批准的基因符号:ZNF609细胞遗传学定位:15q22.31 基因组坐标(GRCh38):15:64,459,578-64,686,06...
USH3A基因;USH3AUSH3HGNC 批准的基因符号:CLRN1细胞遗传学定位:3q25.1 基因组坐标(GRCh38):3:150,926,163-150...
TWIST NEIGHBOR; TWISTNBHGNC 批准的基因符号:POLR1F细胞遗传学定位:7p21.1 基因组坐标(GRCh38):7:19,695,4...
自噬 10,酿酒酵母,同源物APG10,酿酒酵母,同源物;APG10HGNC 批准的基因符号:ATG10细胞遗传学定位:5q14.1-q14.2 基因组坐标(GR...
HGNC 批准基因符号:RGL3细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:11,394,060-11,419,314(来自 NCBI)▼ ...
后部小眼症,伴有色素性视网膜炎、中央凹劈裂和视盘玻璃疣本条目使用数字符号(#)是因为有证据表明后部小眼球伴色素性视网膜炎、中央凹劈裂和视盘玻璃膜疣(MCOP5)是...
KID 综合征,常染色体显性遗传该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明常染色体显性角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征(KIDAD)是由连接蛋白26基因(GJB2)杂合突...
LIMITRIN脂肪细胞特异性蛋白 3;ASP3HGNC 批准的基因符号:MXRA8细胞遗传学定位:1p36.33 基因组坐标(GRCh38):1:1,352,6...
卵母细胞成熟缺陷 3;OOMD3有证据表明卵母细胞/受精卵/胚胎成熟停滞-3(OZEMA3)是由染色体7q11上的ZP3基因(182889)杂合突变引起的。▼ 说...
直股骨和三叶草头骨致畸发育不良KLEEBLATTSCHAEDEL 致畸发育不良三叶草头骨与致死侏儒症致死性发育不良 II 型(TD2)是由成纤维细胞生长因子受体 ...
红细胞磷酸酶HGNC 批准的基因符号:ACP1细胞遗传学定位:2p25.3 基因组坐标(GRCh38):2:264,947-278,283(来自 NCBI)▼ 克...
锌指蛋白 322A;ZNF322A锌指蛋白 489;ZNF489HGNC 批准的基因符号:ZNF322细胞遗传学定位:6p22.2 基因组坐标(GRCh38):6...
2,3-氧化角鲨烯-羊毛甾醇环化酶;OSCHGNC 批准的基因符号:LSS细胞遗传学定位:21q22.3 基因组坐标(GRCh38):21:46,188,446-...
HGNC 批准基因符号:AQP8细胞遗传学定位:16p12.1 基因组坐标(GRCh38):16:25,216,947-25,228,932(来自 NCBI)▼ ...
鞘磷脂合酶相关; SMSRHGNC 批准的基因符号:SAMD8细胞遗传学定位:10q22.2 基因组坐标(GRCh38):10:75,099,593-75,182...
HGNC 批准的基因符号:MSGN1细胞遗传学定位:2p24.2 基因组坐标(GRCh38):2:17,816,460-17,817,798(来自 NCBI)▼ ...
HGNC 批准基因符号:ZNF117细胞遗传学定位:7q11.21 基因组坐标(GRCh38):7:64,971,772-64,991,036(来自 NCBI)▼...
肿瘤坏死因子 C; TNFCHGNC 批准的基因符号:LTB细胞遗传学定位:6p21.33 基因组坐标(GRCh38):6:31,580,558-31,582,4...
膜结合 O-乙酰转移酶 1溶血磷脂酰乙醇胺酰基转移酶 1;LPEAT1HGNC 批准的基因符号:MBOAT1细胞遗传学定位:6p22.3 基因组坐标(GRCh38...
有证据表明线粒体复合物 I 缺陷核型 13(MC1DN13)是由染色体 5q31 上 NDUFA2 基因(602137)纯合或复合杂合突变引起的。有关线粒体复合物...
α-T-连环蛋白VR22HGNC 批准的基因符号:CTNNA3细胞遗传学定位:10q21.3 基因组坐标(GRCh38):10:65,912,523-67,763...
Piggybac 结构域相关蛋白 5HGNC 批准的基因符号:PGBD5细胞遗传学定位:1q42.13 基因组坐标(GRCh38):1:230,314,490-2...
此处使用数字符号(#)是因为有证据表明 Meckel 综合征 9(MKS9)可能是由染色体 17p11.2 上 B9D1 基因(614144)的复合杂合突变引起的...
PPP1R2 家族,成员 C蛋白磷酸酶 1 抑制剂 4;I4蛋白磷酸酶 1,调节子单元 2,假基因 9,前;PPP1R2P9,前HGNC 批准的基因符号:PPP1...
SP3/EWS 融合基因, 包含HGNC 批准的基因符号:SP3细胞遗传学定位:2q31.1 基因组坐标(GRCh38):2:173,900,775-173,96...
息肉,多发性和复发性炎症性肌瘤,胃肠道,前有证据表明 GIST 阳性综合征(GISTPS)是由染色体 4q12 上的 PDGFRA 基因(173490)杂合突变引...
RESTRICTINHGNC 批准的基因符号:TNR细胞遗传学定位:1q25.1 基因组坐标(GRCh38):1:175,315,194-175,743,595(...
NADH-辅酶 q10 氧化还原酶 1 α 亚复合物 1MWFE, B. TAURUS, 同源HGNC 批准的基因符号:NDUFA1细胞遗传学定位:Xq24 基因...
POLY(A)聚合酶,睾丸特异性;PAPT;TPAPHGNC 批准的基因符号:PAPOLB细胞遗传学定位:7p22.1 基因组坐标(GRCh38):7:4,857...
基质金属蛋白酶 21,前;MMP21,前HGNC 批准的基因符号:MMP23A细胞遗传学定位:1p36.33 基因组坐标(GRCh38):1:1,699,939-...