死

骨化、缺损，伴肾源性休息有证据表明无脊椎骨性骨质增生是由染色体 7p14 上 BMPER 基因（608699）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明Diaphanos...

KIAA0646HGNC 批准的基因符号：RNF8细胞遗传学定位：6p21.2 基因组坐标（GRCh38）：6:37,353,983-37,394,734（来自 ...

OI，XIII 型常染色体隐性遗传性成骨不全症 XIII 型（OI13）可由染色体 8p21 上的 BMP1 基因（112264）纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明...

全身性肉碱缺乏；SCD由于肾肉碱重吸收缺陷而导致系统性肉碱缺乏原发性肉碱缺乏症肉碱转运蛋白、质膜、缺乏肉碱摄取缺陷；CUD原发性系统性肉碱缺乏症（CDSP）是由染...

PGP; PGP I吡咯烷酮羧酸肽酶; PCP5-氧代脯氨酰肽酶HGNC 批准的基因符号：PGPEP1细胞遗传学定位：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）...

HV1电压传感器域蛋白；VSOPHGNC 批准的基因符号：HVCN1细胞遗传学定位：12q24.11 基因组坐标（GRCh38）：12:110,648,686-1...

中心性肥胖、2 型糖尿病、高血压和早发性冠状动脉疾病有证据表明腹部肥胖代谢综合征-3（AOMS3）是由染色体19q13上的DYRK1B基因（604556）杂合突变...

分化抑制剂2HGNC 批准的基因符号：ID2细胞遗传学定位：2p25.1 基因组坐标（GRCh38）：2:8,682,056-8,684,461（来自 NCBI）...

HGNC 批准基因符号：PARVA细胞遗传学定位：11p15.3 基因组坐标（GRCh38）：11:12,376,436-12,535,356（来自 NCBI）▼...

甲状舌管囊肿是常见的良性颈部肿块。它们代表甲状舌管的残余物，在胎儿发育过程中无法消退。几乎所有病例都在幼儿中散发，表现为颈部中线肿块缓慢增大（Greinwald ...

生长迟缓、脊柱畸形、面部畸形和发育迟缓有证据表明 Al Kaissi 综合征（ALKAS）是由染色体 16q24 上的 CDK10 基因（603464）纯合突变引...

福布斯病科里病局限性糊精聚积病淀粉-1,6-葡萄糖苷酶缺乏症AGL缺乏症糖原脱支剂缺乏症GDE 缺乏症此条目中代表的其他实体：糖原贮积病 IIIa，包括；GSD ...

热休克同源蛋白，71-KD；HSC71热休克蛋白73HSC70热休克 70-KD 蛋白质 10，前；HSPA10，前脂多糖相关蛋白1；LAP1LPS 相关蛋白 1...

补充组L（FANCL）范可尼贫血是由PHF9（FANCL）纯合或复合杂合突变引起的；608111）染色体2p16上的基因。▼ 说明范可尼贫血（FA）是一种导致基因...

Dormandy 和 Porter（1961）报道了两姐妹的上述组合。与果糖不耐受的患者不同，两人都喜欢吃糖果，并且在摄入果糖后没有出现恶心或呕吐的情况。半乳糖和...

亨廷顿病样 4；HDL4橄榄桥小脑萎缩 V；OPCA5小脑实质疾病 II；CPD2此处使用数字符号（#）是因为有证据表明脊髓小脑共济失调-17（SCA17）可能是...

MELF拉福拉病拉福拉身体疾病；LBD癫痫，进行性肌阵挛，2A；EPM2AEPM2此条目中代表的其他实体：癫痫，进行性肌阵挛，2B，包括；EPM2B，包括拉福拉肌...

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