ELMO/CED12 域包含蛋白 3;ELMOD3
含有 RNA 结合基序和 ELMO 结构域的蛋白质 1;RBED1HGNC 批准的基因符号:ELMOD3细胞遗传学定位:2p11.2 基因组坐标(GRCh38):...
含有 RNA 结合基序和 ELMO 结构域的蛋白质 1;RBED1HGNC 批准的基因符号:ELMOD3细胞遗传学定位:2p11.2 基因组坐标(GRCh38):...
KIAA0944HGNC 批准的基因符号:DNAH7细胞遗传学定位:2q32.3 基因组坐标(GRCh38):2:195,737,703-196,068,837(...
D-酪氨酰-tRNA 脱酰酶 1,酿酒酵母,同源物染色体 20 开放解读码组 88; C20ORF88HGNC 批准的基因符号:DTD1细胞遗传学定位:20p11...
这种形式的过氧化物酶体生物发生障碍(PBD3B)是由染色体17上的PEX12基因(601758)纯合或复合杂合突变引起的。PEX12基因突变也会导致Zellweg...
SORCS RECEPTOR 3KIAA1059HGNC 批准的基因符号:SORCS3细胞遗传学定位:10q25.1 基因组坐标(GRCh38):10:104,6...
HGNC 批准的基因符号:PKIG细胞遗传学定位:20q13.12 基因组坐标(GRCh38):20:44,531,875-44,619,037(来自 NCBI)...
HGNC 批准基因符号:ETFA细胞遗传学定位:15q24.2-q24.3 基因组坐标(GRCh38):15:76,215,353-76,311,469(来自 N...
ARG 结合蛋白 2;ARGBP2KIAA0777HGNC 批准的基因符号:SORBS2细胞遗传学定位:4q35.1 基因组坐标(GRCh38):4:185,58...
异质核核糖核蛋白 GTHNRNPGTHNRPGTHGNC 批准的基因符号:RBMXL2细胞遗传学定位:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:7,088...
T-复合物同系物 TCP1HGNC 批准的基因符号:TCP1细胞遗传学定位:6q25.3 基因组坐标(GRCh38):6:159,778,498-159,789,...
HGNC 批准基因符号:PDK2细胞遗传学定位:17q21.33 基因组坐标(GRCh38):17:50,094,737-50,112,152(来自 NCBI)▼...
溶质载体家族17(钠依赖性磷酸盐协同转运蛋白),成员8囊泡谷氨酸转运蛋白 3; VGLUT3HGNC 批准的基因符号:SLC17A8细胞遗传学定位:12q23.1...
NOGGIN, 拇指, 同源词HGNC 批准的基因符号:NOG细胞遗传学定位:17q22 基因组坐标(GRCh38):17:56,593,699-56,595,6...
肝脏 X 受体,αLX受体,α;LXRAHGNC 批准的基因符号:NR1H3细胞遗传学定位:11p11.2 基因组坐标(GRCh38):11:47,248,300...
KINDLIN 1; KIND1KINDLERINUNC112相关蛋白1;尿蛋白1染色体 20 开放解读码组 42; C20ORF42HGNC 批准的基因符号:F...
有证据表明线状肌病-10(NEM10)是由染色体3p14上的LMOD3基因(616112)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明Nemaline myopathy-1...
HGNC 批准基因符号:GCSH细胞遗传学定位:16q23.2 基因组坐标(GRCh38):16:81,081,945-81,096,395(来自 NCBI)▼ ...
T 细胞识别的鳞状细胞癌抗原 3TAT 相互作用蛋白,110-KD:TIP110p110KIAA0156HGNC 批准的基因符号:SART3细胞遗传学定位:12q...
HGNC 批准基因符号:NOX5细胞遗传学定位:15q23 基因组坐标(GRCh38):15:68,930,525-69,062,762(来自 NCBI)▼ 说明...
肌张力障碍 29,儿童时期发病;DYT29梅潘综合症本条目使用数字符号(#)是因为有证据表明儿童期发病的视神经萎缩和基底神经节异常的肌张力障碍(DYTOABG)是...
HGNC 批准基因符号:FREM2细胞遗传学定位:13q13.3 基因组坐标(GRCh38):13:38,687,077-38,887,131(来自 NCBI)▼...
转录负调控子 4,酿酒酵母,同源物; NOT4HGNC 批准的基因符号:CNOT4细胞遗传学定位:7q33 基因组坐标(GRCh38):7:135,361,795...
JAGUNAL,果蝇,同源物,1HGNC 批准的基因符号:JAGN1细胞遗传学定位:3p25.3 基因组坐标(GRCh38):3:9,890,610-9,894,...
CRISPONI/寒冷引起的出汗综合症 3,前;CIS3,前有证据表明栖息综合征(PERCHING)是由染色体 7p15 上的 KLHL7 基因(611119)纯...
视黄酸诱导3;RAI3视黄酸诱导基因 1;RAIG1HGNC 批准的基因符号:GPRC5A细胞遗传学定位:12p13.1 基因组坐标(GRCh38):12:12,...
纹状体特异性 G 蛋白偶联受体;STRGHGNC 批准的基因符号:GPR88细胞遗传学定位:1p21.2 基因组坐标(GRCh38):1:100,538,139-...
卷曲螺旋结构域含有蛋白质 132; CCDC132SYNDETINKIAA1861HGNC 批准基因符号:VPS50细胞遗传学定位:7q21.2-q21.3 基因...
MCSF 刺激的单核细胞中激活的过氧化还原蛋白;PAMM染色体 10 开放解读码组 58HGNC 批准的基因符号:PRXL2A细胞遗传学定位:10q23.1 基因...
SMS2HGNC 批准的基因符号:SGMS2细胞遗传学定位:4q25 基因组坐标(GRCh38):4:107,824,563-107,915,047(来自 NCB...
p28GANKYRINp28(GANK)HGNC 批准的基因符号:PSMD10细胞遗传学定位:Xq22.3 基因组坐标(GRCh38):X:108,084,207...