泛素结合酶 E2 变体 1UEV1；UEV1ACROC1HGNC 批准的基因符号：UBE2V1细胞遗传学定位：20q13.13 基因组坐标（GRCh38）：20:...

神经亲斑蛋白相关犰狳重复蛋白；NPRAP连环蛋白，δHGNC 批准的基因符号：CTNND2细胞遗传学定位：5p15.2 基因组坐标（GRCh38）：5:10,97...

KIAA1350HGNC 批准的基因符号：USP53细胞遗传学定位：4q26 基因组坐标（GRCh38）：4:119,212,601-119,295,518（来自...

HGNC 批准基因符号：CAMK2B细胞遗传学定位：7p13 基因组坐标（GRCh38）：7:44,217,154-44,326,013（来自 NCBI）▼ 说明...

条目中使用数字符号（#）是因为常染色体隐性耳聋-48（DFNB48）是由染色体15q25上的CIB2基因（605564）纯合突变引起的。▼ 说明DFNB48 是一...

泛素结合酶 E2I泛素结合酶 UBC9，酵母，同源物；UBC9HGNC 批准的基因符号：UBE2I细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16...

遗传学位置：Chr.X 基因组坐标（GRCh38）：X:1-156,040,895Jones 和 Smith（1973）描述了两个具有相似畸形模式的男性表兄弟，包...

本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明伴或不伴癫痫或小脑性共济失调的智力发育障碍（IDDECA）是由染色体15q22上的RORA基因（600825）杂合突变引起...

无菌 α 基序和含有 SH3 结构域的蛋白质 3SH3 蛋白在淋巴细胞中表达; SLY含有 SH3 和 SAM 结构域 2 的造血转换因子；HACS2染色体 X ...

SRY 相关 HMG 框基因 17HGNC 批准的基因符号：SOX17细胞遗传学定位：8q11.23 基因组坐标（GRCh38）：8:54,457,935-54,...

下巴颤抖细胞遗传学定位：9q13-q21 基因组坐标（GRCh38）：9:61,500,001-87,800,000▼ 说明天才痉挛的特点是下巴自发间歇性不自主颤...

平衡核苷转运蛋白3; ENT3HGNC 批准的基因符号：SLC29A3细胞遗传学定位：10q22.1 基因组坐标（GRCh38）：10:71,319,259-71...

IIB 型遗传性感觉和自主神经病（HSAN2B）是由 FAM134B 基因（RETREG1）纯合突变引起；613114）在染色体 5p15 上。▼ 说明IIB 型...

β-IG-H3; BIGH3角化上皮HGNC 批准的基因符号：TGFBI细胞遗传学定位：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:136,028,988-13...

HGNC 批准基因符号：PPA2细胞遗传学定位：4q24 基因组坐标（GRCh38）：4:105,369,077-105,474,070（来自 NCBI）▼ 说明...

SEC14-LIKE 2SEC14，酿酒酵母，同源物，2生育酚相关蛋白 1; TAP1TAPKIAA1186HGNC 批准的基因符号：SEC14L2细胞遗传学定位...

登革热病毒产生的抑制剂; RYDEN染色体 19 开放解读码组 66; C19ORF66HGNC 批准的基因符号：SHFL细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐...

HSAL4HGNC 批准的基因符号：SALL4细胞遗传学定位：20q13.2 基因组坐标（GRCh38）：20:51,782,331-51,802,521（来自 ...

脑白质营养不良、髓鞘形成低下，伴基底神经节和小脑萎缩; HABC 低髓鞘性脑白质营养不良-6（HLD6）是由染色体19p13上的TUBB4A基因（602662）杂...

显性中间型腓骨肌萎缩症 F（CMTDIF）是由染色体 3q26 上的 GNB4 基因（610863）杂合突变引起的。▼ 说明CMTDIF 是一种常染色体显性神经系...

DOM3, 线虫, HOMOLOG OF, Z; DOM3ZRAT1 相互作用蛋白 1，酿酒酵母，同源物；RAI1HGNC 批准的基因符号：DXO细胞遗传学定位：...

有证据表明伴或不伴扩张型心肌病（CCDD）的心脏传导疾病是由染色体 1p31 上 TNNI3K 基因（613932）的杂合突变引起的。▼ 临床特征Theis等（2...

有证据表明骨髓衰竭综合征-3（BMFS3）是由染色体 5p13 上 DNAJC21 基因（617048）纯合突变引起的。▼ 说明骨髓衰竭综合征 3 是一种常染色体...

家族性肥厚型心肌病-11（CMH11）是由染色体15q14上的ACTC1基因（102540）杂合突变引起的。有关家族性肥厚型心肌病的一般表型描述和遗传异质性的讨论...

高尔基唾液酸蛋白 MG-160E-选择蛋白配体 1, 小鼠, 同源物; ESL1HGNC 批准的基因符号：GLG1细胞遗传学定位：16q23.1 基因组坐标（GR...

细胞因子诱导激酶；CNK增殖相关激酶；PRKHGNC 批准的基因符号：PLK3细胞遗传学定位：1p34.1 基因组坐标（GRCh38）：1:44,800,377-...

纳瓦霍神经肝病；NNH纳瓦霍神经病; NN此条目中代表的其他实体：纳瓦霍族家族性神经源性关节病，包括条目中使用数字符号（#）是因为线粒体 DNA 耗竭综合征 6（...

LARK, 果蝇，同源物HGNC 批准的基因符号：RBM4细胞遗传学定位：11q13.2 基因组坐标（GRCh38）：11:66,638,703-66,668,3...

HTRA，大肠杆菌，同源物，2蛋白酶，丝氨酸，25；PRSS25OMIHGNC 批准的基因符号：HTRA2细胞遗传学定位：2p13.1 基因组坐标（GRCh38）...

前列腺素监管样；PGRLCD81 伙伴 3；CD81P3HGNC 批准的基因符号：IGSF8细胞遗传学定位：1q23.2 基因组坐标（GRCh38）：1:160,...