表皮生长因子样 6; EGFL6
EGF 样 6含有 MAM 和 EGF 的基因;MAEGHGNC 批准的基因符号:EGFL6细胞遗传学位置:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:13,5...
EGF 样 6含有 MAM 和 EGF 的基因;MAEGHGNC 批准的基因符号:EGFL6细胞遗传学位置:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:13,5...
甲基转移酶样 11A; METTL11AN 末端 RCC1 甲基转移酶; NRMTRCC1 甲基转移酶,N 端C9ORF32HGNC 批准的基因符号:NTMT1细...
包含 WT1/EWS 融合基因HGNC 批准的基因符号:WT1细胞遗传学位置:11p13 基因组坐标(GRCh38):11:32,387,775-32,435,5...
CT47A13CT47.13HGNC 批准的基因符号:CT47B1细胞遗传学位置:Xq24 基因组坐标(GRCh38):X:120,872,607-120,875...
P-糖蛋白 3; PGY3多重耐药性3; MDR3HGNC 批准的基因符号:ABCB4细胞遗传学位置:7q21.12 基因组坐标(GRCh38):7:87,365...
这种形式的胰腺癌易感性是由 BRCA1 基因(113705) 的杂合突变引起的。有关胰腺癌遗传异质性的背景、表型描述和讨论,请参阅 260350。▼ 测绘这种形式...
同源基因11; HOX11T 细胞白血病 3 基因; TCL3HGNC 批准的基因符号:TLX1细胞遗传学位置:10q24.31 基因组坐标(GRCh38):10...
粘液粘液增多症 囊性纤维化(CF) 是由染色体 7q31 上囊性纤维化传导调节基因(CFTR; 602421) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明囊性纤维化(CF...
细胞色素 C 氧化酶,子单元 VIb,多肽 2细胞色素 C 氧化酶,子单元 VIb,睾丸特异性癌症/睾丸抗原 59; CT59HGNC 批准的基因符号:COX6B...
甲基-CpG-结合核酸内切酶; MED1HGNC 批准的基因符号:MBD4细胞遗传学位置:3q21.3 基因组坐标(GRCh38):3:129,430,947-1...
补充 Q 组范可尼贫血(FANCQ) 是由染色体 16p13 上 ERCC4 基因(133520) 的复合杂合突变引起的。▼ 说明范可尼贫血(FA) 是一种罕见的...
HGNC 批准的基因符号:GPC1细胞遗传学位置:2q37.3 基因组坐标(GRCh38):2:240,435,663-240,468,076(来自 NCBI)▼...
SRY 相关 HMG 框基因 9此条目中涉及的其他实体:XXSR,包含XYSR,包含包含 SOX9 睾丸特异性增强剂;包含 TES包含 SOX9 核心睾丸特异性增...
锌指蛋白 145; ZNF145早幼粒细胞白血病锌指; PLZF此条目中涉及的其他实体:包含 PLZF/RARA 融合基因HGNC 批准的基因符号:ZBTB16细...
有丝分裂原激活的蛋白激酶磷酸酶 8; MKP8低分子质量双特异性磷酸酶4;自民党4神经内分泌相关磷酸酶; NEAPHGNC 批准的基因符号:DUSP26细胞遗传学...
MGC33607HGNC 批准基因符号:CCDC110细胞遗传学位置:4q35.1 基因组坐标(GRCh38):4:185,445,182-185,471,733...
顶体素结合蛋白 SP32 前体; SP32OY-TES-1HGNC 批准的基因符号:ACRBP细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:...
HGNC 批准的基因符号:LDOC1细胞遗传学位置:Xq27.1 基因组坐标(GRCh38):X:141,173,235-141,177,129(来自 NCBI)...
替代 δ-EGFR 表达 1S-δ-E1HGNC 批准的基因符号:KLHDC8A细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:205,336,06...
肝细胞衍生的纤维蛋白原相关蛋白 1; HFREP1肝素HGNC 批准的基因符号:FGL1细胞遗传学位置:8p22 基因组坐标(GRCh38):8:17,864,3...
β 淀粉样蛋白前体蛋白结合蛋白 1; APPBP1HGNC 批准的基因符号:NAE1细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:66,802...
癌症/睾丸抗原 45,成员 2; CT45.2HGNC 批准的基因符号:CT45A2细胞遗传学位置:Xq26.3 基因组坐标(GRCh38):X:135,811,...
巨核型间质性肾炎(KMIN) 是由染色体 15q13 上 FAN1 基因(613534) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明巨核型肾小管间质性肾炎(KMIN) 是...
HGNC 批准的基因符号:IL21细胞遗传学位置:4q27 基因组坐标(GRCh38):4:122,610,108-122,621,066(来自 NCBI)▼ 说...
SEPN1SELNHGNC 批准的基因符号:SELENON细胞遗传学位置:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:25,800,193-25,818,22...
FACB范科尼全血细胞减少症,2 型; FA2互补 B 组范可尼贫血是由染色体 Xp22 上的 FANCB 基因(300515) 突变引起的。▼ 说明范可尼贫血(...
HGNC 批准的基因符号:RPL39L细胞遗传学位置:3q27.3 基因组坐标(GRCh38):3:187,120,948-187,139,496(来自 NCBI...
蛋白激酶,干扰素诱导型双链 RNA 依赖性抑制剂; PRKRI蛋白激酶抑制剂P58HGNC 批准的基因符号:DNAJC3细胞遗传学位置:13q32.1 基因组坐标...
鳞状细胞癌抗原1; SCCA1HGNC 批准的基因符号:SERPINB3细胞遗传学位置:18q21.33 基因组坐标(GRCh38):18:63,655,197-...
神经营养因子受体相互作用 MAGE 同源物; NRAGEDLXIN1HGNC 批准的基因符号:MAGED1细胞遗传学位置:Xp11.22 基因组坐标(GRCh38...