HGNC 批准的基因符号：IL21细胞遗传学位置：4q27 基因组坐标（GRCh38）：4:122,610,108-122,621,066（来自 NCBI）▼ 说...

SEPN1SELNHGNC 批准的基因符号：SELENON细胞遗传学位置：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:25,800,193-25,818,22...

FACB范科尼全血细胞减少症，2 型； FA2互补 B 组范可尼贫血是由染色体 Xp22 上的 FANCB 基因（300515） 突变引起的。▼ 说明范可尼贫血（...

HGNC 批准的基因符号：RPL39L细胞遗传学位置：3q27.3 基因组坐标（GRCh38）：3:187,120,948-187,139,496（来自 NCBI...

蛋白激酶，干扰素诱导型双链 RNA 依赖性抑制剂； PRKRI蛋白激酶抑制剂P58HGNC 批准的基因符号：DNAJC3细胞遗传学位置：13q32.1 基因组坐标...

鳞状细胞癌抗原1； SCCA1HGNC 批准的基因符号：SERPINB3细胞遗传学位置：18q21.33 基因组坐标（GRCh38）：18:63,655,197-...

神经营养因子受体相互作用 MAGE 同源物； NRAGEDLXIN1HGNC 批准的基因符号：MAGED1细胞遗传学位置：Xp11.22 基因组坐标（GRCh38...

脑和肌肉类蛋白 1； BMAL1TIC、小鼠、的同系物 PAS超家族3的成员；MOP3循环，果蝇，同源物HGNC 批准的基因符号：BMAL1细胞遗传学位置：11p...

哺乳动物染色质重塑复合物，BRG1 相关因子 155BRG1 相关因子，155-KD； BAF155染色质重塑复合体 BAF155 亚基SWI3，酵母，同源物HG...

聚（ADP-核糖）聚合酶；PPOL； PARP聚（ADP-核糖）合成酶ADP-核糖基转移酶； ADPRTADPRT1HGNC 批准的基因符号：PARP1细胞遗传学...

MAGE11HGNC 批准的基因符号：MAGEA11细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:149,688,193-149,717,268（来自...

黑色素瘤相关抗原 1；MAGE1黑色素瘤相关抗原 MZ2-EHGNC 批准的基因符号：MAGEA1细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:153...

SCRATCH, 小鼠, 同源SCRTHGNC 批准的基因符号：SCRT1细胞遗传学位置：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:144,330,565-1...

长基因间非编码 RNA 990； LINC00990lincRNA 990癌症相关区长非编码 RNA 7； CARLO7HGNC 批准的基因符号：CASC11细胞...

共济失调-毛细血管扩张症突变基因HGNC 批准的基因符号：ATM细胞遗传学位置：11q22.3 基因组坐标（GRCh38）：11:108,223,067-108,...

21三体症此条目中涉及的其他实体：唐氏综合症染色体区域，包括； DCR，已包含唐氏综合症关键区域，包括；包含 DSCR唐氏综合症短暂性骨髓增生性疾病，包括包括唐氏...

小鼠双MINUTE 4 同源p53 结合蛋白 MDM4MDMXHDMXHGNC 批准的基因符号：MDM4细胞遗传学位置：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：...

骨髓细胞白血病 1，长异构体，包括； MCL1L，包含包括骨髓细胞白血病 1，短异构体； MCL1S，包括HGNC 批准的基因符号：MCL1细胞遗传学位置：1q2...

泛素激活酶 E1C； UBE1C泛素激活酶 3，酿酒酵母，同源物； UBA3HGNC 批准的基因符号：UBA3细胞遗传学位置：3p14.1 基因组坐标（GRCh3...

溶酶体相关跨膜蛋白 4，βHGNC 批准的基因符号：LAPTM4B细胞遗传学位置：8q22.1 基因组坐标（GRCh38）：8:97,775,788-97,853...

有丝分裂停滞缺陷 2，酿酒酵母，同源样 2MAD2BREV7，酿酒酵母，同源物；REV7HGNC 批准的基因符号：MAD2L2细胞遗传学位置：1p36.22 基因...

含有 9 个重复三核苷酸； TNRC9CAGF9HGNC 批准的基因符号：TOX3细胞遗传学位置：16q12.1 基因组坐标（GRCh38）：16:52,436,...

富含谷氨酰胺因子 1； QRF1HGNC 批准的基因符号：FOXP1细胞遗传学位置：3p13 基因组坐标（GRCh38）：3:70,954,708-71,583,...

4EBP1HGNC 批准的基因符号：EIF4EBP1细胞遗传学位置：8p11.23 基因组坐标（GRCh38）：8:38,030,534-38,060,365（来...

第九因子血浆凝血活酶成分；PTCHGNC 批准的基因符号：F9细胞遗传学位置：Xq27.1 基因组坐标（GRCh38）：X:139,530,739-139,563...

内脏型酸性鞘磷脂酶缺乏症ASMD，内脏型此条目中涉及的其他实体：包括 E 型尼曼匹克病包括 F 型尼曼匹克病尼曼匹克病，中度，内脏受累且进展迅速此条目使用了数字符...

二尖瓣关闭不全、传导性耳聋以及颈椎、腕骨和跗骨的融合有证据表明心椎颈面综合征（CSCF） 是由染色体 6q15 上的 MAP3K7 基因（602614） 杂合突变...

转录抑制子 CTCFHGNC 批准的基因符号：CTCF细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:67,562,526-67,639,185...

miRNA27BMIRN27BHGNC 批准的基因符号：MIR27B细胞遗传学位置：9q22.32 基因组坐标（GRCh38）：9:95,085,445-95,0...

细胞凋亡相关基因2； ALG2HGNC 批准的基因符号：PDCD6细胞遗传学位置：5p15.33 基因组坐标（GRCh38）：5:271,646-314,974（...