锁骨颅骨发育不良伴小颌、拇指缺失和远端无指骨尤尼斯-瓦龙综合征（YVS） 是由染色体 6q21 上的Fig4 基因（609390） 纯合或复合杂合突变引起。▼ 说...

UPF3、酵母、B 的同源物无意义转录的监管者 3B； RENT3BUPF3XHGNC 批准的基因符号：UPF3B细胞遗传学位置：Xq24 基因组坐标（GRCh3...

核心 1 β-3-GAL-TT合成酶HGNC 批准的基因符号：C1GALT1细胞遗传学位置：7p22.1-p21.3 基因组坐标（GRCh38）：7:7,157,...

磷脂酰肌醇 4-磷酸转换因子蛋白 2；FAPP2HGNC 批准的基因符号：PLEKHA8细胞遗传学位置：7p14.3 基因组坐标（GRCh38）：7:30,028...

甲状旁腺腺瘤 1； PRAD1B 细胞 CLL/淋巴瘤 1； BCL1B细胞白血病1此条目中涉及的其他实体：包含 CCND1/IGHG1 融合基因包含 CCND1...

唾液酸转移酶 4A； SIAT4AST3OHGNC 批准的基因符号：ST3GAL1细胞遗传学位置：8q24.22 基因组坐标（GRCh38）：8:133,454,...

肾NADPH氧化酶；RENOXHGNC 批准的基因符号：NOX4细胞遗传学位置：11q14.3 基因组坐标（GRCh38）：11:89,324,353-89,58...

有证据表明，至少某些皱纹皮肤综合征病例是由染色体 12q24 上 ATP6V0A2 基因（611716） 的纯合或复合杂合突变引起的。常染色体隐性遗传性皮肤松弛症...

LCHAD 缺乏症 LCHAD 缺陷是由编码长链羟酰基辅酶 A 脱氢酶（HADHA；600890） 的基因中的纯合或复合杂合突变引起。线粒体三功能蛋白完全缺乏（6...

类风湿性关节炎，易感性细胞遗传学位置：6q23 基因组坐标（GRCh38）：6:130,000,001-138,300,000包括 HLA 类型（参见 HLA-D...

耳聋，常染色体显性遗传 14； DFNA14耳聋，常染色体显性遗传 38； DFNA38 DFNA6（DFNA14、DFNA38）是一种低频感音神经性听力损失（L...

GLI 类似蛋白 3锌指蛋白 515； ZNF515HGNC 批准的基因符号：GLIS3细胞遗传学位置：9p24.2 基因组坐标（GRCh38）：9:3,824,...

ICE 和 CED3 同系物 2； ICH2半胱天冬酶 11, 小鼠, 同源物; CASP11HGNC 批准的基因符号：CASP4细胞遗传学位置：11q22.3 ...

P5内质网蛋白 5； ERP5HGNC 批准的基因符号：PDIA6细胞遗传学位置：2p25.1 基因组坐标（GRCh38）：2:10,783,391-10,837...

MPS IIIC圣菲利波综合症 C乙酰辅酶A：α-氨基葡萄糖N-乙酰转移酶缺乏症IIIC 型粘多糖贮积症（MPS3C），也称为 C 型 Sanfilippo 综合...

CDG Ie; CDGIe 先天性 Ie 型糖基化障碍是由染色体 20q13 上的 DPM1 基因（603503） 纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明先天性糖基化...

多特异性有机阴离子转运蛋白，微管； CMOAT多药耐药相关蛋白 2； MRP2HGNC 批准的基因符号：ABCC2细胞遗传学位置：10q24.2 基因组坐标（GR...

胆石症，低磷脂相关；LPAC有证据表明低磷脂相关胆石症（LPAC）（此处称为胆囊疾病 1（GBD1））是由 ABCB4 基因中的纯合或杂合突变引起的（171060...

IL1RRP2白细胞介素 36 受体； IL36R IL36受体HGNC 批准的基因符号：IL1RL2细胞遗传学位置：2q12.1 基因组坐标（GRCh38）：2...

多系统蛋白质病 1； MSP1肌营养不良，肢带，伴有佩吉特骨病页面样肌萎缩侧索硬化症页面样神经骨骼综合症下运动神经元变性伴佩吉特样骨病有证据表明佩吉特病和额颞叶痴...

新生儿肉碱棕榈酰转移酶 II 缺乏症产前肉碱棕榈酰转移酶 II 缺乏CPT II 缺陷，新生儿致命性CPT2 缺陷，新生儿致命性此条目中使用了数字符号（#），因为...

DNA 解旋酶，RECQ-LIKE，类型 3； RECQ3WRN基因；WRNHGNC 批准的基因符号：WRN细胞遗传学位置：8p12 基因组坐标（GRCh38）：...

AA3天冬酰胺酰化酶 3丙型肝炎病毒核心结合蛋白1； HCBP1HCV 核心结合蛋白 1HGNC 批准的基因符号：ACY3细胞遗传学位置：11q13.2 基因组坐...

序列相似性家族38，成员B； FAM38BHGNC 批准的基因符号：PIEZO2细胞遗传学位置：18p11.22-p11.21 基因组坐标（GRCh38）...

CLOCK， 小鼠，同源HGNC 批准的基因符号：CLOCK细胞遗传学位置：4q12 基因组坐标（GRCh38）：4:55,427,903-55,546,909（...

跨膜蛋白 16B； TMEM16B染色体 12 开放解读码组 3; C12ORF3HGNC 批准的基因符号：ANO2细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（...

HGNC 批准的基因符号：GYG1细胞遗传学位置：3q24 基因组坐标（GRCh38）：3:148,991,540-149,031,775（来自 NCBI）▼ 说...

糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷 7； GPIBD7 有证据表明多发性先天性异常 - 肌张力低下 - 癫痫综合征 - 3（MCAHS3） 是由染色体 20q13 上 P...

EIF3-p28PLAC24真核起始因子 3，子单元 12，前； EIF3S12，前HGNC 批准的基因符号：EIF3K细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标...

HGNC 批准的基因符号：RAET1G细胞遗传学位置：6q25.1 基因组坐标（GRCh38）：6:149,916,878-149,923,121（来自 NCBI...