蛋白激酶，有丝分裂原激活，10； PRKM10C-JUN激酶3； JNK3HGNC 批准的基因符号：MAPK10细胞遗传学位置：4q21.3 基因组坐标（GRCh...

FCN3 缺陷凝集素补体激活途径，缺陷，3； LCAPD3 有证据表明 ficolin-3 缺陷是由染色体 1p36 上 FCN3 基因（604973） 的纯合突...

排斥引导分子； RGMHGNC 批准的基因符号：RGMA细胞遗传学位置：15q26.1 基因组坐标（GRCh38）：15:93,035,271-93,089,21...

聚腺苷酸结合蛋白 1； PABP1; PAB1POLY（A）-结合蛋白 1多聚（A）-结合蛋白； PABPHGNC 批准的基因符号：PABPC1细胞遗传学位置：8...

胰岛素依赖型糖尿病，23； IDDM23细胞遗传学位置：4q27 基因组坐标（GRCh38）：4:119,900,001-122,800,000 有关 1 型糖尿...

肝细胞衍生的纤维蛋白原相关蛋白 1； HFREP1肝素HGNC 批准的基因符号：FGL1细胞遗传学位置：8p22 基因组坐标（GRCh38）：8:17,864,3...

CDG Iu; CDGIu 有证据表明 Iu 型先天性糖基化障碍（CDG1U） 是由染色体 9q34 上的 DPM2 基因（603564） 纯合或复合杂合突变引起...

C1q 和肿瘤坏死因子相关蛋白 2； CTRP2HGNC 批准的基因符号：C1QTNF2细胞遗传学位置：5q33.3 基因组坐标（GRCh38）：5:160,34...

β-3-GalNAc-T1UDP-GAL:β-GlcNAc β-1,3-半乳糖基转移酶，多肽 3； B3GALT3β-3-半乳糖基转移酶3β-3-GALT3球苷合...

EMU2胶原蛋白，XXVI 型，α-1； COL26A1HGNC 批准的基因符号：COL26A1细胞遗传学位置：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:10...

HGNC 批准的基因符号：GLTP细胞遗传学位置：12q24.11 基因组坐标（GRCh38）：12:109,850,945-109,880,541（来自 NCB...

HGNC 批准的基因符号：GPC6细胞遗传学位置：13q31.3-q32.1 基因组坐标（GRCh38）：13:93,216,529-94,408,020（来自 ...

RNA，U83A 小核仁； RNU83AsnoRNA，U83AHGNC 批准的基因符号：SNORD83A细胞遗传学位置：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）...

SITE-1 蛋白酶； S1PHGNC 批准的基因符号：MBTPS1细胞遗传学位置：16q23.3-q24.1 基因组坐标（GRCh38）：16:84,053,7...

瓜氨酸血症，II 型，新生儿发病，伴有或不伴有生长障碍和血脂异常CITRIN 缺乏引起的新生儿肝内胆汁淤积； NICCD新生儿发病的 II 型瓜氨酸血症，也称为柠...

MADS 框转录增强因子 2，多肽 AHGNC 批准的基因符号：MEF2A细胞遗传学位置：15q26.3 基因组坐标（GRCh38）：15:99,565,417-...

奥尔布赖特综合症此条目中涉及的其他实体：包括多发性纤维发育不良； PFD，包括； POFD，包括McCune-Albright 综合征（MAS） 与染色体 20q...

巨核型间质性肾炎（KMIN） 是由染色体 15q13 上 FAN1 基因（613534） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明巨核型肾小管间质性肾炎（KMIN） 是...

解链蛋白酶-α, 小鼠, 同系物; MLTNHGNC 批准的基因符号：ADAM12细胞遗传学位置：10q26.2 基因组坐标（GRCh38）：10:126,012...

HGNC 批准的基因符号：MRPS14细胞遗传学位置：1q25.1 基因组坐标（GRCh38）：1:175,012,958-175,023,425（来自 NCBI...

长瞬态受体电位通道 7； LTRPC7瞬时受体电位-磷脂酶 C 相互作用激酶； TRP-PLIKCHAK此条目中涉及的其他实体：包含 TRPM7/CYP19A1 ...

RPTP-σHGNC 批准的基因符号：PTPRS细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:5,205,508-5,340,812（来自 N...

Alu RNA 结合蛋白，14-KD 子单元； ALURBPHGNC 批准的基因符号：SRP14细胞遗传学位置：15q15.1 基因组坐标（GRCh38）：15:...

Diamond-Blackfan 贫血 9（DBA9） 是由染色体 6p 上编码核糖体蛋白 S10（RPS10; 603632） 的基因杂合突变引起的。▼ 说明戴...

增殖性视网膜病变、糖尿病、易感性非增殖性视网膜病、糖尿病、易感性此条目中涉及的其他实体：糖尿病的微血管并发症、易感性糖尿病微血管并发症，包括预防措施肾病、糖尿病、...

进行性外眼肌麻痹，常染色体显性遗传 4 线粒体 DNA（mtDNA） 缺失 4（PEOA4） 的常染色体显性进行性外眼肌麻痹（adPEO） 是由核编码 DNA 聚...

性腺特异性转运蛋白；GSTHGNC 批准的基因符号：SLCO6A1细胞遗传学位置：5q21.1 基因组坐标（GRCh38）：5:102,371,774-102,4...

有证据表明先天性胆汁酸合成缺陷 6（CBAS6） 是由染色体 3p14 上 ACOX2 基因（601641） 的纯合突变引起的。有关先天性胆汁酸合成缺陷的一般表型...

转铁蛋白受体 2 缺陷导致的血色素沉着症有证据表明 3 型血色素沉着病（HFE3） 是由染色体 7q22 上的转铁蛋白受体 2 基因（TFR2；604720） 纯...

HGNC 批准的基因符号：RPL6细胞遗传学位置：12q24.13 基因组坐标（GRCh38）：12:112,405,181-112,418,835（来自 NCB...