听觉神经病，非综合征型为主；NSDAN 有证据表明常染色体显性听觉神经病 1（AUNA1） 是由染色体 13q21 上的 DIAPH3 基因（614567） 杂合...

SHC 蛋白 A；SHCA此条目中表示的其他实体：p46，已包含p52，已包含p66，已包含HGNC 批准的基因符号：SHC1细胞遗传学位置：1q21.3 基因组...

WD 重复含有蛋白 66；WDR66HGNC 批准的基因符号：CFAP251细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:121,918,5...

丙酮酸脱氢酶组分E3；PHE3；E3支链α-酮酸脱氢酶复合物、E3成分脂酰胺还原酶脂酰胺脱氢酶；小伙子; LADH硫醇脱氢酶二氢硫醇 脱氢酶心肌黄酶 甘氨酸 裂解...

STAUFEN, 果蝇，同源物，1STAUSTAUFEN 样HGNC 批准的基因符号：STAU1细胞遗传学位置：20q13.13 基因组坐标（GRCh38）：20...

卷曲螺旋结构域含有蛋白质 108；CCDC108HGNC 批准的基因符号：CFAP65细胞遗传学位置：2q35 基因组坐标（GRCh38）：2:219,002,8...

串联 PH 域蛋白 1；TAPP1HGNC 批准的基因符号：PLEKHA1细胞遗传学位置：10q26.13 基因组坐标（GRCh38）：10:122,374,70...

HGNC 批准的基因符号：INPP4B细胞遗传学位置：4q31.21 基因组坐标（GRCh38）：4:142,023,160-142,846,535（来自 NCB...

血管抑制素，包括微纤溶酶，包括HGNC 批准的基因符号：PLG细胞遗传学定位：6q26 基因组坐标（GRCh38）：6:160,702,193-160,754,0...

氢离子/肽协同转运蛋白，肠道；HPPT1HGNC 批准的基因符号：SLC15A1KAT6A 智力低下综合征，常染色体显性遗传 32，前；MRD32，前有证据表明 ...

氢离子/肽协同转运蛋白，肠道；HPPT1HGNC 批准的基因符号：SLC15A1细胞遗传学位置：13q32.2-q32.3 基因组坐标（GRCh38）：13:98...

RABAPTIN 5-βHGNC 批准的基因符号：RABEP2细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:28,904,421-28,925...

XT1UDP-D-木糖：蛋白聚糖核心蛋白 β-D-木糖基转移酶 1HGNC 批准的基因符号：XYLT1细胞遗传学定位：16p12.3 基因组坐标（GRCh38）：...

单羧酸盐转运蛋白 5；MCT5HGNC 批准的基因符号：SLC16A4细胞遗传学定位：1p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:110,362,857-110...

具有 KRAB 结构域的锌指和 ZAK 相关蛋白；ZZAPKKIAA0065锌指蛋白 11A；ZNF11AZNF11KOX2HGNC 批准的基因符号：ZNF33A...

有证据表明脊髓小脑共济失调 8（SCA8） 是由染色体 13q21 上 SCA8 基因座的双向转录引起的，涉及 ATXN8OS 基因（603680.0001） 中...

FOXF1 反义 RNA 1，非编码；FOXF1AS1FOXF1 长基因间非编码 RNAlincFOXF1lncFOXF1TCONS_00024240HGNC 批...

磷酸甘油酸变位酶，肌肉；PGAMMHGNC 批准的基因符号：PGAM2细胞遗传学位置：7p13 基因组坐标（GRCh38）：7:44,062,727-44,065...

KIAA1972HGNC 批准的基因符号：RSPRY1细胞遗传学定位：16q13 基因组坐标（GRCh38）：16:57,186,152-57,240,469（来...

DNA连接酶IVHGNC 批准的基因符号：LIG4细胞遗传学位置：13q33.3 基因组坐标（GRCh38）：13:108,207,442-108,218,349...

MIA40，酿酒酵母，同源物；MIA40HGNC 批准的基因符号：CHCHD4细胞遗传学定位：3p25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:14,112,077-...

TAO1标记激酶；MARKK前列腺衍生的无菌 20 样激酶 2；PSK2KIAA1361HGNC 批准的基因符号：TAOK1细胞遗传学位置：17q11.2 基因组...

染色体 1 开放解读码组 101; C1ORF101HGNC 批准的基因符号：CATSPERE细胞遗传学位置：1q44 基因组坐标（GRCh38）：1:244,4...

VMD2 样基因 2；VMD2L2HGNC 批准的基因符号：BEST4细胞遗传学定位：1p34.1 基因组坐标（GRCh38）：1:44,781,840-44,7...

MASTERMIND，果蝇，同源物，3；MAM3KIAA1819本条目中代表的其他实体：MAML2/MECT1 融合基因，包含MAML2/MLL 融合基因，包含H...

染色体 16 开放解读码组 5; C16ORF5HGNC 批准的基因符号：CDIP1细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:4,510,...

HGNC 批准的基因符号：RTP2细胞遗传学位置：3q27.3 基因组坐标（GRCh38）：3:187,698,259-187,715,691（来自 NCBI）▼...

神经膜糖蛋白 M6BHGNC 批准的基因符号：GPM6B细胞遗传学定位：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:13,770,939-13,938,638（...

有证据表明常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调 7（SCAR7） 是由染色体 11p15 上 TPP1 基因（607998） 的复合杂合突变引起。TPP1 基因的双等...

免疫骨质发育不良，史姆克型有证据表明 Schimke 免疫骨发育不良（SIOD） 是由染色体 2q25 上 SMARCAL1 基因（606622） 的纯合或复合杂...