TATSF1HGNC 批准的基因符号：HTATSF1细胞遗传学定位：Xq26.3 基因组坐标（GRCh38）：X:136,497,229-136,512,346（...

PP3501HGNC 批准的基因符号：MFSD12细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:3,538,275-3,557,586（来自 ...

HGNC 批准基因符号：LDLR细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:11,089,463-11,133,820（来自 NCBI）▼ ...

树突状细胞特异性 ICAM3-GRABBING 非整联蛋白；DCSIGNHIV GP120 结合蛋白C 型凝集素结构域家族 4，成员 L；CLEC4LHGNC 批...

SH3D19EEN结合蛋白; EBP此条目中代表的其他实体：包含 SH3D19/RUNX1 融合基因HGNC 批准的基因符号：SH3D19细胞遗传学定位：4q31...

DOPEY 家族成员 1; DOPEY1DOP1KIAA1117HGNC 批准的基因符号：DOP1A细胞遗传学定位：6q14.1 基因组坐标（GRCh38）：6:...

LUMAHGNC 批准的基因符号：TMEM43细胞遗传学定位：3p25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:14,125,052-14,143,680（来自 NC...

神经节瘤，广义 GM1，成人型神经节瘤，广义 GM1，慢性型神经节瘤，广义 GM1，III 型神经节瘤，广义 GM1，3 型III 型 GM1-神经节苷脂贮积症（...

HGNC 批准的基因符号：ABCA13细胞遗传学定位：7p12.3 基因组坐标（GRCh38）：7:48,171,458-48,647,497（来自 NCBI）▼...

出芽不受苯并咪唑 3 抑制，酿酒酵母，同系物HGNC 批准的基因符号：BUB3细胞遗传学定位：10q26.13 基因组坐标（GRCh38）：10:123,154,...

具有多种凝血因子缺乏症的 PXE 样疾病有证据表明伴有多种凝血因子缺乏的 PXE 样疾病是由编码 γ-谷氨酰羧化酶（GGCX）的基因纯合或复合杂合突变引起的；13...

有证据表明铁粒幼细胞贫血伴脊髓小脑性共济失调（ASAT）是由染色体 Xq13 上的 ABCB7 基因（300135）突变引起的。▼ 临床特征Pagon等人（198...

HGNC 批准的基因符号：CAPN14细胞遗传学定位：2p23.1 基因组坐标（GRCh38）：2:31,173,056-31,233,957（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准的基因符号：PKD1L3细胞遗传学定位：16q22.2 基因组坐标（GRCh38）：16:71,929,538-72,000,402（来自 NCBI...

间 α-胰蛋白酶抑制剂，重链样，1；ITIHL1间 α-胰蛋白酶抑制剂，重链相关蛋白；IHRP血浆激肽释放酶敏感糖蛋白 120；PK120HGNC 批准的基因符号...

HGNC 批准基因符号：IFI16细胞遗传学定位：1q23.1 基因组坐标（GRCh38）：1:158,999,976-159,055,151（来自 NCBI）▼...

姐妹染色单体凝聚力 1 缺陷，酿酒酵母，同源物DCC1HGNC 批准的基因符号：DSCC1细胞遗传学定位：8q24.12 基因组坐标（GRCh38）：8:119,...

脑病，致命性婴儿病，伴有线粒体呼吸链缺陷桥小脑发育不全6型（PCH6）是由编码线粒体精氨酰-tRNA合成酶（RARS2；RARS2）的基因纯合或复合杂合突变引起的...

BLOOM 综合症BS; BLS小头畸形、生长受限和姐妹染色单体交换增加 1；MGRISCE1布卢姆综合征（BLM），也称为小头畸形、生长受限和姐妹染色单体交换-...

SPECTRIN SH3 结构域结合蛋白 1；SSH3BP1E3B1此条目中代表的其他实体：包含 ABI1/MLL 融合基因HGNC 批准的基因符号：ABI1细胞...

IL17RHGNC 批准的基因符号：IL17RA细胞遗传学定位：22q11.1 基因组坐标（GRCh38）：22:17,085,000-17,115,693（来自...

SOLOFLJ10357HGNC 批准的基因符号：ARHGEF40细胞遗传学定位：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:21,061,264-21,0...

PELIZAEUS-MERZBACHER 病脑白质营养不良，髓鞘形成低下，1；HLD1Pelizaeus-Merzbacher 病（PMD）是由染色体 Xq22 ...

HGNC 批准基因符号：KCTD7细胞遗传学定位：7q11.21 基因组坐标（GRCh38）：7:66,628,881-66,643,229（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准的基因符号：GRID2细胞遗传学定位：4q22.1-q22.2 基因组坐标（GRCh38）：4:92,303,966-93,810,456（来自 N...

NKG2FHGNC 批准的基因符号：KLRC4细胞遗传学定位：12p13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:10,407,384-10,409,757（来自 ...

具有序列相似性的家族179，成员B；FAM179BCRESCERIN 1KIAA0423HGNC 批准的基因符号：TOGARAM1细胞遗传学定位：14q21.2 ...

GalNAc 转移酶 6；GalNAcT6HGNC 批准的基因符号：GALNT6细胞遗传学定位：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:51,351,...

CARD-MAGUK 蛋白 3; CARMA3BCL10-相互作用 MAGUK 蛋白 1；BIMP1HGNC 批准的基因符号：CARD10细胞遗传学定位：22q1...

HGNC 批准基因符号：TNNT2细胞遗传学定位：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:201,359,014-201,377,680（来自 NCBI）▼...