糖

糖尿病，胰岛素依赖型，24 岁；IDDM24细胞遗传学定位：10q23.31 基因组坐标（GRCh38）：10:87,700,001-91,100,000▼ 测绘...

HGNC 批准基因符号：PRDM8细胞遗传学定位：4q21.21 基因组坐标（GRCh38）：4:80,185,270-80,204,329（来自 NCBI）▼ ...

儿童共济失调伴中枢神经系统低髓鞘化; CACH白质消失脑白质营养不良伴白质消失的白质脑病-1（VWM1）可由染色体12q24上的EIF2B1基因（606686）纯...

树突状细胞相关凝集素 1；DCAL1HGNC 批准的基因符号：CLECL1P细胞遗传学定位：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:9,712,973...

VMA12，酿酒酵母，同源物；VMA12VPH2，酿酒酵母，同源物；VPH2染色体 17 开放解读码组 32; C17ORF32HGNC 批准的基因符号：TMEM...

BAKBCL2L7此条目中代表的其他实体：类似面包，包括在内HGNC 批准的基因符号：BAK1细胞遗传学定位：6p21.31 基因组坐标（GRCh38）：6:33...

GSD IV糖原分支酶缺乏GBE1 缺陷安徒生病分支缺陷糖原生成IV支链淀粉病家族性肝硬化，伴有异常糖原沉积此条目中代表的其他实体：GSD IV，经典肝病，包含G...

皮质肌阵挛性震颤伴癫痫，家族性，3；FCMTE3此处使用数字符号（#）是因为有证据表明家族性成人肌阵挛性癫痫-3（FAME3）是由染色体上MARCHF6基因（61...

HGNC 批准的基因符号：HK2细胞遗传学定位：2p12 基因组坐标（GRCh38）：2:74,834,127-74,893,359（来自 NCBI）▼ 说明己糖...

妊娠滋养细胞肿瘤蛋白 1；GTT1HGNC 批准的基因符号：STARD7细胞遗传学定位：2q11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:96,184,859-96,...

HGNC 批准的基因符号：ARSH细胞遗传学定位：Xp22.33 基因组坐标（GRCh38）：X:3,006,546-3,034,111（来自 NCBI）▼ 说明...

HGNC 批准基因符号：RNR2细胞遗传学定位：14p12 基因组坐标（GRCh38）：14:3,600,001-8,000,000▼ 正文通过原位退火方法，可以...

NHNHC先天性同种免疫性肝炎新生儿肝炎，前巨细胞肝炎，前▼ 说明新生儿血色病（NH）的特点是新生儿期肝功能衰竭和肝脏重度铁染色。此外，肝外组织，包括心脏和胰腺也...

批准的基因符号：HNMT细胞遗传学定位：2q22.1 基因组坐标（GRCh38）：2:137,964,473-138,016,364（来自 NCBI）▼ 说明在哺...

RAS 相关蛋白 RAB6；RAB6HGNC 批准的基因符号：RAB6A细胞遗传学定位：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:73,675,638-7...

GP70HGNC 批准的基因符号：EMB细胞遗传学定位：5q11.1 基因组坐标（GRCh38）：5:50,396,192-50,443,345（来自 NCBI）...

FLJ20157HGNC 批准的基因符号：APTX细胞遗传学定位：9p21.1 基因组坐标（GRCh38）：9:32,972,616-33,025,120（来自 ...

HGNC 批准基因符号：RPL23细胞遗传学定位：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:38,847,860-38,853,721（来自 NCBI）▼ 说...

短毛虫病，隐性类型的 HOBAEK脊柱发育不良伴纯短轴炎▼ 说明Rock 等人（2008）对短轴症进行了概述，短轴症是一组主要影响脊柱的异质性骨骼发育不良。1型短...

念珠菌病，家族性慢性皮肤粘膜病家族性念珠菌病-4（CANDF4）是由染色体12p13上的DEC1（CLEC7A）基因（606264）纯合突变引起的。有关家族性慢性...

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